Porphyria: สาเหตุอาการและการรักษา & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

porphyria คืออะไร?

Porphyria หรือในภาษาชาวอินโดนีเซียเรียกว่า porphyria เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะไม่สามารถสร้าง heme ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน (โปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน) Heme ทำจากองค์ประกอบสองส่วนของ porphyrins (สารประกอบอินทรีย์ตามธรรมชาติในร่างกาย) ที่จับกับเหล็ก เฮเมมีบทบาทสำคัญในการนำพาออกซิเจนและยังให้สีแก่เซลล์เม็ดเลือดแดง Heme ยังพบใน myoglobin ซึ่งเป็นโปรตีนในหัวใจและกระดูกของกล้ามเนื้อ

ในการสร้างฮีมร่างกายต้องผ่านหลายขั้นตอน อย่างไรก็ตามในคนที่เป็นโรค porphyria ร่างกายจะขาดเอนไซม์บางชนิดที่จำเป็นในการทำกระบวนการนี้ให้เสร็จสิ้น ผลที่ตามมา, พอร์ไฟริน สะสมในเนื้อเยื่อและเลือด อาจทำให้เกิดอาการได้หลายอย่างตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

porphyria พบได้บ่อยแค่ไหน?

อัตราอุบัติการณ์ พอร์ไฟเรีย ไม่ทราบแน่ชัด โดยประมาณ พอร์ไฟเรีย โจมตีหนึ่งถึง 100 จากทุกๆ 50,000 คน ตัวเลขนี้แตกต่างกันไปทั่วโลก

อย่างไรก็ตามอาการนี้สามารถรักษาได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ porphyria คืออะไร?

สัญญาณและอาการของ porphyria อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด อาการบางอย่างของ porphyria คือปวดท้องและปัสสาวะเป็นสีน้ำตาลแดง สองอาการนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากการสะสมของ porphyrin และมักเกิดขึ้นหลังการโจมตี

สัญญาณและอาการทั่วไปบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคตับ ได้แก่:

• ปวดแขนขา
• ความผิดปกติของระบบประสาท
• ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
• หัวใจเต้นเร็ว (หัวใจเต้นเร็ว)
• ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์

อาการที่เกี่ยวข้องกับโรค เม็ดเลือดแดง รวม:

• ผิวไวต่อแสงมาก
• โรคโลหิตจาง (เมื่อร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ)
• การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผิว
• พฤติกรรมกระสับกระส่ายหรือกระสับกระส่ายเมื่อโดนแสงแดด

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถหยุดไม่ให้อาการแย่ลงและป้องกันภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์อื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันภาวะร้ายแรงนี้

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรักษาภาวะสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุ porphyria คืออะไร?

Porphyria เป็นโรคทางพันธุกรรม ตามวารสารการวางแผนครอบครัว (JFP) พอร์ไฟเรียส่วนใหญ่มีลักษณะเด่นทางออโตโซมซึ่งหมายความว่าคุณต้องการสำเนายีนจากพ่อหรือแม่คนเดียว (พ่อหรือแม่) เพื่อถ่ายทอดโรค อย่างไรก็ตามปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการที่เรียกว่า "อาการชัก" ได้แก่:

• ยาเสพติด
• การติดเชื้อ
• การใช้แอลกอฮอล์
• ฮอร์โมนบางชนิดเช่นเอสโตรเจน
• แสงแดด
  

ทริกเกอร์

อะไรทำให้ฉันเสี่ยงต่อโรค porphyria

มีปัจจัยกระตุ้นหลายประการที่อาจนำไปสู่ ​​porphyria ได้แก่:

• ยาบางชนิด (ยาปฏิชีวนะบาร์บิทูเรตหรือซัลโฟนาไมด์ยาคุมกำเนิดหรือยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท)
• เคมีภัณฑ์
• อาหารหรืออดอาหาร
• ควัน
• การติดเชื้อหรือโรคอื่น ๆ
• โรคตับ
• ความเครียดทางจิตใจ
• ดื่มสุรา
• ระดับฮอร์โมนในช่วงมีประจำเดือน
• แสงแดด
• ธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย
  

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

porphyria วินิจฉัยได้อย่างไร?

