Fibrous dysplasia: อาการสาเหตุและวิธีการรักษา

คำจำกัดความของ fibrous dysplasia

Fibrous dysplasia คืออะไร?

Fibrous dysplasia หรือ fibrous dysplasia เป็นความผิดปกติของกระดูกที่เกิดจากการหยุดชะงักหรือความล้มเหลวของเซลล์ที่ประกอบเป็นกระดูกสันหลังและถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

กระดูกและเนื้อเยื่อเส้นใยไม่เหมือนกัน โครงสร้างกระดูกมีหน้าที่รองรับร่างกายและปกป้องอวัยวะที่สำคัญในนั้นเช่นปอดหรือหัวใจ ในขณะเดียวกันเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำหน้าที่เป็นตัวเชื่อมต่อระหว่างเครือข่าย

หากกระดูกถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแน่นอนว่าสิ่งนี้จะทำให้เกิดปัญหา บริเวณของกระดูกที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโรคนี้ ได้แก่ กะโหลกศีรษะกระดูกใบหน้ากระดูกต้นขาหน้าแข้งและซี่โครง

Fibrous dysplasia สามารถโจมตีกระดูกอย่างน้อยหนึ่งชิ้นในร่างกาย อย่างไรก็ตาม dysplasia ของเส้นใยนี้ไม่แพร่กระจายจากกระดูกที่แข็งแรงไปยังอีกกระดูกหนึ่ง นั่นหมายความว่ากระดูกที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติตั้งแต่เริ่มแรกก่อนที่บุคคลจะเกิด

ประเภทของ dysplasia เส้นใย

การรบกวนในระบบการเคลื่อนไหวนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่:

• monostotic fibrous dysplasia (monostotic fibrous dysplasia): ความผิดปกติของกระดูกชนิดที่พบบ่อยที่สุดและมีผลต่อกระดูกเพียงชิ้นเดียว
• dysplasia ของ polyostotic fibrous (polyostotic fibrous dysplasia): ชนิดที่หายากและมักจะรุนแรงเนื่องจากมีผลต่อกระดูกมากกว่าหนึ่งชิ้น ในความเป็นจริงในบางกรณีสามารถโจมตีต่อมของร่างกายได้

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Fibrous dysplasia เป็นความผิดปกติของกระดูกที่ค่อนข้างหายากเมื่อเทียบกับความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้ออื่น ๆ โดยปกติโรคนี้จะตรวจพบในวัยรุ่นและวัยหนุ่มสาว

อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถตรวจพบได้เมื่ออายุ 10 ปีขึ้นไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีผลกระทบต่อกระดูกมากกว่าหนึ่งชิ้น

สัญญาณและอาการของ dysplasia เส้นใย

อาการนี้บางครั้งไม่ก่อให้เกิดอาการหรือสัญญาณใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าอาการไม่รุนแรง โดยทั่วไปอาการจะปรากฏเมื่ออาการรุนแรง

อาการทั่วไปที่ปรากฏ

รายงานจาก Mayo Clinic อาการต่อไปนี้จะปรากฏขึ้น:

• อาการปวดกระดูกที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการปวดจะรุนแรงเมื่อทำกิจกรรมและบางครั้งก็ดีขึ้นเมื่อได้พักผ่อน
• อาการบวมของผิวหนังบริเวณใกล้กับกระดูกที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อได้รับผลกระทบจากกระดูกมากกว่าหนึ่งชิ้น
• กระดูกเปลี่ยนรูปร่างและขนาดแตกต่างจากคู่อื่น ๆ
• ขางอทำให้เดินลำบาก

อาการของ dysplasia เส้นใยถ้ามันโจมตีต่อม

หาก fibrous dysplasia โจมตีต่อมอาการที่เกิดขึ้นคือ:

• ประสบกับวัยแรกรุ่นแก่แดด
• มีจุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง
• ความอยากอาหารลดลงน้ำหนักขึ้นหรือลดลงอย่างรวดเร็ววิตกกังวลง่ายและเหงื่อออกมากเกินไป

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณพบอาการดังกล่าวข้างต้นให้ตรวจสอบกับแพทย์ของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีอาการปวดกระดูกโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนและการรักษาที่บ้านจะไม่ดีขึ้น

สาเหตุ

สาเหตุของ Fibrous dysplasia คืออะไร?

ไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติของระบบการเคลื่อนไหวนี้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเชื่อว่ามีความเชื่อมโยงของการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน GNAS1

การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิของตัวอ่อนดังนั้นจึงไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มียีนนี้จะไม่ส่งต่อสำเนายีนที่ผิดปกติไปยังลูกหลาน

ยีน GNAS1 สร้างโปรตีนที่เรียกว่า G-protein ในคนที่มีความผิดปกติของกระดูกยีน GNAS1 จะทำให้เกิดการผลิตโปรตีนนี้มากเกินไป ด้วยเหตุนี้จึงทำให้โมเลกุลไซคลิกอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต (cAMP) ที่เกี่ยวข้องกับเซลล์สร้างกระดูกเพิ่มขึ้นด้วย

เซลล์สร้างกระดูกเป็นเซลล์สร้างกระดูกใหม่ ถ้าระดับเซลล์สร้างกระดูกสูงเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์ทำลายกระดูก) จะพยายามชดเชย

สิ่งนี้ทำให้เซลล์ต้นกำเนิดโครงกระดูกรวมทั้งเซลล์สร้างกระดูกที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและเนื้อเยื่อเส้นใยมีพื้นที่มากขึ้น ในที่สุดเนื้อเยื่อเส้นใยก็เติบโตขึ้นเพื่อครอบครองพื้นที่ว่างที่ควรจะเป็นที่ว่างสำหรับกระดูก

ปัจจัยเสี่ยงของ dysplasia เส้นใย

ไม่ทราบสาเหตุของ fibrous dysplasia อย่างแน่นอน จนถึงขณะนี้ปัจจัยต่างๆที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ยังคงได้รับการศึกษาอย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญ

ภาวะแทรกซ้อนของ dysplasia เส้นใย

Fibrotic dysplasia ที่รุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ภาวะแทรกซ้อนของ fibrous dysplasia ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่

• กระดูกหัก: บริเวณของกระดูกที่อ่อนแออาจทำให้กระดูกงอและหักได้ง่าย
• โรคข้ออักเสบ (โรคข้ออักเสบ): หากกระดูกของขาหรือกระดูกเชิงกรานผิดรูป (เปลี่ยนรูปร่างและขนาด) การอักเสบของข้อต่ออาจเกิดขึ้นและทำให้เกิดอาการเพิ่มเติม
• มะเร็ง: แม้ว่าจะพบได้น้อย แต่ความผิดปกติของกระดูกสันหลังนี้สามารถทำให้เซลล์กระดูกกลายเป็นโรคมะเร็งได้ในที่สุด ภาวะแทรกซ้อนที่หายากนี้มักเกิดกับผู้ที่เคยได้รับรังสีรักษามาก่อน

การวินิจฉัยและการรักษา dysplasia ของเส้นใย

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคเส้นใยผิดปกติแพทย์จะขอให้คุณเข้ารับการทดสอบทางการแพทย์หลายชุด ขั้นแรกแพทย์จะทำการทดสอบทางกายภาพซึ่งก็คือการตรวจดูกระดูกของคุณว่ามีอาการเจ็บปวดหรือบวม

จากนั้นคุณจะได้รับการทดสอบการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์เพื่อดูภาพของสภาพกระดูกที่อาจมีการเปลี่ยนแปลง

การทดสอบเพิ่มเติมที่สามารถทำได้

นอกจากการทดสอบทางการแพทย์แล้วคุณยังจะได้รับการแนะนำการทดสอบอื่น ๆ ได้แก่:

• สแกนกระดูก คุณจะถูกฉีดสารกัมมันตภาพรังสีเข้าสู่กระแสเลือด บริเวณที่มีสารนี้เป็นจำนวนมากอาจเป็นสัญญาณของปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
• การทดสอบ MRI และการสแกน CT. การทดสอบทางการแพทย์นี้สร้างภาพ 3 มิติเพื่อแสดงความผิดปกติของกระดูกหรือภาวะกระดูกหัก
• การตรวจชิ้นเนื้อ การทดสอบสุขภาพนี้ทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนเล็ก ๆ ของกระดูกที่มีปัญหาออก จากนั้นกระดูกจะถูกใช้เป็นตัวอย่างเพื่อสังเกตโครงสร้างและการเรียงตัวของเซลล์ในห้องปฏิบัติการต่อไป

วิธีการรักษา fibrous dysplasia มีอะไรบ้าง?

วิธีการรักษา fibrous dysplasia จะปรับให้เข้ากับอาการที่คุณพบ การรักษา fibrous dysplasia ที่แพทย์อาจแนะนำคือ:

กินยา

แพทย์จะสั่งจ่ายยา bisphosphonate เช่น pamidronate หรือ alendronate เพื่อป้องกันการสูญเสียมวลกระดูกโดยลดการทำงานของเซลล์ที่สลายกระดูก นอกเหนือจากการเสริมสร้างกระดูกแล้วยานี้ยังช่วยบรรเทาอาการปวดกระดูกได้อีกด้วย

หากยาเหล่านี้ไม่มีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการแพทย์จะสั่งจ่ายยาอีกชนิดหนึ่งคือยาฉีดกรด zoledronic นอกจากนี้แพทย์ยังจะให้อาหารเสริมวิตามินดีและแคลเซียมควบคู่ไปกับยาอื่น ๆ

การดำเนินการ

การผ่าตัดยังเป็นการรักษาโรค dysplasia ของเส้นใย เป้าหมายคือเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูกความยาวของขาที่แตกต่างกันและการรักษากระดูกหักที่ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาก่อนหน้านี้

นอกจากนี้ยังมีการผ่าตัดเพื่อคลายการกดทับของเส้นประสาทเนื่องจากกระดูกเจริญเติบโตผิดปกติ หากมีรอยโรคที่กระดูกแพทย์จะทำการปลูกถ่ายกระดูก

กระดูกสามารถถอดออกจากส่วนอื่นของร่างกายได้และแพทย์จะใส่แผ่นโลหะหรือสกรูเพื่อยึดกระดูกให้คงที่

การเยียวยาที่บ้านสำหรับ dysplasia เส้นใย

นอกเหนือจากการรับประทานยาหรือการผ่าตัดแล้วเด็กที่มีอาการควรปฏิบัติตามวิธีการรักษาที่บ้านด้วยเช่นการสวมเครื่องรัดตัวแบบพยุงตัว เป้าหมายคือเพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกหักหรือกระดูกสันหลังผิดรูป (หาก fibrous dysplasia โจมตีกระดูกสันหลัง)

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการเติมเต็มโภชนาการผ่านอาหารด้วยการบริโภคอาหารเสริมสร้างกระดูก ดังนั้นการรับประทานวิตามินดีและแคลเซียมจึงไม่ได้รับจากอาหารเสริมเท่านั้น

การเลือกรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียมวิตามินดีและสารอาหารที่จำเป็นอื่น ๆ สำหรับกระดูกของผู้ป่วยโรคเส้นใยผิดปกติ ได้แก่ ผลิตภัณฑ์จากนมปลาถั่วไข่และผักหลายชนิด

การป้องกัน dysplasia ของเส้นใย

จนถึงขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพยังไม่สามารถพิสูจน์วิธีที่เป็นไปได้ในการป้องกันโรค dysplasia ของเส้นใย อย่างไรก็ตามเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนการรักษาพยาบาลและการดูแลเป็นสิ่งที่จำเป็นมาก