ตระหนักถึงประเภทของธาลัสซีเมียเล็กน้อยและชนิดใหญ่และความแตกต่างระหว่างสองโรคนี้

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้ทำให้ผู้ป่วยมีอาการของโรคโลหิตจางหรือโลหิตจาง โรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยที่สุดคือชนิดที่พบบ่อยและรายย่อย ธาลัสซีเมียรายใหญ่และรายย่อยแตกต่างกันอย่างไร? ข้อใดหนักกว่ากัน?

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท?

ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ผลิตฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินเป็นสารที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีหน้าที่ในการนำพาออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ฮีโมโกลบินนี้ประกอบด้วยการจัดเรียงแบบโซ่ที่เรียกว่าอัลฟาและเบต้า

โดยทั่วไปแล้วโรคธาลัสซีเมียมีหลายแผนก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงโรคนี้แบ่งออกเป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์อินเตอร์มีเดียและไมเนอร์

จากการเรียงตัวของห่วงโซ่ที่เสียหายธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นธาลัสซีเมียแอลฟาและธาลัสซีเมียเบต้า ความเสียหายที่เกิดขึ้นเป็นตัวกำหนดความรุนแรงและความแตกต่างระหว่างโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญและรายย่อย

1. ธาลัสซีเมียผู้เยาว์

ธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นภาวะที่จำนวนอัลฟ่าหรือเบต้าโซ่ลดลงเพียงเล็กน้อย ดังนั้นอาการของโรคโลหิตจางที่แสดงโดยผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยโดยทั่วไปมักไม่รุนแรงแม้ว่าจะไม่หายไปในบางกรณีก็ตาม

แม้ว่าธาลัสซีเมียผู้เยาว์จะมีอาการเล็กน้อยของโรคโลหิตจางหรือแม้กระทั่งไม่แสดงอาการใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคนี้ก็ยังสามารถถ่ายทอดโรคหรือยีนที่เป็นปัญหาไปยังบุตรหลานได้ในอนาคต ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อลดโอกาสในการมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

อัลฟาธาลัสซีเมียรอง

ในกรณีของอัลฟ่าธาลัสซีเมียสามารถจัดเป็นชนิดรองได้หากมียีนสองยีนที่ขาดหายไปในการสร้างโซ่อัลฟ่าในฮีโมโกลบิน ภายใต้สภาวะปกติร่างกายควรมียีนสี่ยีนเพื่อสร้างโซ่อัลฟ่า

ธาลัสซีเมียผู้เยาว์เบต้า

ในขณะเดียวกันจำนวนยีนที่โดยปกติต้องใช้ในการสร้างห่วงโซ่เบต้าคือ 2 หากยีนหนึ่งในสองยีนที่สร้างห่วงโซ่เบต้ามีปัญหาภาวะนี้จัดอยู่ในโรคธาลัสซีเมียชนิดรอง

2. ธาลัสซีเมีย intermedia

ธาลัสซีเมีย intermedia เป็นภาวะที่ผู้ป่วยมีอาการของโรคโลหิตจางที่มีความรุนแรงปานกลาง

ตามที่แพทย์ครอบครัวชาวอเมริกันระบุว่าผู้ป่วยอัลฟาธาลัสซีเมียประเภทอินเตอร์มีเดียจะสูญเสียยีนอัลฟ่าเชน 3 ใน 4 ยีน ในขณะเดียวกันโรคธาลัสซีเมีย intermedia beta เกิดขึ้นเมื่อยีน 2 ใน 2 ของ beta chain ได้รับความเสียหาย

โรคนี้มักตรวจพบในเด็กโตเท่านั้น ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย intermedia ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ พวกเขายังสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนผู้ป่วยรายย่อยธาลัสซีเมีย

3. ธาลัสซีเมียเมเจอร์

ธาลัสซีเมียเมเจอร์เกี่ยวข้องกับจำนวนยีนที่มีปัญหาในการสร้างโซ่อัลฟ่าและเบต้าในเลือด อย่างไรก็ตามความแตกต่างที่โดดเด่นระหว่างโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้กับชนิดรองลงมาและระหว่างสื่อคืออาการของโรคธาลัสซีเมียมีแนวโน้มที่จะรุนแรงขึ้น

อัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์

ในอัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์จำนวนยีนที่มีปัญหาคือ 3 ใน 4 หรือแม้แต่ทั้งหมด เนื่องจากยีนจำนวนมากผิดปกติเงื่อนไขนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้

ธาลัสซีเมียชนิดสำคัญที่เกิดขึ้นในห่วงโซ่อัลฟาเรียกอีกอย่างว่า Hydrops fetalis หรือ Hb Bart syndrome ตามเว็บไซต์ National Heart, Lung และ Blood Institute ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตก่อนคลอด (ยังไม่เกิด) หรือหลังคลอดไม่นาน

เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์

ในขณะเดียวกันก็ไม่แตกต่างจากโซ่อัลฟามากนักเบต้าธาลัสซีเมียชนิดสำคัญยังเกิดขึ้นเมื่อยีนทั้งหมดที่ก่อตัวเป็นห่วงโซ่เบต้าประสบปัญหา ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางของคูลีย์อาจทำให้อาการของโรคโลหิตจางรุนแรงขึ้นได้

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์เมื่ออายุ 2 ขวบ ผู้ป่วยอาจมีอาการของโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงพร้อมกับอาการต่อไปนี้:

• ดูซีด
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง
• ความอยากอาหารลดลง
• ดีซ่าน (ลูกตาเหลืองและผิวหนัง)
• การขยายอวัยวะ

หากคุณเคยเห็นสัญญาณและอาการบางอย่างของธาลัสซีเมียในทารกหรือเด็กของคุณให้แจ้งแพทย์ของคุณทันที มีแนวโน้มว่าผู้ป่วยจะถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา) และจะต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่รักษาค่อนข้างยาก อย่างไรก็ตามการรักษาธาลัสซีเมียในปัจจุบันสามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆได้

ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นมีดังนี้

• เหล็กส่วนเกิน ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียสามารถได้รับธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปไม่ว่าจะเป็นจากโรคเองหรือจากการถ่ายเลือด ธาตุเหล็กมากเกินไปอาจส่งผลเสียต่อหัวใจตับและระบบต่อมไร้ท่อซึ่งรวมถึงต่อมสร้างฮอร์โมนที่ควบคุมกระบวนการต่างๆทั่วร่างกาย
• การติดเชื้อ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีความเสี่ยงในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณได้เอาม้ามออก

ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือรุนแรงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของกระดูก ธาลัสซีเมียสามารถทำให้ไขกระดูกของคุณขยายได้ซึ่งทำให้กระดูกของคุณกว้างขึ้น ซึ่งอาจส่งผลให้โครงสร้างกระดูกผิดปกติโดยเฉพาะที่ใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ไขกระดูกที่ขยายออกยังทำให้กระดูกบางและเปราะเพิ่มโอกาสกระดูกหัก
• ม้ามโต (ม้ามโต) ม้ามช่วยให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อและกรองวัสดุที่ไม่ต้องการเช่นเซลล์เม็ดเลือดเก่าหรือที่เสียหาย ธาลัสซีเมียมักมาพร้อมกับการทำลายเม็ดเลือดแดงจำนวนมากทำให้ม้ามทำงานหนักกว่าปกติทำให้ม้ามขยายตัว ม้ามโตสามารถทำให้โรคโลหิตจางแย่ลงและสามารถลดอายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกถ่าย หากม้ามโตเกินไปอาจจำเป็นต้องเอาออก
• อัตราการเติบโตช้าลง โรคโลหิตจางอาจทำให้การเจริญเติบโตของเด็กช้าลง วัยแรกรุ่นอาจล่าช้าในเด็กที่เป็นธาลัสซีเมีย
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นหัวใจล้มเหลวและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) อาจเกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง