โรคฮันติงตัน: ​​ยาอาการสาเหตุ ฯลฯ

คำจำกัดความ

โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันหรือในภาษาอังกฤษเรียกว่า โรคฮันติงตัน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โจมตีเซลล์ประสาทในสมอง ความเสียหายของสมองนี้จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของร่างกายการทำงานของสมอง (การรับรู้การรับรู้การคิดการตัดสิน) และพฤติกรรมของผู้ประสบภัย

โรคฮันติงตันเดิมเรียกว่าอาการชักกระตุกของฮันติงตัน ("chorea" ในภาษากรีกแปลว่าการเต้น) เนื่องจากผู้ประสบภัยมักจะเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งดูเหมือนการเต้นกระตุก

โรคฮันติงตันพบได้บ่อยแค่ไหน?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคฮันติงตัน พบได้บ่อยในครอบครัวของผู้ประสบภัย หากพ่อแม่เป็นโรคฮันติงตันโอกาสที่ลูกจะมียีนสำหรับโรคนี้คือ 1: 2

ลักษณะและอาการ

ลักษณะและอาการของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?

โรคฮันติงตันมักทำให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวความรู้ความเข้าใจและจิตเวช อาการที่ปรากฏครั้งแรกจะแตกต่างกันไปในผู้ที่เป็นโรค

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับ โรคฮันติงตัน โดยปกติจะรวมถึงการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้หรือความยากลำบากในการเคลื่อนไหว

ความผิดปกติบางอย่าง ได้แก่:

• กระตุกหรือดิ้นโดยไม่ได้ตั้งใจ
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเช่นความตึงของกล้ามเนื้อหรือการหดตัวของกล้ามเนื้อ (dystonia)
• การเคลื่อนไหวของดวงตาช้าหรือผิดปกติ
• การรบกวนในการเดินท่าทางและการทรงตัว
• พูดหรือกลืนลำบาก

ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจ

ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจที่มักเกี่ยวข้องกับ โรคฮันติงตัน รวม:

• ปัญหาในการจัดระเบียบจัดลำดับความสำคัญหรือมุ่งเน้นไปที่งาน
• ขาดความยืดหยุ่นหรือมีแนวโน้มที่จะจมปลักอยู่กับความคิดพฤติกรรมหรือการกระทำ
• ขาดการควบคุมความปรารถนาซึ่งอาจนำไปสู่ความวุ่นวายการแสดงโดยไม่คิดและการมีเพศสัมพันธ์แบบสำส่อน
• ขาดความตระหนักในพฤติกรรมและความสามารถของตนเอง
• ความช้าในการประมวลผลความคิดหรือค้นหาคำที่เหมาะสมเพื่อสร้างประโยค
• ความยากลำบากในการประมวลผลข้อมูลใหม่

ความผิดปกติทางจิตเวช

โรคซึมเศร้าถือเป็นโรคทางจิตเวชที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตัน อาการซึมเศร้าดูเหมือนจะเกิดขึ้นเนื่องจากการบาดเจ็บของสมองและการทำงานของสมองที่เปลี่ยนแปลงไป สัญญาณและอาการ:

• ความรู้สึกหงุดหงิดเศร้าหรือไม่แยแส
• ถอนตัวจากสถานการณ์ทางสังคม
• นอนไม่หลับ
• ความเหนื่อยล้าและการสูญเสียพลังงาน
• คิดถึงความตายความตายหรือการฆ่าตัวตายอยู่ตลอดเวลา

อาการของโรคฮันติงตันในวัยรุ่น

จุดเริ่มต้นและพัฒนาการ โรคฮันติงตัน ในคนที่อายุน้อยอาจแตกต่างจากในผู้ใหญ่เล็กน้อย ปัญหาที่มักเกิดขึ้นในช่วงต้นของโรค ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
• การสูญเสียความสามารถทางวิชาการที่เรียนมาก่อนหน้านี้
• ประสิทธิภาพการทำงานที่โรงเรียนลดลงอย่างรวดเร็วและมีนัยสำคัญ
• ปัญหาพฤติกรรม
• กล้ามเนื้อแข็งและหดตัวส่งผลต่อการเดิน (โดยเฉพาะในเด็ก)
• การเปลี่ยนแปลงทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีซึ่งอาจพบได้ในความบกพร่องของทักษะเช่นการเขียนด้วยลายมือ
• การสั่นสะเทือนหรือการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้เล็กน้อย
• ชัก

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง โรคฮันติงตัน และเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์อื่น ๆ พูดคุยกับแพทย์ของคุณโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันภาวะร้ายแรงนี้

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรักษาภาวะสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยว สิ่งนี้เรียกว่าความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่ายีนที่ผิดปกติเพียงสำเนาเดียวไม่ว่าจะมาจากพ่อหรือจากแม่ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้

หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับเงื่อนไขนี้ คุณยังสามารถส่งต่อให้ลูก ๆ

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตันนั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ไม่มีการแทนที่หรือส่วนที่ขาดหายไปในยีน แต่เกิดข้อผิดพลาดในการคัดลอก พื้นที่ในยีนถูกคัดลอกมากเกินไป จำนวนสำเนาที่ทำซ้ำเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่น

โดยทั่วไปอาการ โรคฮันติงตัน ปรากฏก่อนหน้านี้ในคนที่มีจำนวนการทำซ้ำมากกว่า โรคฮันติงตัน ยังดำเนินไปได้เร็วขึ้นเนื่องจากมีการซ้ำซาก

ทริกเกอร์

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคฮันติงตัน?

เพราะ โรคฮันติงตัน เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่มีปัจจัยใดที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้เว้นแต่คุณจะมีพ่อแม่หรือปู่ย่าตายายที่เป็นโรคฮันติงตัน

การวินิจฉัย

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

โรคฮันติงตันวินิจฉัยได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคฮันติงตันทำโดยอาศัยการตรวจร่างกายทบทวนประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและการตรวจระบบประสาทและจิตเวช

การตรวจระบบประสาท (ระบบประสาท)

นักประสาทวิทยาจะถามคำถามและทำการทดสอบที่ค่อนข้างง่ายเพื่อประเมิน:

• อาการของมอเตอร์ (การตอบสนองความแข็งแรงของกล้ามเนื้อการประสานงานความสมดุล)
• อาการทางประสาทสัมผัส
• ความรู้สึกของการสัมผัส
• สายตาและการเคลื่อนไหวของดวงตา
• การได้ยิน
• อาการทางจิตเวช (ภาวะทางจิตเวช)
• อารมณ์ (อารมณ์)

การทดสอบทางประสาทวิทยา

นักประสาทวิทยาอาจทำการทดสอบมาตรฐานเพื่อประเมิน:

• หน่วยความจำ
• ความคิด
• ความฉลาดทางจิต
• ฟังก์ชันภาษา
• การให้เหตุผลเชิงพื้นที่

การประเมินจิตเวช

คุณอาจได้รับการส่งต่อไปพบจิตแพทย์เพื่อทำการทดสอบเพื่อประเมินปัจจัยหลายประการที่อาจนำไปสู่การวินิจฉัยของคุณ ได้แก่:

• สภาพอารมณ์
• รูปแบบพฤติกรรม
• คุณภาพของการประเมิน
• ทักษะการแก้ปัญหา
• สัญญาณของความคิดที่ถูกรบกวน
• หลักฐานการใช้สารเสพติด

แพทย์อาจทำ CT scan หรือ MRI เพื่อดูภาพการทำงานของสมอง

การรักษา

โรคฮันติงตันสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

ไม่มียารักษาโรคนี้

การรักษาสำหรับ โรคฮันติงตัน มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงความผิดปกติของอารมณ์และช่วยจัดการกับอาการบางอย่างเช่นความหงุดหงิดหรือการเคลื่อนไหวมากเกินไป

การบำบัดเช่นการพูดและภาษาบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงการสื่อสารและชีวิตประจำวันได้

สามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อบรรเทาอาการของโรคฮันติงตัน?

นี่คือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สามารถช่วยคุณจัดการกับโรคฮันติงตัน:

• คนที่มี โรคฮันติงตัน มักจะมีปัญหาในการรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง ซึ่งมักเป็นผลมาจากความผิดปกติของการรับประทานอาหารความต้องการแคลอรี่สูงเนื่องจากการออกแรงทางร่างกายหรือปัญหาการเผาผลาญที่ไม่ทราบสาเหตุ เพื่อให้ได้รับสารอาหารที่เพียงพอผู้ประสบภัย โรคฮันติงตัน ขอแนะนำให้กินมากกว่าสามครั้ง
• ความยากลำบากในการเคี้ยวการกลืนและทักษะในการเคลื่อนไหวของร่างกายสามารถ จำกัด ปริมาณอาหารที่คุณกินและเพิ่มความเสี่ยงต่อการสำลัก ปัญหานี้สามารถลดลงได้โดยเน้นระหว่างมื้ออาหารและเลือกอาหารที่ทานง่าย
• ใช้ปฏิทินและกำหนดตารางเวลาสำหรับการสร้างกิจวัตร
• ติดตามงานด้วยการช่วยเตือน สมาร์ทโฟน หรือความช่วยเหลือจากคนที่อยู่ใกล้คุณที่สุด
• แบ่งงานเป็นขั้นตอนที่จัดการได้
• สร้างสภาพแวดล้อมที่สงบเรียบง่ายและมีโครงสร้างมากที่สุด

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา