สารบัญ:
แม้ว่าจะยังเป็นโรคที่หายาก แต่โรคธาลัสซีเมียก็มีค่อนข้างมากในอินโดนีเซีย อินโดนีเซียยังคงครองตำแหน่งหนึ่งในประเทศที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมียสูงที่สุดในโลก จากข้อมูลที่รวบรวมโดยองค์การอนามัยโลกหรือ WHO ชาวอินโดนีเซีย 100 คนในจำนวน 6 ถึง 10 คนมียีนที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียในร่างกาย
ตามที่ประธานมูลนิธิธาลัสซีเมียชาวอินโดนีเซียกล่าวว่ารุสวดีอ้างจาก Republika จนถึงขณะนี้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียรายใหญ่ที่ต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำมีผู้ป่วยถึง 7,238 คน แน่นอนว่าขึ้นอยู่กับข้อมูลจากโรงพยาบาลเท่านั้น นอกเหนือจากนั้นอาจมีบางสิ่งที่ไม่ได้บันทึกไว้เพื่อให้จำนวนมีขนาดใหญ่ขึ้น
ตามที่ Pustika Amalia Wahidayat แพทย์จากแผนกโลหิตวิทยา - มะเร็งวิทยาของกรมสุขภาพเด็กคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยอินโดนีเซียอ้างโดย Detik ประเทศในตะวันออกกลางประเทศในแถบเมดิเตอร์เรเนียนกรีซและอินโดนีเซียอยู่ในกลุ่มธาลัสซีเมีย บริเวณสายพาน นี่คือสาเหตุที่จำนวนผู้ป่วยค่อนข้างมาก
ตามที่ Pustika อ้างจากสมาคมกุมารแพทย์ชาวอินโดนีเซียไม่เห็นอาการนี้ขึ้นอยู่กับจำนวนผู้ป่วย สิ่งนี้เห็นได้จากความถี่ของความผิดปกติของยีนที่พบ
จังหวัดที่มีอัตราผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียสูงสุดในอินโดนีเซีย ได้แก่ ชวาตะวันตกและชวากลาง อย่างไรก็ตามมีกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่มในอินโดนีเซียที่ทราบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ กาจังและบูกิส
ทำความรู้จักธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อทางสายเลือดของคนในครอบครัว การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่สมบูรณ์แบบได้ เฮโมโกลบินที่อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่นำออกซิเจน ทำให้เลือดไม่สามารถนำออกซิเจนไปใช้ได้อย่างถูกต้อง
สาเหตุของธาลัสซีเมียเกิดจากโปรตีน 2 ชนิดที่ประกอบกันเป็นฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟาโกลบินและเบต้าโกลบิน จากโปรตีนเหล่านี้มีสองประเภทของธาลัสซีเมีย ประการแรกคืออัลฟาธาลัสซีเมียซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากยีนที่สร้างอัลฟาโกลบินหายไปหรือกลายพันธุ์ อย่างที่สองคือเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเกิดขึ้นเมื่อยีนมีผลต่อการสร้างโปรตีนเบต้าโกลบิน
โดยปกติอัลฟ่าธาลัสซีเมียจะโจมตีคนในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ตะวันออกกลางจีนและแอฟริกา ในขณะเดียวกันเบต้าธาลัสซีเมียพบได้ในหลายพื้นที่ของทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
จากลักษณะอาการธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ ธาลัสซีเมียเมเจอร์และธาลัสซีเมียเล็กน้อย ธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นเพียงพาหะของยีนธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กลง แต่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ
Thalassemia major คือโรคธาลัสซีเมียซึ่งจะแสดงอาการบางอย่าง หากพ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตในช่วงอายุครรภ์ปลาย ๆ
แต่สำหรับผู้ที่รอดชีวิตพวกเขาจะเกิดภาวะโลหิตจางและต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องเพื่อรองรับความต้องการฮีโมโกลบินในเลือด
ต่อไปนี้เป็นอาการของโรคธาลัสซีเมียที่มักพบได้ทั่วไป
- ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า
- ความเหนื่อยล้า
- ความล้มเหลวในการเติบโต
- หายใจถี่
- ผิวเหลือง
การป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่ดีที่สุดคือการตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน หากทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียเกือบจะเป็นที่แน่นอนว่าลูกของพวกเขาคนหนึ่งจะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญและจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต
ความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียในชนเผ่ากะจางและบูกิส
มีกลุ่มชาติพันธุ์หลายกลุ่มในอินโดนีเซียที่เสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมียเบต้า ชนเผ่าคาจังและบูกิสมีศักยภาพสูง สำหรับพวกคุณที่มาจากเผ่าคาจังและบูกิสหรือมีสายเลือดของพวกเขาจะไม่มีอะไรผิดปกติในการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย
การวิจัยที่จัดทำโดย Dasril Daud และทีมงานของเขาจาก Hasanuddin University Makassar ในปี 2544 แสดงให้เห็นถึงการค้นพบที่น่าสนใจ งานวิจัยนี้เกี่ยวข้องกับชนเผ่า 1,725 คนในสุลาเวสีใต้และ 959 คนจากกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ ในอินโดนีเซียเช่นบาตักมาเลย์ชวาบาหลีบาหลีซุมบาและปาปัว มีผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย 19 คนในชนเผ่าบูกิสและคาจัง แต่ไม่มีจากชนเผ่าอื่น
ในปี 2545 ได้มีการวิจัยและผลที่ตามมาคือมีความถี่ในการเป็นพาหะของยีนเบต้าธาลัสซีเมียในชนเผ่าบูกิสที่ 4.2%
อ้างอิงจาก Sangot Marzuki ในหนังสือ Tropical Disease: From Molecule to Bedside จากการตรวจสอบพบการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าโกลบินในชนเผ่าบูกิสซึ่งไม่พบเลยในชวา
ทำไมความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียจึงค่อนข้างสูงในชนเผ่ากะจ่าง? อาจเป็นไปได้ว่าสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับประเพณีของชนเผ่า Kajang ชนพื้นเมืองของชนเผ่า Kajang ซึ่งตั้งอยู่ใน Bulukumba Regency, South Sulawesi มีประเพณีผูกมัดที่จะแต่งงานกับคนอื่นในพื้นที่ตามประเพณีของตน ถ้าไม่เช่นนั้นพวกเขาต้องอาศัยอยู่นอกพื้นที่จารีตประเพณีของตน ดังนั้นพ่อและแม่ที่มาจากพื้นที่เดียวกันจึงมีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หลังจากนั้นเด็กจะแต่งงานกับคนที่มีสภาพเหมือนกัน
อย่างไรก็ตามยังไม่มีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ ผู้เชี่ยวชาญยังคงเฝ้าติดตามและศึกษาความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียใน 2 ชนเผ่าในอินโดนีเซียเพื่อให้สามารถใช้มาตรการป้องกันและรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ