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณมีอาการนี้แพทย์ของคุณจะสั่งการตรวจร่างกายและการทดสอบหลายอย่าง การทดสอบบางอย่างที่คุณอาจต้องใช้ พอร์ไฟเรีย , ท่ามกลางคนอื่น ๆ:

การทดสอบปัสสาวะ

ถ้าคุณมี พอร์ไฟเรีย การตรวจปัสสาวะอย่างรุนแรงสามารถแสดงการเพิ่มขึ้นของระดับของสารสองชนิด ได้แก่ พอร์โฟบิลิโนเจน และ กรดเดลต้าอะมิโนเลวูลินิก เช่นเดียวกับ porphyrins อื่น ๆ

การตรวจเลือด

ถ้าคุณมี porphyria ผิวหนัง การตรวจเลือดสามารถแสดงการเพิ่มขึ้นของระดับพอร์ไฟรินในเลือดของคุณ

การทดสอบตัวอย่างอุจจาระ

การวิเคราะห์ตัวอย่างอุจจาระอาจแสดงระดับของ porphyrin ที่สูงขึ้นซึ่งอาจตรวจไม่พบในตัวอย่างปัสสาวะ การทดสอบนี้สามารถช่วยให้แพทย์ระบุประเภทที่เฉพาะเจาะจงได้ พอร์ไฟเรีย ที่คุณได้สัมผัส

porphyria จัดการอย่างไร?

มีตัวเลือกการรักษาหลายอย่างสำหรับ porphyria ขึ้นอยู่กับระดับความเจ็บปวด ได้แก่:

porphyria เฉียบพลัน

การรักษา porphyria เฉียบพลันมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการทันทีและป้องกันภาวะแทรกซ้อน คุณอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในกรณีที่ร้ายแรง การรักษาอาจรวมถึง:

• หยุดยาที่อาจทำให้เกิดอาการ
• ยาเพื่อควบคุมอาการปวดคลื่นไส้อาเจียน
• การจัดการโดยตรงกับการติดเชื้อหรือโรคอื่น ๆ ที่อาจก่อให้เกิดอาการ
• น้ำตาล (กลูโคส) ทางหลอดเลือดดำหรือน้ำตาลที่รับประทานทางปากเพื่อรักษาปริมาณคาร์โบไฮเดรตให้เพียงพอ
• ของเหลวในหลอดเลือดดำเพื่อต่อสู้กับภาวะขาดน้ำ
• การฉีด hemin การรักษาในรูปแบบของ heme เพื่อ จำกัด การผลิต porphyrin ของร่างกาย

porphyria ผิวหนัง

ดูแลสำหรับ porphyria ผิวหนัง มุ่งเน้นไปที่การลดแสงแดดและปริมาณพอร์ไฟรินในร่างกายเพื่อขจัดอาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การเจาะเลือด (plebotomy) การได้รับเลือดจำนวนหนึ่งจากหลอดเลือดส่วนใดส่วนหนึ่งจะช่วยลดธาตุเหล็กในร่างกายซึ่งจะช่วยลด porphyrin
• การรักษา. ยาสำหรับมาลาเรียไฮดรอกซีคลอโรควิน (Plaquenil) หรือคลอโรฟอร์ม (อาราเลน) สามารถดูดซับพอร์ไฟรินส่วนเกินและช่วยให้ร่างกายขับถ่ายได้เร็วขึ้น
• เบต้าแคโรทีน การดูแลระยะยาว porphyrias ผิวหนัง อาจรวมถึงเบต้าแคโรทีนในปริมาณทุกวัน เบต้าแคโรทีนสามารถเพิ่มความทนทานต่อแสงแดดของผิวหนังได้
• ลดหรือกำจัดทริกเกอร์ ทริกเกอร์เช่นยาบางชนิดหรือแสงแดดมากเกินไปที่กระตุ้นให้เกิดความเจ็บป่วยควรลดหรือกำจัดเมื่อทำได้ตามคำแนะนำของแพทย์
• วิตามินดี. อาจแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมเพื่อทดแทนการขาดวิตามินดีที่เกิดจากการหลีกเลี่ยงแสงแดด
  

การป้องกัน

ฉันจะป้องกันและรักษา porphyria ได้อย่างไร?

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน porphyria ได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้โดยหลีกเลี่ยงหรือกำจัดสิ่งกระตุ้น ปัจจัยที่ควรหลีกเลี่ยงโดยสิ้นเชิง ได้แก่:

• ยาเสพติดที่ผิดกฎหมาย
• ความเครียดมากเกินไป
• ดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• ยาปฏิชีวนะบางชนิด

การป้องกันอาการเม็ดเลือดแดงมุ่งเน้นไปที่การลดการออกแดดโดย:

• หลีกเลี่ยงแสงแดดที่แผดจ้า
• สวมเสื้อแขนยาวหมวกและชุดป้องกันอื่น ๆ เมื่ออยู่ข้างนอก
• ขอความคุ้มครองระหว่างการผ่าตัดในบางกรณี เป็นพิษ สามารถเกิดขึ้น.

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา