ฮีโมฟีเลียเอ: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

โรคฮีโมฟีเลียชนิด A คืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียชนิดเอเป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่ทำให้เลือดออกทำให้แข็งตัวได้ยาก ภาวะนี้เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (แปด) ในร่างกาย

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (การแข็งตัว) คือโปรตีนที่ช่วยในกระบวนการแข็งตัวของเลือด ในร่างกายมนุษย์มีประมาณ 13 ชนิดของปัจจัยการแข็งตัว (การแข็งตัว) ที่ทำงานร่วมกับเกล็ดเลือดเพื่อจับตัวเป็นก้อนเลือด หากปัจจัยอย่างใดอย่างหนึ่งลดลงกระบวนการแข็งตัวของเลือดอาจหยุดชะงักได้

ความแตกต่างระหว่างโรคฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟีเลียประเภทอื่นคือปัจจัยการแข็งตัวของเลือดลดลงหรือสูญเสียไป ตัวอย่างเช่นผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีความผิดปกติของเลือดที่เกิดจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (เก้า) อยู่ในระดับต่ำ

โรคนี้โดยทั่วไปมักถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาโดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ได้รับโรคฮีโมฟีเลีย).

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากข้อมูลของเว็บไซต์ National Hemophilia Foundation ระบุว่ากรณีของโรคฮีโมฟีเลียเอสามารถเกิดขึ้นได้ใน 1 ใน 5,000 คนที่เกิด ประเภทนี้พบได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลียบี 4 เท่านอกจากนี้มากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอจัดอยู่ในประเภทรุนแรง

โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกเพศทุกวัยและทุกเชื้อชาติ อย่างไรก็ตามโรคนี้มักพบในผู้ป่วยชายมากกว่าผู้หญิง โดยทั่วไปปัจจัยที่มีบทบาทสำคัญที่สุดคือพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรคฮีโมฟีเลียชนิด A คืออะไร?

สัญญาณและอาการของโรคฮีโมฟีเลียชนิด A อาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและปริมาณของปัจจัยการแข็งตัว VIII ในเลือด

อาการที่พบบ่อยคือเลือดออกนานกว่าคนที่มีสุขภาพดี เลือดออกอาจเกิดขึ้นภายนอกตัวอย่างเช่นจากบาดแผลจากการผ่าตัดอุบัติเหตุหรือการถอนฟัน เลือดออกภายในหรือภายนอกรวมอยู่ด้วยเช่นในข้อต่อกล้ามเนื้อหรืออวัยวะอื่น ๆ

ต่อไปนี้เป็นอาการทั่วไปของโรคฮีโมฟีเลียประเภท A:

• เลือดออกที่หยุดยาก
• เลือดกำเดา
• ปรากฏรอยฟกช้ำ
• เลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
• เลือดออกลึกในข้อต่อซึ่งตามมาด้วยอาการบวม
• เลือดออกเองโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน

ควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณหรือคนอื่นมี:

• อาการเลือดออกในสมอง (ปวดศีรษะรุนแรงอาเจียนสติสัมปชัญญะลดลง)
• อุบัติเหตุที่ทำให้เลือดหยุดไหลได้ยาก
• ข้อต่อบวมที่รู้สึกอบอุ่นเมื่อสัมผัส

หากครอบครัวหรือพ่อแม่ของคุณมีประวัติโรคฮีโมฟีเลียคุณจะต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีความเสี่ยงต่อโรคนี้ในร่างกายของคุณหรือไม่

สาเหตุ

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียชนิด A คืออะไร?

ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้โรคฮีโมฟีเลียเอเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII สาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลียประเภท A คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นในยีน F8 ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทในการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ภายใต้สภาวะปกติปัจจัยการแข็งตัวจะจับตัวเป็นก้อนเลือดออกเมื่อมีบาดแผล ด้วยวิธีนี้หลอดเลือดที่เสียหายจะได้รับการปกป้องและเลือดจะไม่ไหลออกจากร่างกายมากเกินไป

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์นี้ในยีน F8 ที่ช่วยลดระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด สิ่งนี้ทำให้กระบวนการแข็งตัวของเลือดไม่ดำเนินไปอย่างสมบูรณ์

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ นั่นคือเหตุผลที่กรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากพ่อแม่ของผู้ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเออย่างไรก็ตามไม่ได้ระบุถึงความเป็นไปได้ที่โรคนี้จะเกิดขึ้นแม้ว่าผู้ป่วยจะไม่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียก็ตาม

รายงานจากเว็บไซต์อ้างอิงทางพันธุกรรมฮีโมฟีเลียเรียกว่าประเภท ได้มา สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก:

• การตั้งครรภ์
• ความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย
• โรคมะเร็ง
• อาการแพ้ยาบางชนิด
• สาเหตุอื่น ๆ ที่ไม่ทราบสาเหตุ

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคฮีโมฟีเลียเอ?

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับโรคฮีโมฟีเลียเอคือการมีสมาชิกในครอบครัวหรือพ่อแม่ที่มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดหรือยีนที่กลายพันธุ์ ทารกที่คลอดออกมาภายหลังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเอ?

โรคนี้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมดังนั้นการตรวจมักจะดำเนินการทันทีเมื่อทารกแรกเกิดเกิดจากพ่อแม่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคฮีโมฟีเลียเอในทารกในอนาคตหรือไม่

โรคนี้สามารถตรวจพบได้จากการทดสอบความเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเพื่อหาระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มีอยู่ในเลือด

บางกรณีของโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงมักจะตรวจพบในไม่ช้าหลังจากที่ทารกคลอดออกมา ในขณะเดียวกันมักไม่ทราบระดับเล็กน้อยและปานกลางจนกว่าผู้ป่วยจะเป็นผู้ใหญ่ โดยปกติแล้วคน ๆ หนึ่งจะพบว่าเขาเป็นโรคฮีโมฟีเลียหลังจากได้รับการผ่าตัดหรือเกิดอุบัติเหตุเท่านั้น

ตัวเลือกการรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอมีอะไรบ้าง?

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าจนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรคฮีโมฟีเลียเออย่างสมบูรณ์ ยาที่มีอยู่มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของการมีเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้

การรักษาผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอขึ้นอยู่กับความรุนแรง สำหรับกรณีที่จัดว่ารุนแรงการรักษาหลัก ได้แก่ การฉีดยาเพื่อทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่สูญเสียไปจากร่างกาย

การฉีดนี้อาจอยู่ในรูปของเลือดบริจาคหรือยาที่เรียกว่า recombinant clotting factor ยานี้ผลิตขึ้นในลักษณะที่มีอนุภาคที่เลียนแบบปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในมนุษย์

การฉีดยาสามารถทำได้เพียงอย่างเดียวที่บ้านเพื่อป้องกันไม่ให้เลือดออกมากเกินไปหรือมีเลือดออกเอง โดยทั่วไปควรให้การรักษาตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตามยังมีการรักษาอื่น ๆ ที่มุ่งเป้าไปที่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียระดับเล็กน้อยและปานกลาง ยาเช่น desmopressin (DDAVP) ให้เพื่อให้เลือดแข็งตัวเมื่อมีการบาดเจ็บหรือเป็นรูปแบบหนึ่งของการป้องกันก่อนที่ผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัด

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถช่วยโรคนี้ได้?

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอยังสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้โดยปฏิบัติตามคำแนะนำต่อไปนี้:

• ทำเป็นประจำ ตรวจสุขภาพ ไปหาหมอ
• ปฏิบัติตามคำแนะนำและคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่ต้องทำหากมีเลือดออกหรือได้รับบาดเจ็บ
• หลีกเลี่ยงการใช้ทินเนอร์เลือดเช่น warfarin หรือ heparin
• รักษาความสะอาดปากและฟันอยู่เสมอเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาทางทันตกรรมที่ทำให้เลือดออก
• ใช้หมวกนิรภัยหรือเข็มขัดนิรภัยและขับขี่ด้วยความระมัดระวัง

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาทางแก้ไขที่ดีที่สุดสำหรับอาการของคุณ