โรคทับทิม: อาการสาเหตุการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

โรคปอมเปอีคืออะไร?

โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความบกพร่องโดยกำเนิดซึ่งเรียกอีกอย่างว่าการขาด GAA (กรดอัลฟากลูโคซิเดส) หรือที่เรียกว่าโรคสะสมไกลโคเจนประเภท 2

โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความผิดปกติหรือความบกพร่องในทารกแรกเกิดที่เกิดขึ้นเนื่องจากขาดการผลิตเอนไซม์ GAA เอนไซม์ GAA ควรจะสลายน้ำตาลเชิงซ้อนในร่างกาย

เมื่อการผลิตเอนไซม์น้อยกว่าที่เหมาะสมจะมีการสะสมของน้ำตาลเชิงซ้อนในอวัยวะและเนื้อเยื่อโดยอัตโนมัติโดยเฉพาะกล้ามเนื้อ

ภาวะนี้สามารถทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อในร่างกายเสียหายและทำงานไม่ปกติ

โรคทับทิมอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและหายใจลำบาก อย่างไรก็ตามอวัยวะบางส่วนที่มักได้รับผลกระทบจากโรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอี ได้แก่ ตับหัวใจและกล้ามเนื้อ

โรค Pompe คืออะไร?

ตามที่คลีฟแลนด์คลินิกโรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีแบ่งออกได้เป็นสามประเภท โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีชนิดต่างๆมีดังนี้

รูปแบบคลาสสิกของโรค Pompe (เด็กแรกเกิดที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)

โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีแบบคลาสสิกเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นหลายเดือนหลังจากทารกคลอด

ประเภทนี้ต้องได้รับการรักษาทันที เนื่องจากหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคปอมเปอีชนิดนี้อาจทำให้ทารกเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวในปีแรกของชีวิตหรืออาจถึงแก่ชีวิตได้

รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของโรค Pompe (ไม่ใช่เด็กทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)

รูปแบบที่ไม่คลาสสิกนี้มักปรากฏเมื่อทารกอายุ 12 เดือนหรือ 1 ปี ทารกที่เป็นโรคปอมเปอีชนิดนี้อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการหายใจที่รุนแรงได้

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะมีชีวิตรอดจนถึงอายุมาก

รูปแบบช้าของโรค Pompe (เริ่มมีอาการช้า)

ซึ่งแตกต่างจากโรคปอมเปอีทั้งสองประเภทก่อนหน้านี้ประเภทสุดท้ายนี้เป็นรูปแบบที่ไม่ชัดเจนเมื่อทารกแรกเกิดเกิด แต่เริ่มปรากฏในวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

อย่างไรก็ตามความรุนแรงของประเภทนี้โดยทั่วไปจะรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบคลาสสิกและมีโอกาสน้อยที่จะส่งผลกระทบต่อหัวใจ

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความผิดปกติหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หาได้ยาก

ถึงกระนั้นความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้อาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อร่างกายของทารกแรกเกิดและเด็กได้

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรค Pompe คืออะไร?

อาการที่ปรากฏเมื่อมีอาการและความรุนแรงของอาการของโรคปอมเปอีอาจแตกต่างกันไปสำหรับทารกและเด็กแต่ละคนที่ประสบ

อาการต่างๆของโรค Pompe หรือโรค Pompe ตามประเภทมีดังนี้:

อาการของรูปแบบคลาสสิก (เด็กแรกเกิดที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)

อาการบางอย่างของโรค Pompe แบบคลาสสิก ได้แก่:

• กล้ามเนื้ออ่อนแอ (myopathy)
• กล้ามเนื้ออ่อนแอหรือหดตัว (hypotonia)
• การขยายตัวของตับ (ตับ)
• ความผิดปกติในอวัยวะหัวใจ
• มันยากที่จะกิน
• เป็นเรื่องยากสำหรับทารกในการเพิ่มน้ำหนัก
• ประสบความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
• สูญเสียการได้ยิน

อาการของรูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก (ไม่ใช่เด็กทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)

อาการบางอย่างของโรค Pompe ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก ได้แก่:

• ทักษะยนต์ล่าช้า ยกตัวอย่างเช่นทารกนั่งได้ทารกสามารถพลิกตัวทารกยืนได้ทารกคลานได้ทารกเดินได้ ฯลฯ
• กล้ามเนื้ออ่อนแอลงตามอายุ
• หัวใจขยายใหญ่ผิดปกติ (cardiomegaly) แต่โดยทั่วไปแล้วทารกจะไม่มีภาวะหัวใจล้มเหลว
• ทารกมีปัญหาในการหายใจ

อาการแบบช้าๆ (เริ่มมีอาการช้า)

อาการบางอย่างของ Pompe ช้าคือ:

• กล้ามเนื้อเริ่มอ่อนแอลงโดยเฉพาะที่ขา
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
• การขยายขนาดของหัวใจ
• มันยากที่จะเดิน
• ปวดกล้ามเนื้อ
• มักจะตก
• การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง
• ปวดหัวในตอนเช้า
• ร่างกายปวกเปียกในระหว่างวัน
• ลดน้ำหนัก
• กลืนลำบาก
• ความผิดปกติของการได้ยิน
• การเต้นของหัวใจผิดปกติ
• ครีเอทีนไคเนส (CK) ในระดับสูงซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ช่วยให้ร่างกายทำงานและให้พลังงานแก่เซลล์ร่างกาย

อาจมีอาการที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณสงสัยว่าทารกและเด็กของคุณมีอาการบางอย่างให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันที

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดที่อาจทำให้เกิดอาการตามชนิดของมัน

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Pompe คืออะไร?

สาเหตุของโรค Pompe หรือโรค Pompe เกิดจากการกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ในยีน GAA GAA เป็นยีนที่ทำหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์กรดอัลฟากลูโคซิเดส

การเปิดตัวจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกางานของเอนไซม์แอลฟากลูโคซิเดสคือการสลายไกลโคเจนให้เป็นน้ำตาลธรรมดาที่เรียกว่ากลูโคส

กลูโคสเป็นแหล่งพลังงานหลักสำหรับเซลล์ร่างกาย เมื่อการผลิตเอนไซม์กรดอัลฟากลูโคซิเดสไม่เป็นไปด้วยดีและเหมาะสมไกลโคเจนสามารถสะสมในเซลล์ของร่างกายได้

การสะสมของไกลโคซานในเซลล์ร่างกายสามารถทำลายการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อโดยเฉพาะกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการของโรค Pompe

โรคทับทิมหรือโรคปอมเปอีเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ

ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถพัฒนาข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดได้หากเขา / เธอได้รับลูกหลานของโรคเนื่องจากสำเนายีน GAA ที่มีปัญหาจากพ่อแม่แต่ละคน

กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็กจะต้องได้รับยีน GAA สองยีนหนึ่งยีนจากพ่อและอีกยีนหนึ่งจากแม่ เด็ก ๆ สามารถรับยีนเพียงยีนเดียวจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว แต่สิ่งนี้ไม่ได้ทำให้เด็กมีอาการของโรคปอมเปอี

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค Pompe?

ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นหากพวกเขามีสำเนายีน GAA ที่มีข้อบกพร่องสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?

อาการบางอย่างของโรคปอมเปอีในตอนแรกคล้ายกับภาวะสุขภาพอื่น ๆ ดังนั้นแพทย์สามารถถามคำถามต่อไปนี้เพื่อยืนยันสภาพของทารก:

• เด็กมักจะรู้สึกอ่อนแอล้มบ่อยมีปัญหาในการเดินวิ่งปีนบันไดหรือลุกขึ้นหรือไม่?
• เด็กหายใจลำบากโดยเฉพาะตอนกลางคืนหรือตอนนอนราบ?
• เด็กมีอาการปวดหัวบ่อยในตอนเช้าหรือไม่?
• เด็กมักจะรู้สึกอ่อนแอในระหว่างวันหรือไม่?
• เด็ก ๆ เคยเป็นโรคอะไรบ้างตั้งแต่ยังเล็ก?
• มีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่?

การตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคปอมเปอีไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับทารกและเด็กที่พบ แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ด้วย

แพทย์มักจะทำการตรวจเลือดเพื่อหาเอนไซม์แอลฟากลูโคซิเดสในเลือด นอกจากนี้การตรวจเลือดยังสามารถช่วยดูว่ามีการกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงของยีน GAA ที่ทำให้เกิดโรคนี้หรือไม่

พูดอย่างกว้าง ๆ หากแพทย์สงสัยว่าเด็กเป็นโรค Pompe การทดสอบบางอย่างที่อาจทำได้มีดังนี้:

• การตรวจตัวอย่างกล้ามเนื้อเพื่อตรวจระดับไกลโคเจน
• การตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีน
• การตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค

ในขณะเดียวกันการวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้จริงก่อนที่ทารกจะคลอด อย่างไรก็ตามสามารถทำได้ก็ต่อเมื่อมีสมาชิกในครอบครัวที่พบหรือพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลง)

ตัวเลือกการรักษาโรค Pompe มีอะไรบ้าง?

การดูแลที่เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารกเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันความเสียหายต่อร่างกายเนื่องจากโรคปอมเปอี

การให้ยาสามารถช่วยให้สุขภาพร่างกายของทารกดีขึ้นพร้อมกับยืดอายุขัย

การรักษาทารกและเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดมักดำเนินการโดยทีมแพทย์ ทีมแพทย์ประกอบด้วยอายุรแพทย์โรคหัวใจนักประสาทวิทยานักโภชนาการนักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดไปจนถึงนักบำบัดเพื่อช่วยในการหายใจ

นอกจากนี้ทารกและเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมักได้รับการแนะนำให้เข้ารับการบำบัดทดแทนเอนไซม์นามแฝง การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT)

นอกจากนี้ยังสามารถให้การบำบัดแบบประคับประคองเพิ่มเติมเพื่อช่วยในอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคได้

อย่างไรก็ตามแพทย์จะยังคงปรับการรักษาหลักโดยขึ้นอยู่กับสภาวะสุขภาพและความรุนแรงของโรคในทารกและเด็ก

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อเอาชนะโรค Pompe คืออะไร?

เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ การใช้ชีวิตด้วย Pompe Misesage อาจไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับเด็ก

ดังนั้นในฐานะพ่อแม่คุณสามารถพบที่ปรึกษาหรือเข้าร่วมชุมชนที่มีโรคนี้เพื่อช่วยเหลือคุณและลูกน้อยของคุณ

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา