Albinism ในทารก: การรับรู้อาการและวิธีการรักษา

Albinism (คนเผือก) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ได้ อาการของโรคเผือกที่สังเกตได้ง่ายที่สุดคือผิวซีดผมและดวงตา อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจตรวจไม่พบภาวะเผือกเนื่องจากอาจมองไม่เห็นอาการ หากต้องการทราบเพิ่มเติมว่าอาการของโรคเผือกในทารกเป็นอย่างไรให้ดูบทวิจารณ์ฉบับเต็มต่อไปนี้

อาการของโรคเผือกปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่?

ใช่ลักษณะของโรคเผือกมักมีตั้งแต่แรกเกิด สามารถตรวจพบ Albinism ได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ทำได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากรกของหญิงตั้งครรภ์ การตรวจนี้มักทำกับทารกที่พ่อแม่หรือครอบครัวมีภาวะเผือกเช่นกัน

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะเผือก

ควรสังเกตว่าโรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน ไม่ว่าบุคคลนั้นจะเป็นเพศใดชนชั้นทางสังคมหรือเชื้อชาติและชาติพันธุ์ใดก็ตาม

เนื่องจากภาวะเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับทารกที่มีภาวะที่หายากนี้คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กที่พ่อแม่ปู่ย่าตายายหรือปู่ย่าตายายมีภาวะเผือกก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเผือกเช่นกัน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ทำให้การผลิตเมลานินถูกยับยั้ง เมลานินเป็นเม็ดสีที่มีหน้าที่ให้สีผิวผมและดวงตา

สัญญาณต่างๆของภาวะเผือกในทารก

1. การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ

ในทารกที่อายุสามถึงสี่เดือนคุณสามารถสังเกตเห็นอาการเผือกได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสายตาของทารก สังเกตว่าดวงตาของลูกน้อยมักจะเคลื่อนไหวด้วยตัวเองค่อนข้างแรงไม่ว่าจะไปในทิศทางเดียวกันหรือในทิศทางตรงกันข้าม อาการนี้เรียกว่าอาตา

2. ผิวซีดผมผมและสีตา

สีตาของทารกที่มีภาวะเผือกมักเป็นสีฟ้าหรือน้ำตาลซีดมาก นอกจากนี้หากลูกน้อยของคุณมีผมสีเหลืองน้ำตาลหรือแดงหรือผมเส้นเล็กก็มีแนวโน้มว่าลูกน้อยของคุณจะมีภาวะเผือก ในกรณีที่ร้ายแรงลูกน้อยของคุณอาจมีผมและขนสีขาว

โดยปกติแล้วผมสีซีดและสีผิวของทารกจะเปลี่ยนเป็นสีเข้มขึ้นเองเมื่ออายุมากขึ้น แต่อาจจะไม่

3. มีความไวต่อแสงแดด

สัญญาณของภาวะเผือกในทารกที่ควรระวังคือทารกมีความไวต่อแสงแดดมาก เมื่อคุณทิ้งทารกที่มีภาวะเผือกไว้นอกบ้านจะมีจุดสีน้ำตาลปรากฏขึ้น (กระ) บนผิวหนังโดยเฉพาะบนใบหน้า

เคล็ดลับในการเลี้ยงลูกด้วยโรคเผือก

หากคุณและคู่ของคุณสงสัยว่าลูกของคุณมีภาวะเผือกให้รีบพาไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยและตรวจเพิ่มเติม เหตุผลก็คือมีหลายประเภทและสาเหตุของภาวะเผือกและแต่ละเงื่อนไขนั้นแตกต่างกันอย่างแน่นอน

ตามที่นักพันธุศาสตร์และนักชีววิทยาระดับโมเลกุลจากเดนมาร์กคาเรนกรอนสคอฟกุมารแพทย์จะตรวจการทำงานของดวงตาของทารก หลังจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจดีเอ็นเอเพื่อหาสาเหตุของภาวะเผือกเช่นการขาดเอนไซม์บางชนิด

เพื่อให้แน่ใจว่าทารกที่มีภาวะเผือกยังคงเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสมควรให้ทารกอยู่ห่างจากแสงแดดโดยตรงและป้องกันการทำลายดวงตาด้วยแว่นตาพิเศษ เหตุผลก็คือภาวะเผือกในทารกสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังและความเสียหายต่อดวงตาในภายหลังได้

ปรึกษาแพทย์และเจ้าหน้าที่สาธารณสุขโดยตรงเพื่อปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตของคุณหลังจากได้รับการวินิจฉัยภาวะเผือกในทารก เด็กที่เป็นโรคเผือกมักต้องเผชิญกับแรงกดดันทางสังคมเช่นกัน ดังนั้นควรให้ความสนใจเสมอว่าเมื่อเขาโตขึ้นลูกของคุณ (ไม่ว่าจะอายุเท่าไหร่) จะประสบกับความเครียดหรือภาวะซึมเศร้า

x