โรคโลหิตจาง

โรค Brugada & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

สารบัญ:

Anonim


x

คำจำกัดความ

Brugada Syndrome คืออะไร?

Brugada syndrome (BrS) เป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะหัวใจหยุดเต้น (หัวใจหยุดเต้น) เนื่องจากภาวะหัวใจห้องล่างในผู้ป่วยที่ไม่มีโรคหัวใจที่มีโครงสร้างและไม่มีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหัวใจเช่นการสูบบุหรี่โรคเบาหวาน และโรคอ้วน ภาวะนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งแสดงว่าเป็นกลุ่มอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ

Brugada syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?

Brugada syndrome พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงซึ่งสูงกว่า 9 เท่าในการวิเคราะห์หนึ่งครั้ง (อัตราส่วน 10: 1) ผู้ชายมีอัตราการเป็นลมหมดสติและเสียชีวิตอย่างกะทันหันสูงขึ้นจากการศึกษาในอนาคตอาการ 3 อย่างแรกจะปรากฏในช่วงอายุ 22-65 ปี ยังไม่ทราบสาเหตุอย่างชัดเจน แต่ภาวะนี้อาจเกิดจากความโดดเด่นของผู้ชายที่มีความผิดปกติของ autosomal

ดังนั้นภาวะนี้จึงถูกจัดว่าเป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับชายวัยหนุ่มสาวซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดในเพศชายที่อพยพมาจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ซึ่งมีอายุเฉลี่ย 40 ปี 41 ปี

อาการนี้มักปรากฏในเวลากลางคืน (คล้ายตอนที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดออกหากินเวลากลางคืน) และ / หรือหลังจากดื่มแอลกอฮอล์ บางครั้งอาการนี้อาจปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและเลวลงทำให้เสียชีวิตในช่วงกลางวันที่สุ่มได้เช่นการทำงานสนุกสนานหรือแม้แต่การรับประทานอาหาร

BrS ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยในเด็ก แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยทุกวัย

Brugada syndrome ในเด็ก:

มีการแสดงผลการศึกษามากมายเกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกของ BrS ในเด็กที่ศูนย์ส่งต่อผู้ป่วยในยุโรป 13 แห่ง ผลการวิจัยชี้ให้เห็นถึงข้อสรุป:“ ในเด็กอาการทางคลินิกของ BrS และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะนั้นหายาก แต่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมักเกิดขึ้นในช่วงที่มีไข้ สาเหตุที่เป็นไปได้ในการนำเสนอล่าช้า ได้แก่ ผลกระทบของฮอร์โมนและการย่อยสลายโครงสร้างไมโอไซต์ (M cells) แบบก้าวหน้า"

ในการศึกษาประชากรเด็ก 30 คนในปี 2550 (อายุต่ำกว่า 16 ปี) แสดงให้เห็นว่าในเด็กและทารกที่มี BrS จาก 26 ครอบครัวไข้เป็นปัจจัยกระตุ้นที่สำคัญสำหรับเหตุการณ์หัวใจเต้นผิดปกติรวมทั้งเป็นลมหมดสติและ SCD เนื่องจากข้อ จำกัด ของข้อมูลจึงยังไม่ทราบขั้นตอนที่เหมาะสมในการรักษาเด็กที่มี BrS

Brugada syndrome สามารถรักษาได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรค Brugada คืออะไร?

อาการของ BrS มักถูกคิดว่าเลียนแบบตอนของ tachyarrhythmias กระเป๋าหน้าท้องหลายแบบโดยไม่มีการพยากรณ์โรค:

  • ความเหนื่อยล้า
  • หายใจไม่ออก
  • กระสับกระส่าย
  • การเต้นของหัวใจผิดปกติ (หัวใจหยุดเต้นกะทันหันหรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ - สำคัญที่สุด)
  • เจ็บหน้าอกหน้าอกหนักหายใจถี่
  • ความหลงใหลหรือเป็นลมหมดสติ
  • โรคหลอดเลือดสมอง

ข้างต้นเป็นเงื่อนไขบางประการที่มักเกิดขึ้นเนื่องจากปริญญาเอกอาการทางคลินิกของ BrS ซึ่งเกิดจากหลายปัจจัยเช่น:

  • ความผิดปกติของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา (เช่นบล็อกมัดเบี่ยงเบนแกนซ้าย (LAD))
  • การกลายพันธุ์ในยีนโซเดียมแชนแนลการเต้นของหัวใจ SCN5A ทำให้เกิดการกระจายตัวของการเปลี่ยนขั้วในผนังกระเป๋าหน้าท้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่องด้านขวาทำให้เกิดการไล่ระดับแรงดันไฟฟ้าแบบ transmural ซึ่งเป็น "การสูญเสียการทำงาน" ของตัวป้องกันช่องสัญญาณโซเดียมเพื่อเปิดเผยการเปลี่ยนแปลง / อาการของคลื่นไฟฟ้าหัวใจบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็น การยกระดับส่วน ST อย่างไรก็ตามความแตกต่างของอาการทางคลินิกอาจเนื่องมาจากความผิดปกติทางไฟฟ้าและสรีรวิทยาที่เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับอาการ "ทับซ้อน"
  • ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ (โทนเสียง)
  • การใช้โคเคนและยาที่ออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท

อาจมีอาการและอาการแสดงที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการบางอย่างให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

คุณควรติดต่อแพทย์หากคุณพบอาการดังต่อไปนี้:

  • มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค SCD เป็นลมหมดสติหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ VT / ventricular fibrillation / atrial fibrillation AF (มีเพียง 20% ของหลักฐานที่แสดงการเพิ่มขึ้นในกรณี)
  • การใช้ยาที่เพิ่มส่วน ST เช่น procainamide, flecainide
  • เป็นลมหัวใจเต้นผิดจังหวะในตอนก่อนหน้าของอาการกระสับกระส่ายหรือมีไข้
  • เกิดในประเทศโลกที่สามในเอเชีย

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนแตกต่างกัน ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรักษาภาวะสุขภาพของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุ Brugada syndrome คืออะไร?

จนถึงขณะนี้นักวิจัยพบสาเหตุหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ แต่เนื่องจากรูปแบบต่างๆและยังไม่ได้ค้นพบสาเหตุจึงอธิบายได้ดังนี้:

อนุพันธ์เพิ่มเติมของ autosomal loci คิดเป็น 25% ของโรคเช่นยีนช่องแคลเซียมหัวใจทำงานผิดปกติการกลายพันธุ์ใน loci (SCN5A) บนโครโมโซม 3p22-25 และอื่น ๆ ในยีนที่ถ่ายทอดช่องโซเดียม

ช่องโซเดียมที่ลดลงในเยื่อไมโอไซต์ได้รับการระบุว่าเป็นครอบครัวที่มี BS ซึ่งนำไปสู่ความเข้มข้นของช่องโซเดียมน้อยลงและการเปลี่ยนขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ M ในช่วงต้น

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของฉันสำหรับโรค Brugada?

ผู้ป่วยชายที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค SCD ถูกระบุว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับ SCD ต่อไปนี้ที่เกี่ยวข้องกับ BrS อายุประมาณ 40 ปี

การแบ่งชั้นความเสี่ยงมักเริ่มต้นด้วยการระบุว่ามี / ไม่มีอาการที่เกี่ยวข้อง:

  • หัวใจหยุดเต้นกะทันหัน (SDA) หรือเป็นลมหมดสติโดยไม่มีสาเหตุ
  • ไข้ที่กระตุ้น / มีบทบาทในการเพิ่มตอนของ ventricular tachycardia (VT) หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างต่อเนื่องในผู้ป่วย Brugada และภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ
  • ประวัติความผิดปกติที่ไม่มีอาการ (มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดภาวะหัวใจห้องบนและ / หรือภาวะหัวใจห้องล่าง - กลุ่มอาการ“ ทับซ้อน”)
  • การใช้โคเคนยาเสพติดที่ออกฤทธิ์ต่อจิตและประสาท

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

Brugada Syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

  • ผู้ป่วยที่เคยเป็นลมหมดสติมาก่อนควรได้รับคลื่นไฟฟ้าหัวใจปกติ
  • การตรวจหาลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ (ประวัติของ SCA ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบถาวรหรือเป็นลมหมดสติโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน)
  • อัลตราโซนิก (echocardiogram), MRI, myocyte biopsy ไม่ระบุรายละเอียด
  • การทดสอบทางพันธุกรรมมีแนวโน้มดี

การรักษา Brugada syndrome มีอะไรบ้าง?

BrS สามารถเอาชนะได้โดยการระบุการบำบัดด้วย cardioverter-defibrillator แบบฝัง แม้ว่าจะมีการทดลองใช้การรักษา - ยาควินินและไฮโดรควินินอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วย BS แต่ก็มีข้อสรุปว่า amiodarone และ beta-blockers ไม่ได้ป้องกันผู้ป่วย BrS จาก SCD

ICD เป็นวิธีการที่มีประสิทธิภาพสูงสุด อย่างไรก็ตามการฝัง ICD มีความเสี่ยงหลายประการรวมถึงอัตราการช็อกที่สูงในช่วงจังหวะปกติและทำให้เกิดความเจ็บปวด

งานวิจัยขนาดเล็กแสดงให้เห็นว่า quidinine ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซ้ำได้และกำลังได้รับการศึกษาเพิ่มเติม

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการแก้ไขบ้านที่สามารถทำได้เพื่อรักษา Brugada syndrome มีอะไรบ้าง?

Brugada syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกัน นี่คือวิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านที่สามารถช่วยคุณจัดการกับ Brugada syndrome ได้:

  • ผู้ป่วยที่มีโครงสร้างและการทำงานของหัวใจผิดปกติควรได้รับการวินิจฉัยว่ามีลักษณะทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อขจัดความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการ Brugada และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
  • ผู้ป่วยที่เป็น BrS ควรได้รับการตรวจติดตามและรักษาด้วย ICD อัตราการเสียชีวิตของการศึกษาในผู้ป่วย ICD เป็น 0% หลังจาก 10 ปีเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตและป้องกัน SCD ในผู้ป่วย

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

โรค Brugada & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง
โรคโลหิตจาง

ตัวเลือกของบรรณาธิการ

Back to top button