โรค Gaucher: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

โรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher หรือโรค Gaucher เป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของสารไขมันบางชนิดในอวัยวะของร่างกายโดยเฉพาะน้ำเหลืองและตับ

ทำให้อวัยวะในร่างกายมีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็นและยังส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะเหล่านี้ด้วย

สารไขมันที่เกี่ยวข้องกับโรค Gaucher สามารถสร้างในเนื้อเยื่อกระดูก

ภาวะนี้ทำให้กระดูกอ่อนแอและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหัก หากไขกระดูกมีปัญหากระบวนการแข็งตัวของเลือดของเด็กอาจหยุดชะงักได้

โรคเกาเชอร์ (Gaucher disease) มีอะไรบ้าง?

โรค Gaucher หรือโรค Gaucher เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่มีผลต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย

โรค Gaucher หรือโรค Gaucher บางประเภทมีดังนี้:

พิมพ์ครั้งที่ 1

ประเภทที่ 1 เป็นโรค Gaucher ที่พบบ่อยที่สุด Type 1 เรียกอีกอย่างว่า non-neuronopathic Gaucher disease เนื่องจากการทำงานของสมองและไขสันหลังมักจะไม่มีปัญหา

ประเภทที่ 1 มักปรากฏในช่วงวัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่

พิมพ์ครั้งที่ 2

ประเภทที่ 2 คือโรค Gaucher หรือโรค Gaucher ที่ส่งผลกระทบต่อทารกและอาจทำให้สมองได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง

ไม่เหมือนกับประเภทที่ 1 โรค Gaucher หรือโรค Gaucher ชนิดที่ 2 เป็นรูปแบบของเซลล์ประสาทเนื่องจากมีผลต่อการทำงานของสมองและไขสันหลังเป็นระบบประสาทส่วนกลาง

โรค Gaucher ชนิดที่ 2 มักส่งผลให้เกิดปัญหาที่คุกคามชีวิตตั้งแต่วัยทารก

พิมพ์ครั้งที่ 3

เช่นเดียวกับประเภทที่ 2 ประเภทที่ 3 คือโรค Gaucher หรือโรค Gaucher ซึ่งเป็นโรคประสาทเนื่องจากมีผลต่อการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง

แม้ว่าทั้งสองอย่างจะรบกวนการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง แต่ความรุนแรงของความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทที่สามนี้มีแนวโน้มที่จะช้ากว่าประเภทที่สอง

นั่นคือเหตุผลที่เด็กที่เป็นโรค Gaucher type 3 อาจมีอาการก่อนอายุ 2 ปี

อย่างไรก็ตามการลุกลามของโรค Gaucher type 3 เป็นไปอย่างช้าๆดังนั้นอาการมักไม่ปรากฏในทันที

โรค Gaucher พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรค Gaucher หรือโรค Gaucher เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดปัญหาในอวัยวะต่างๆของร่างกายโดยเฉพาะน้ำเหลืองและตับ

ในความเป็นจริงไม่ทราบจำนวนที่แน่นอนของผู้ป่วยโรค Gaucher ตามข้อมูลของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิดและเด็กประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คน

โรค Gaucher จาก 3 ประเภทประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด โรค Gaucher มักพบในเด็กชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง (Ashkenazi)

ในขณะที่อาการของโรคนี้สามารถปรากฏได้ในทุกช่วงอายุไม่ว่าจะเป็นตั้งแต่วัยทารกเด็กไปจนถึงวัยผู้ใหญ่

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรค Gaucher (โรค Gaucher) คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของโรค Gaucher อาจแตกต่างกันไปแม้ในสายพันธุ์เดียวกัน

พี่น้องและฝาแฝดที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้อาจมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน

อย่างไรก็ตามเด็กบางคนที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้อาจมีอาการไม่รุนแรงหรือไม่แสดงอาการเลย

อาการหลักในเด็กที่เป็นโรค Gaucher หรือโรค Gaucher มีดังนี้:

• อาการบวมของตับและม้าม (hepatosplenomegaly)
• จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำในเด็ก (โรคโลหิตจาง)
• ช้ำง่ายเนื่องจากระดับเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ)
• เป็นโรคกระดูกเช่นปวดและกระดูกหัก

ในขณะเดียวกันอาการของโรค Gaucher หรือโรค Gaucher ตามประเภทมีดังนี้:

อาการประเภท 1

อาการของโรค Gaucher หรือโรค Gaucher ประเภทที่ 1 ได้แก่ ความผิดปกติของกระดูกของเด็กและการขยายตัวของตับและม้าม

เด็ก ๆ อาจมีอาการโลหิตจางภาวะเกล็ดเลือดต่ำและการทำงานของปอดบกพร่อง

อาการประเภท 2

อาการในประเภทที่ 2 มักเกี่ยวข้องกับปัญหาการมองเห็นหรือสายตาอาการชักในเด็กจนทำลายการทำงานของสมอง

โดยทั่วไปอาการประเภทที่ 2 จะปรากฏตั้งแต่ยังเป็นทารกและอาจถึงแก่ชีวิตได้เนื่องจากปัญหาผิวหนังที่รุนแรงหรือการสะสมของของเหลวส่วนเกิน (น้ำ)

อาการประเภท 3

อาการประเภทที่ 3 เช่นเดียวกับประเภทที่ 2 ยังรวมถึงการรบกวนในการมองเห็นความเสียหายต่อการทำงานของสมองและอาการชัก

อย่างไรก็ตามอาการประเภทที่ 3 ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของดวงตาในแนวนอนหรือที่เรียกว่าไปด้านข้าง

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Gaucher มีปัญหาต่อไปนี้ที่แตกต่างกัน:

• ร้องเรียนเรื่องท้อง. เนื่องจากตับและม้ามขยายใหญ่มากจนปวดท้อง
• ความผิดปกติของกระดูก โรค Gaucher สามารถทำให้กระดูกอ่อนแอเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกหัก ภาวะนี้สามารถรบกวนการส่งเลือดไปเลี้ยงกระดูกซึ่งอาจทำให้กระดูกตายได้
• ความผิดปกติของเลือด โรค Gaucher ยังโจมตีเซลล์ที่มีบทบาทในการแข็งตัวของเลือดทำให้เกิดอาการช้ำและเลือดกำเดาไหลได้ง่าย

ในสถานการณ์ที่ไม่ค่อยพบบ่อยนักโรค Gaucher อาจส่งผลต่อการทำงานของสมองทำให้การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติกล้ามเนื้อตึงชักและกลืนลำบาก

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

โรค Gaucher หรือโรค Gaucher เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Gaucher คืออะไร?

สาเหตุของโรค Gaucher หรือโรค Gaucher เกิดจากการกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ในยีนที่เรียกว่า GBA

การเปิดตัวจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน GBA ส่งผลให้ระดับ glucokerebrosidase อยู่ในระดับต่ำมาก

เนื่องจากยีน GBA มีหน้าที่ให้คำแนะนำในการผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า beta-glucokerebrosidase

เอนไซม์นี้มีบทบาทในกระบวนการสลายสารไขมันในร่างกาย หากร่างกายไม่ผลิตกลูโคซีเรโบรซิเดสในระดับที่เพียงพอร่างกายของเด็กจะไม่สามารถสลายไขมันได้อย่างเหมาะสม

ภาวะนี้สามารถสร้างไขมันสะสมในอวัยวะต่างๆของร่างกาย โรค Gaucher หรือโรค Gaucher เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกในรูปแบบถอยอัตโนมัติ

ซึ่งหมายความว่าเด็ก ๆ สามารถพัฒนาความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ได้หากพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีน GBA จากพ่อแม่แต่ละคน

กล่าวอีกนัยหนึ่งพ่อและแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีน GBA จากนั้นจึงสามารถส่งต่อความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ไปยังลูก ๆ ของตนได้

พาหะของยีน GBA ไม่จำเป็นต้องทำให้พ่อแม่มีอาการของโรค Gaucher เสมอไป ผู้ปกครองอาจไม่แสดงอาการใด ๆ ของภาวะนี้ แต่ร่างกายของพวกเขามียีน GBA ที่กลายพันธุ์

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของการเป็นโรค Gaucher?

ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรค Gaucher หรือโรค Gaucher จะเพิ่มขึ้นหากเกิดในยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง (Ashkenazi) เชื้อสายยิว

ทารกแรกเกิดยังเสี่ยงต่อการเป็นโรค Gaucher หรือโรค Gaucher หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของภาวะนี้

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

การวินิจฉัยโรค Gaucher หรือโรค Gaucher ทำได้โดยการตรวจร่างกายของทารกแรกเกิดการตรวจทางห้องปฏิบัติการหรือการทดสอบภาพ

ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะกดที่ท้องของเด็กเพื่อประเมินการขยายตัวของอวัยวะน้ำเหลืองและตับ

นอกจากนี้ยังสามารถทำการวินิจฉัยได้หากทารกมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกการเปลี่ยนแปลงของระดับเม็ดเลือดแดงรอยช้ำง่ายหรืออาการที่เกี่ยวข้องกับปัญหาระบบประสาท

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยการเก็บตัวอย่างเลือดที่สามารถตรวจสอบระดับของเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสที่เกี่ยวข้องกับโรคเกาเชอร์

หากเด็กมีโรค Gaucher ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการแสดงการทำงานของเอนไซม์ในระดับต่ำมาก

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบภาพปกติสำหรับเด็กที่เป็นโรค Gaucher เพื่อดูว่าอาการมีความคืบหน้าอย่างไร

การทดสอบภาพบางอย่างเพื่อตรวจหาโรค Gaucher หรือโรค Gaucher มีดังนี้:

• การดูดซับรังสีเอกซ์พลังงานคู่ (DXA) การทดสอบนี้ใช้ X-ray ระดับต่ำเพื่อวัดความหนาแน่นของกระดูก
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ใช้คลื่นวิทยุและสนามแม่เหล็กแรงสูง MRI สามารถแสดงให้เห็นว่าน้ำเหลืองหรือตับขยายใหญ่ขึ้นและส่งผลกระทบต่อไขกระดูกหรือไม่

สุดท้ายมีการตรวจการตั้งครรภ์และการทดสอบก่อนคลอด คุณอาจพิจารณาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนเริ่มต้นครอบครัวของคุณหากคุณหรือคู่ของคุณมีเชื้อสายยิว Ashkenazi

การตรวจนี้สามารถทำได้หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Gaucher

แพทย์อาจแนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรค Gaucher หรือไม่

โรค Gaucher รักษาอย่างไร (Gaucher disease)?

ไม่มีวิธีรักษาโรค Gaucher แต่อย่างน้อยการรักษาก็สามารถช่วยควบคุมอาการและสนับสนุนพัฒนาการของเด็กได้

อย่างไรก็ตามอาการของโรค Gaucher ที่ไม่รุนแรงมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ยาบางชนิดที่มักได้รับเพื่อช่วยในการเอาชนะโรค Gaucher มีดังนี้:

การบำบัดทดแทนเอนไซม์

ขั้นตอนนี้จะแทนที่การขาดเอนไซม์ด้วยเอนไซม์เทียม เอนไซม์ทดแทนนี้ได้รับทางหลอดเลือดดำในปริมาณที่สูงในช่วงสองสัปดาห์

แต่บางครั้งก็มีเด็กที่มีอาการแพ้หรือเกิดปฏิกิริยาภูมิไวเกินต่อการรักษาด้วยเอนไซม์

จำกัด ยาบางชนิด

ยาในช่องปากเช่น miglustate (Zavesca) และ eliglustate (Cerdelga) ดูเหมือนจะรบกวนการผลิตสารไขมันที่สร้างขึ้นในคนที่เป็นโรค Gaucher

อาการคลื่นไส้และท้องร่วงเป็นผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้

หากอาการของเด็กรุนแรงและไม่เพียงพอกับมาตรการข้างต้นแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดหรือผ่าตัดเช่น:

การปลูกถ่ายไขกระดูก

ในขั้นตอนนี้เซลล์สร้างเม็ดเลือดที่ได้รับความเสียหายจาก Gaucher จะถูกนำออกและเปลี่ยนใหม่

น่าเสียดายที่ขั้นตอนการปลูกถ่ายไขกระดูกจัดว่ามีความเสี่ยงสูง ดังนั้นขั้นตอนการบำบัดทดแทนเอนไซม์มักจะทำบ่อยกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก

การกำจัดน้ำเหลือง

ก่อนที่จะมีการบำบัดทดแทนเอนไซม์การกำจัดน้ำเหลืองเป็นวิธีการรักษาทั่วไปสำหรับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้

แต่ปัจจุบันขั้นตอนการกำจัดน้ำเหลืองนี้เป็นทางเลือกล่าสุดในการรักษาโรค Gaucher

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านมีอะไรบ้างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการนี้?

นอกเหนือจากการใช้ยาและการดูแลทางการแพทย์แล้วการรักษาที่บ้านยังสามารถช่วยรักษาโรค Gaucher ในเด็กได้อีกด้วย

การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์การออกกำลังกายการหลีกเลี่ยงความเครียดและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตอื่น ๆ สามารถทำให้สุขภาพของเด็กดีขึ้นได้

พึงทราบว่าอาการและความรุนแรงของภาวะพิการ แต่กำเนิดนี้แตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

เด็กบางคนอาจมีอาการเล็กน้อยในขณะที่บางคนมีปัญหาสุขภาพที่รุนแรง

พยายามหาครอบครัวและเพื่อนเพื่อให้การสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับบุตรหลานของคุณ การสนับสนุนทางอารมณ์เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะช่วยให้เด็กจัดการกับปัญหาสุขภาพที่เกิดจากภาวะนี้ได้

พยายามเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้ให้มากที่สุดเช่นกัน ยิ่งคุณรู้มากเท่าไหร่การรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ก็จะมีประโยชน์มากขึ้นเท่านั้น

อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโรคให้มากที่สุดและถามแพทย์ของคุณในสิ่งที่คุณไม่เข้าใจเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณ ทำตามขั้นตอนที่สามารถช่วยให้คุณหรือบุตรหลานของคุณมีสุขภาพที่ดีและรู้สึกดีขึ้น

โรค Gaucher อาจทำให้เกิดอาการปวดกระดูกซึ่งมักทำให้เด็กนอนหลับได้ยาก

การดูแลดังกล่าว การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) ยังสามารถช่วยรักษาภาวะนี้ได้ หากเด็กบ่นว่าร่างกายไม่สบายให้พักผ่อน

ข้อร้องเรียนอีกประการหนึ่งของโรค Gaucher คือความเหนื่อยล้า เนื่องจากโรคโลหิตจางหรือการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายของเด็กอาจทำให้เขารู้สึกเหนื่อยล้า

บางสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อรักษาเด็กที่เป็นโรคโลหิตจาง:

• พักผ่อนให้เพียงพอหรืองีบหลับ
• แบ่งงานใหญ่ให้เป็นงานเบา
• นอนเร็วเพื่อให้ลูกของคุณตอบสนองความต้องการการนอนหลับของลูก
• ใช้งานอยู่เสมอ

หากความเจ็บปวดและความเหนื่อยล้าทำให้ลูกเดินหรือขึ้นบันไดได้ยากควรไปพบนักกายภาพบำบัด

นักกายภาพบำบัดสามารถสอนให้เด็กฝึกเคลื่อนไหวได้ง่ายขึ้น อย่าลืมให้บุตรหลานของคุณมีนิสัยในการเคลื่อนไหวร่างกายทุกครั้งที่ทำได้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา