Harlequin ichthyosis: อาการสาเหตุการรักษา & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Harlequin ichthyosis คืออะไร?

Harlequin ichthyosis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดอย่างรุนแรงหรือความบกพร่องที่ผิวหนังของทารกแรกเกิด Harlequin ichthyosis เป็นข้อบกพร่องโดยกำเนิดที่หายากหรือที่เรียกว่า Harlequin baby syndrome หรือ ichthyosis ที่มีมา แต่กำเนิด

ชื่อ Harlequin ichthyosis นั้นมาจากชุดตัวตลก Harlequin ทั่วไปซึ่งมีลวดลายคล้ายเพชร แรงจูงใจเหมือนกับผิวของทารกที่มีความผิดปกตินี้

เมื่อทารกคลอดออกมาทารกจะมีแผ่นผิวหนังหนาสีน้ำตาลเหลืองทั่วร่างกายซึ่ง จำกัด การเคลื่อนไหวของทารก

นอกจากนี้ผิวหนังที่แข็งจะถูกฉีกขาดจนกลายเป็นช่องว่างสีแดงและลึกเพื่อเผยให้เห็นชั้นหนังแท้ (ชั้นในของผิวหนัง)

นั่นคือเหตุผลที่ทารกที่มีความผิดปกติทางผิวหนัง แต่กำเนิดนี้เกิดมาพร้อมกับร่างกายที่ปกคลุมไปด้วยผิวหนังที่แข็งมากหนาและมีลักษณะแตก

Harlequin ichthyosis เป็นโรคผิวหนังที่อาจส่งผลต่อรูปร่างของเปลือกตาจมูกปากและหูของทารก

ในความเป็นจริงภาวะที่ค่อนข้างหายากนี้สามารถ จำกัด การเคลื่อนไหวของแขนและขาของทารกได้

การเคลื่อนไหวร่างกายที่ จำกัด นี้อาจทำให้เกิดปัญหาในการรับประทานอาหารหายใจลำบากและระบบหายใจล้มเหลว

แม่แบบเครื่องแต่งกายตัวตลก Harlequin อาการของ Harlequin Iktiosis

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Harlequin ichthyosis เป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นได้ยากในผิวหนังของทารกแรกเกิด อ้างจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาจำนวนกรณีของเงื่อนไขนี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

คาดว่าทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 300,000 คนจะมีความผิดปกติทางผิวหนังที่หายากนี้

แม้ว่าจะหายาก แต่ Harlequin ichthyosis เป็นโรคผิวหนังที่อันตรายมากและอาจถึงแก่ชีวิตได้ สาเหตุนี้เกิดจากการอักเสบอย่างรุนแรงและปัญหาการหายใจที่ทารกประสบเนื่องจากสภาพผิวผิดปกติ

ปัญหาการหายใจเกิดจากข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวที่หน้าอกเนื่องจากภาวะกระดูกพรุนและความผิดปกติของรูปร่างกระดูก

นอกจากนี้ทารกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis โดยทั่วไปยังมีปัญหาในการให้นมบุตรทำให้เกิดภาวะขาดน้ำและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

จากนั้นสภาพผิวที่มีปัญหาจะทำให้ของเหลวถูกปล่อยออกมาทางผิวหนังมากขึ้นเพื่อให้การขาดน้ำแย่ลง

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำการขาดน้ำอย่างรุนแรงความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ปัญหาเกี่ยวกับไตและการติดเชื้อที่ผิวหนังเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตสูงในทารกที่เป็นโรคนี้

ทารกที่ได้รับการรักษาอย่างประสบความสำเร็จในกรณีเหล่านี้มักต้องผ่านการดูแลผู้ป่วยหนักและการรักษาจอประสาทตามาแล้วหลายครั้ง อย่างไรก็ตามพวกเขายังมีศักยภาพในการพัฒนาการติดเชื้อในระบบอื่น ๆ อีกมากมาย

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Harlequin ichthyosis คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ Harlequin ichthyosis มักจะรุนแรงกว่าในทารก อย่างไรก็ตามอาการของโรคผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิดนี้โดยทั่วไปจะเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ

อาการของ Harlequin ichythyosis ในทารกแรกเกิด

ทารกที่มีความผิดปกติของผิวหนัง แต่กำเนิดนี้มักจะคลอดก่อนกำหนด นั่นหมายความว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากการคลอดก่อนกำหนดและมีความผิดปกติทางผิวหนังที่พบได้ยาก

ทารกแรกเกิดที่มีอาการผิดปกติของ Harlequin ichthyosis โดยทั่วไปจะมีผิวที่หนาดูแตกและมีลักษณะเป็นก้อน

ผิวหนังที่ดูแตกและเกรอะกรังเกิดจากการถูกดึงตึงทำให้แตกออก นอกจากนี้อาการอื่น ๆ ของ Harlequin ichthyosis ในทารกมีดังนี้:

• ประสบปัญหาในการหายใจเนื่องจากผิวหนังบริเวณหน้าอกตึง
• มือและเท้าเล็กบวมและดูเหมือนงอบางส่วน
• ดูเหมือนว่ามือและเท้าจะถูกปิดทับด้วย "ถุงมือแข็ง" หรือเยื่อเมือก
• หูและจมูกผิดรูป
• โซเดียมในเลือดสูง
• เส้นรอบวงศีรษะเล็ก
• การติดเชื้อที่ผิวหนังแตก
• เปลือกตาคว่ำด้านในมองเห็นได้ภายนอก (ectropion) พร้อมกับอาการบวมของเยื่อบุตา
• ปากเปิดกว้างและพับริมฝีปากออก
• มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวร่วมกัน
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• มีต้อกระจก
• ประสบภาวะขาดน้ำ
• นิ้วมือและนิ้วเท้ามากกว่าปกติ

อาการของ Harlequin ichthyosis ในเด็ก

อาการของโรค Harlequin ichthyosis ที่เกิดขึ้นในเด็กอาจทำให้พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า

อย่างไรก็ตามพัฒนาการทางจิตใจของเด็กที่มีความผิดปกติทางผิวหนัง แต่กำเนิดนี้มักจะเหมือนกับเด็กในวัยเดียวกัน

เด็กที่มีความผิดปกติทางผิวหนัง แต่กำเนิดนี้โดยทั่วไปจะมีผิวหนังเป็นสีแดงและเป็นสะเก็ดไปตลอดชีวิต อาการอื่น ๆ ของ Harlequin ichthyosis ในเด็กมีดังนี้:

• รูปหน้าผิดปกติเนื่องจากผิวตึงและแตกลาย
• เล็บเด็กหนา
• การติดเชื้อที่ผิวหนังกำเริบ
• ผมบางเนื่องจากเกล็ดบนหนังศีรษะ
• ความสามารถในการได้ยินจะลดลงเนื่องจากเกล็ดที่สะสมในหู
• นิ้วเคลื่อนไหวลำบากเนื่องจากผิวหนังที่ตึงและยืด

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

Harlequin ichthyosis เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่สังเกตได้ง่ายตั้งแต่แรกเกิด หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของ Harlequin ichthyosis คืออะไร?

จากหน้า National Center for Advancing Translational Sciences สาเหตุของ Harlequin ichthyosis คือการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12

ยีน ABCA 12 ทำหน้าที่ในกระบวนการสร้างโปรตีนที่มีบทบาทในการพัฒนาเซลล์ผิวหนัง นอกจากนี้โปรตีนที่ผลิตโดยยีน ABCA12 ยังช่วยส่งไขมันไปยังชั้นนอกสุดของผิวหนัง (หนังกำพร้า)

เมื่อยีน ABCA12 กลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงโปรตีนจะไม่สามารถสร้างขึ้นได้หรือมีโปรตีนขนาดเล็กที่ผิดปกติ แต่ไม่สามารถขนส่งไขมันได้อย่างเหมาะสม

การสูญเสียโปรตีน ABCA12 ไปขัดขวางการพัฒนาตามปกติของผิวหนังในชั้นนอกสุด (หนังกำพร้า) เป็นผลให้ทารกมีอาการในรูปแบบของผิวหนังที่แข็งและหนาเนื่องจาก Harlequin ichthyosis

ผิวหนังทำหน้าที่เป็นผู้ปกป้องร่างกายกับสิ่งแวดล้อมรอบตัว หากทารกมีความผิดปกติของผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิดมักจะยากขึ้นสำหรับเขาที่จะควบคุมน้ำที่สูญเสียไปจากร่างกายควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและต่อสู้กับการติดเชื้อ

สาเหตุนี้เกิดจากการที่ผิวหนังหนาและแตก นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมทารกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis มักจะสูญเสียของเหลวจำนวนมาก (การขาดน้ำ) และเกิดการติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิตในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต

โดยพื้นฐานแล้วทารกแรกเกิดที่มีโรคผิวหนังพิการ แต่กำเนิดจะต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นโดยเร็วที่สุด

Harlequin ichthyosis เป็นความผิดปกติของผิวหนังที่สืบทอดมาซึ่งเป็นยีนถอยแบบ autosomal หรือยีนถอยแบบ autosomal

นั่นหมายความว่าทารกจะเป็นโรคได้ก็ต่อเมื่อยีนที่บกพร่องนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย

อย่างไรก็ตามทารกยังสามารถเป็นพาหะ (พาหะ) ของ Harlequin ichthyosis ได้โดยไม่ต้องมีอาการผิดปกติ

เนื่องจากทารกที่เป็นพาหะของโรคนี้ได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

เมื่อทารกที่เป็นพาหะ (อาชีพ) แต่งงานกับคนที่เป็นพาหะของ Harlequin ichthyosis ด้วยเช่นกันลูกของพวกเขาจะมีโอกาส 25% ที่จะเกิดภาวะเดียวกันในภายหลัง

ดังนั้นเปอร์เซ็นต์จะใช้กับการตั้งครรภ์ทุกครั้งที่มีสองอาชีพของพ่อแม่หรือผู้ปกครองที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของการเป็น Harlequin ichthyosis?

ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ความเสี่ยงของโรค Harlequin ichthyosis ในทารกแรกเกิดจะยิ่งมากขึ้นหากพ่อแม่ทั้งสองได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองคน

หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์และกังวลเพราะคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Harlequin ichthyosis คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติม

แพทย์จะหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเป็นไปได้ว่าคุณหรือคู่ของคุณมีพันธุกรรมหรือไม่

ในขณะเดียวกันหากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับการตั้งครรภ์คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำการทดสอบบางอย่าง

โดยปกติแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อค้นหาความเสี่ยงของโรคโดยการเก็บตัวอย่างผิวหนังเลือดหรือน้ำคร่ำ

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

การวินิจฉัยโรค Harlequin ichthyosis ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถทำได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ (USG)

การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถช่วยให้แพทย์ตรวจพบความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องได้ตั้งแต่เนิ่นๆ จากผลการสแกนอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์ที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis โดยทั่วไปจะมีลักษณะปากเปิดริมฝีปากดูกว้างจมูกแบนและรูปร่างของหูที่ผิดปกติ

เท้าและมือของทารกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis ก็ดูเหมือนจะงออย่างผิดธรรมชาติ ในความเป็นจริงเปลือกตาของทารกที่มีความผิดปกติของผิวหนัง แต่กำเนิดนี้มักจะพับออกซึ่งเรียกว่า ectropion

นอกจากนี้การวินิจฉัยโรค Harlequin ichthyosis ในทารกในครรภ์สามารถทำได้โดยการตรวจน้ำคร่ำหรือที่เรียกว่าการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ

การทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้ด้วยการทดสอบ chorionic villus การทดสอบนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์

การตรวจน้ำคร่ำและการตรวจ chorionic villus ใช้เพื่อเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ จากนั้นตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จะถูกทดสอบเพื่อหาการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ในยีน ABCA12

ตัวเลือกการรักษาสำหรับ Harlequin ichthyosis มีอะไรบ้าง?

การรักษาเบื้องต้นสำหรับทารกแรกเกิดที่มีอาการผิดปกติทางผิวหนังมักทำได้โดยการวางทารกไว้ในตู้อบ อุณหภูมิภายในตู้ฟักต้องรักษาให้มีความชื้นสูง

เพื่อให้ทารกได้รับสารอาหารครบถ้วนเขาสามารถให้นมทางสายยางเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารและภาวะขาดน้ำ

การรักษาหลักบางประการสำหรับ Harlequin ichthyosis ในทารกมีดังนี้:

• รักษาและบำรุงรักษาทางเดินหายใจ
• ปกป้องเยื่อบุตาของทารกด้วยน้ำตาเทียมหยดวันละ 2 ครั้ง
• การใช้ยาเพื่อการบริโภคทางโภชนาการและของเหลว ต้องมีการตรวจสอบความสมดุลของอิเล็กโทรไลต์ของทารกด้วย

นอกเหนือจากการรักษาหลักแล้วยังจำเป็นต้องมีการรักษาอื่น ๆ อีกหลายอย่างสำหรับทารกเช่น:

• ยา Retinoid (เช่น isotretinoin และ acitretin) เพื่อป้องกันการแตกของผิวหนัง
• ทาครีมบำรุงผิวเด็กพิเศษทันทีหลังอาบน้ำและให้ซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่อง
• การให้ยาแก้ปวดเพื่อควบคุมความเจ็บปวดเนื่องจากความผิดปกติของผิวหนัง
• การปรึกษาตาเพื่อป้องกันตาบอด.
• เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลที่ NICU (หอผู้ป่วยหนักสำหรับทารกแรกเกิด) เพื่อติดตามอาการของผู้ป่วยให้ดีขึ้น
• วางทารกไว้ในตู้อบที่มีความชื้นเพื่อการสูญเสียของเหลวในร่างกายและการรบกวนของอุณหภูมิ

ไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรค Harlequin ichthyosis ได้จริง อย่างไรก็ตามนอกเหนือจากการรักษาข้างต้นแล้วคุณยังสามารถดูแลผิวของทารกให้ชุ่มชื้นและสะอาดได้อีกด้วย

เหตุผลก็คือผิวที่แห้งและตึงอาจทำให้ผิวของทารกแตกและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา