สารบัญ:
- คำจำกัดความ
- โรคปอมเปอีคืออะไร?
- โรค Pompe คืออะไร?
- รูปแบบคลาสสิกของโรค Pompe (เด็กแรกเกิดที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
- รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของโรค Pompe (ไม่ใช่เด็กทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
- รูปแบบช้าของโรค Pompe (เริ่มมีอาการช้า)
- อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
- สัญญาณและอาการ
- สัญญาณและอาการของโรค Pompe คืออะไร?
- อาการของรูปแบบคลาสสิก (เด็กแรกเกิดที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
- อาการของรูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก (ไม่ใช่เด็กทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
- อาการแบบช้าๆ (เริ่มมีอาการช้า)
- ไปพบแพทย์เมื่อไร?
- สาเหตุ
- สาเหตุของโรค Pompe คืออะไร?
- ปัจจัยเสี่ยง
- อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค Pompe?
- การวินิจฉัยและการรักษา
- จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?
- ตัวเลือกการรักษาโรค Pompe มีอะไรบ้าง?
- การเยียวยาที่บ้าน
- การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อเอาชนะโรค Pompe คืออะไร?
x
คำจำกัดความ
โรคปอมเปอีคืออะไร?
โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความบกพร่องโดยกำเนิดซึ่งเรียกอีกอย่างว่าการขาด GAA (กรดอัลฟากลูโคซิเดส) หรือที่เรียกว่าโรคสะสมไกลโคเจนประเภท 2
โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความผิดปกติหรือความบกพร่องในทารกแรกเกิดที่เกิดขึ้นเนื่องจากขาดการผลิตเอนไซม์ GAA เอนไซม์ GAA ควรจะสลายน้ำตาลเชิงซ้อนในร่างกาย
เมื่อการผลิตเอนไซม์น้อยกว่าที่เหมาะสมจะมีการสะสมของน้ำตาลเชิงซ้อนในอวัยวะและเนื้อเยื่อโดยอัตโนมัติโดยเฉพาะกล้ามเนื้อ
ภาวะนี้สามารถทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อในร่างกายเสียหายและทำงานไม่ปกติ
โรคทับทิมอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและหายใจลำบาก อย่างไรก็ตามอวัยวะบางส่วนที่มักได้รับผลกระทบจากโรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอี ได้แก่ ตับหัวใจและกล้ามเนื้อ
โรค Pompe คืออะไร?
ตามที่คลีฟแลนด์คลินิกโรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีแบ่งออกได้เป็นสามประเภท โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีชนิดต่างๆมีดังนี้
รูปแบบคลาสสิกของโรค Pompe (เด็กแรกเกิดที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีแบบคลาสสิกเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นหลายเดือนหลังจากทารกคลอด
ประเภทนี้ต้องได้รับการรักษาทันที เนื่องจากหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคปอมเปอีชนิดนี้อาจทำให้ทารกเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวในปีแรกของชีวิตหรืออาจถึงแก่ชีวิตได้
รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของโรค Pompe (ไม่ใช่เด็กทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
รูปแบบที่ไม่คลาสสิกนี้มักปรากฏเมื่อทารกอายุ 12 เดือนหรือ 1 ปี ทารกที่เป็นโรคปอมเปอีชนิดนี้อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการหายใจที่รุนแรงได้
ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะมีชีวิตรอดจนถึงอายุมาก
รูปแบบช้าของโรค Pompe (เริ่มมีอาการช้า)
ซึ่งแตกต่างจากโรคปอมเปอีทั้งสองประเภทก่อนหน้านี้ประเภทสุดท้ายนี้เป็นรูปแบบที่ไม่ชัดเจนเมื่อทารกแรกเกิดเกิด แต่เริ่มปรากฏในวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
อย่างไรก็ตามความรุนแรงของประเภทนี้โดยทั่วไปจะรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบคลาสสิกและมีโอกาสน้อยที่จะส่งผลกระทบต่อหัวใจ
อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความผิดปกติหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หาได้ยาก
ถึงกระนั้นความบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
ความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้อาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อร่างกายของทารกแรกเกิดและเด็กได้
สัญญาณและอาการ
สัญญาณและอาการของโรค Pompe คืออะไร?
อาการที่ปรากฏเมื่อมีอาการและความรุนแรงของอาการของโรคปอมเปอีอาจแตกต่างกันไปสำหรับทารกและเด็กแต่ละคนที่ประสบ
อาการต่างๆของโรค Pompe หรือโรค Pompe ตามประเภทมีดังนี้:
อาการของรูปแบบคลาสสิก (เด็กแรกเกิดที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
อาการบางอย่างของโรค Pompe แบบคลาสสิก ได้แก่:
- กล้ามเนื้ออ่อนแอ (myopathy)
- กล้ามเนื้ออ่อนแอหรือหดตัว (hypotonia)
- การขยายตัวของตับ (ตับ)
- ความผิดปกติในอวัยวะหัวใจ
- มันยากที่จะกิน
- เป็นเรื่องยากสำหรับทารกในการเพิ่มน้ำหนัก
- ประสบความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- ประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
- สูญเสียการได้ยิน
อาการของรูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก (ไม่ใช่เด็กทารกที่เริ่มมีอาการแบบคลาสสิก)
อาการบางอย่างของโรค Pompe ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก ได้แก่:
- ทักษะยนต์ล่าช้า ยกตัวอย่างเช่นทารกนั่งได้ทารกสามารถพลิกตัวทารกยืนได้ทารกคลานได้ทารกเดินได้ ฯลฯ
- กล้ามเนื้ออ่อนแอลงตามอายุ
- หัวใจขยายใหญ่ผิดปกติ (cardiomegaly) แต่โดยทั่วไปแล้วทารกจะไม่มีภาวะหัวใจล้มเหลว
- ทารกมีปัญหาในการหายใจ
อาการแบบช้าๆ (เริ่มมีอาการช้า)
อาการบางอย่างของ Pompe ช้าคือ:
- กล้ามเนื้อเริ่มอ่อนแอลงโดยเฉพาะที่ขา
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
- การขยายขนาดของหัวใจ
- มันยากที่จะเดิน
- ปวดกล้ามเนื้อ
- มักจะตก
- การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง
- ปวดหัวในตอนเช้า
- ร่างกายปวกเปียกในระหว่างวัน
- ลดน้ำหนัก
- กลืนลำบาก
- ความผิดปกติของการได้ยิน
- การเต้นของหัวใจผิดปกติ
- ครีเอทีนไคเนส (CK) ในระดับสูงซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ช่วยให้ร่างกายทำงานและให้พลังงานแก่เซลล์ร่างกาย
อาจมีอาการที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณสงสัยว่าทารกและเด็กของคุณมีอาการบางอย่างให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันที
ไปพบแพทย์เมื่อไร?
โรคปอมเปอีหรือโรคปอมเปอีเป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดที่อาจทำให้เกิดอาการตามชนิดของมัน
หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที
ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย
สาเหตุ
สาเหตุของโรค Pompe คืออะไร?
สาเหตุของโรค Pompe หรือโรค Pompe เกิดจากการกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ในยีน GAA GAA เป็นยีนที่ทำหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์กรดอัลฟากลูโคซิเดส
การเปิดตัวจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกางานของเอนไซม์แอลฟากลูโคซิเดสคือการสลายไกลโคเจนให้เป็นน้ำตาลธรรมดาที่เรียกว่ากลูโคส
กลูโคสเป็นแหล่งพลังงานหลักสำหรับเซลล์ร่างกาย เมื่อการผลิตเอนไซม์กรดอัลฟากลูโคซิเดสไม่เป็นไปด้วยดีและเหมาะสมไกลโคเจนสามารถสะสมในเซลล์ของร่างกายได้
การสะสมของไกลโคซานในเซลล์ร่างกายสามารถทำลายการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อโดยเฉพาะกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการของโรค Pompe
โรคทับทิมหรือโรคปอมเปอีเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ
ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถพัฒนาข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดได้หากเขา / เธอได้รับลูกหลานของโรคเนื่องจากสำเนายีน GAA ที่มีปัญหาจากพ่อแม่แต่ละคน
กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็กจะต้องได้รับยีน GAA สองยีนหนึ่งยีนจากพ่อและอีกยีนหนึ่งจากแม่ เด็ก ๆ สามารถรับยีนเพียงยีนเดียวจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว แต่สิ่งนี้ไม่ได้ทำให้เด็กมีอาการของโรคปอมเปอี
ปัจจัยเสี่ยง
อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค Pompe?
ความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นหากพวกเขามีสำเนายีน GAA ที่มีข้อบกพร่องสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย
หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที
การวินิจฉัยและการรักษา
ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ
จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างไร?
อาการบางอย่างของโรคปอมเปอีในตอนแรกคล้ายกับภาวะสุขภาพอื่น ๆ ดังนั้นแพทย์สามารถถามคำถามต่อไปนี้เพื่อยืนยันสภาพของทารก:
- เด็กมักจะรู้สึกอ่อนแอล้มบ่อยมีปัญหาในการเดินวิ่งปีนบันไดหรือลุกขึ้นหรือไม่?
- เด็กหายใจลำบากโดยเฉพาะตอนกลางคืนหรือตอนนอนราบ?
- เด็กมีอาการปวดหัวบ่อยในตอนเช้าหรือไม่?
- เด็กมักจะรู้สึกอ่อนแอในระหว่างวันหรือไม่?
- เด็ก ๆ เคยเป็นโรคอะไรบ้างตั้งแต่ยังเล็ก?
- มีใครในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่?
การตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคปอมเปอีไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับทารกและเด็กที่พบ แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ด้วย
แพทย์มักจะทำการตรวจเลือดเพื่อหาเอนไซม์แอลฟากลูโคซิเดสในเลือด นอกจากนี้การตรวจเลือดยังสามารถช่วยดูว่ามีการกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงของยีน GAA ที่ทำให้เกิดโรคนี้หรือไม่
พูดอย่างกว้าง ๆ หากแพทย์สงสัยว่าเด็กเป็นโรค Pompe การทดสอบบางอย่างที่อาจทำได้มีดังนี้:
- การตรวจตัวอย่างกล้ามเนื้อเพื่อตรวจระดับไกลโคเจน
- การตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีน
- การตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค
ในขณะเดียวกันการวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้จริงก่อนที่ทารกจะคลอด อย่างไรก็ตามสามารถทำได้ก็ต่อเมื่อมีสมาชิกในครอบครัวที่พบหรือพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลง)
ตัวเลือกการรักษาโรค Pompe มีอะไรบ้าง?
การดูแลที่เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารกเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันความเสียหายต่อร่างกายเนื่องจากโรคปอมเปอี
การให้ยาสามารถช่วยให้สุขภาพร่างกายของทารกดีขึ้นพร้อมกับยืดอายุขัย
การรักษาทารกและเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดมักดำเนินการโดยทีมแพทย์ ทีมแพทย์ประกอบด้วยอายุรแพทย์โรคหัวใจนักประสาทวิทยานักโภชนาการนักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดไปจนถึงนักบำบัดเพื่อช่วยในการหายใจ
นอกจากนี้ทารกและเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมักได้รับการแนะนำให้เข้ารับการบำบัดทดแทนเอนไซม์นามแฝง การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT)
นอกจากนี้ยังสามารถให้การบำบัดแบบประคับประคองเพิ่มเติมเพื่อช่วยในอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคได้
อย่างไรก็ตามแพทย์จะยังคงปรับการรักษาหลักโดยขึ้นอยู่กับสภาวะสุขภาพและความรุนแรงของโรคในทารกและเด็ก
การเยียวยาที่บ้าน
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อเอาชนะโรค Pompe คืออะไร?
เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ การใช้ชีวิตด้วย Pompe Misesage อาจไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับเด็ก
ดังนั้นในฐานะพ่อแม่คุณสามารถพบที่ปรึกษาหรือเข้าร่วมชุมชนที่มีโรคนี้เพื่อช่วยเหลือคุณและลูกน้อยของคุณ
หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา
