สาเหตุของโรคธาลัสซีเมียที่ต้องรู้

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมของความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่ทำให้ฮีโมโกลบินในเลือดไม่สามารถไหลเวียนของออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้อย่างเหมาะสม สิ่งนี้ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกถึงอาการของโรคโลหิตจางตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงและเป็นอันตราย ธาลัสซีเมียทำให้เกิดอะไรกันแน่? ทำไมคนที่เป็นธาลัสซีเมียจึงมีปัญหาเรื่องฮีโมโกลบิน? หากต้องการทำความเข้าใจว่าอะไรทำให้เกิดเงื่อนไขนี้โปรดดูบทวิจารณ์ด้านล่าง

ธาลัสซีเมียมีสาเหตุจากอะไร?

สาเหตุหลักของโรคธาลัสซีเมียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่ามียีนที่ผิดปกติหรือมีปัญหาที่ทำให้คนป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย

มียีนสองยีนที่มีบทบาทในการสร้างเม็ดเลือดแดง ได้แก่:

• HBB (หน่วยย่อยเฮโมโกลบินเบต้า)
• HBA (อัลฟาหน่วยย่อยเฮโมโกลบิน) 1 และ 2

ทั้งยีน HBB และ HBA มีหน้าที่ให้คำแนะนำในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าโซ่อัลฟ่าและเบต้า ต่อมาโซ่อัลฟ่าและเบต้าจะสร้างฮีโมโกลบินเพื่อขนส่งออกซิเจนในเม็ดเลือดแดงเพื่อกระจายไปทั่วร่างกาย

ในคนที่เป็นธาลัสซีเมียมียีน HBB หรือ HBA หนึ่งตัวที่ลดลงหรือเสียหาย ความเสียหายหรือการกลายพันธุ์ของยีนนี้สามารถส่งต่อจากพ่อแม่ที่มียีนที่เป็นปัญหาได้เช่นกัน

หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียทารกที่คลอดออกมามีแนวโน้มที่จะมีโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเลย (ธาลัสซีเมียเล็กน้อย) อย่างไรก็ตามหากทั้งพ่อและแม่มียีนที่กลายพันธุ์ทารกที่คลอดออกมาจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

ธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็น 2 ประเภทขึ้นอยู่กับโซ่อัลฟ่าหรือเบต้าที่ได้รับผลกระทบ

สาเหตุของอัลฟ่าธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งคืออัลฟาธาลัสซีเมียซึ่งเมื่อเกิดความเสียหายกับยีน HBA

ในฮีโมโกลบินที่มีสุขภาพดีมียีน HBA1 2 ยีนและยีน HBA2 2 ยีน นั่นคือต้องใช้ยีน HBA 4 ยีนในการสร้างฮีโมโกลบินปกติ

อัลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเนื่องจากยีน HBA อย่างน้อยหนึ่งยีนมีการกลายพันธุ์ ต่อมาความรุนแรงของอัลฟ่าธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับว่ายีนเสียหายหรือกลายพันธุ์ไปกี่ยีน

1. ยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งยีน

หากบุคคลมียีน HBA ที่กลายพันธุ์เพียง 1 ใน 4 ยีนก็จะกลายเป็นเท่านั้น ผู้ให้บริการ หรือพาหะของลักษณะยีนที่กลายพันธุ์ กล่าวอีกนัยหนึ่งภาวะนี้ไม่ได้ทำให้อัลฟ่าธาลัสซีเมียรุนแรง ในความเป็นจริงบางคนที่มีอาการนี้มักไม่รู้สึกถึงสัญญาณและอาการของโรคธาลัสซีเมีย

2. ยีนที่กลายพันธุ์สองยีน

หากมียีน HBA ที่กลายพันธุ์ 2 ใน 4 ยีนอาการและอาการแสดงของอัลฟ่าธาลัสซีเมียยังค่อนข้างไม่รุนแรง ในทางการแพทย์เรียกภาวะนี้ว่า alpha thalassemia trait

3. ยีนที่กลายพันธุ์สามยีน

อาการและอาการแสดงที่ปรากฏหากมียีนที่กลายพันธุ์ 3 ใน 4 ยีนจะหนักกว่าอย่างแน่นอนและต้องได้รับการรักษาธาลัสซีเมียที่เข้มข้นขึ้นเช่นการถ่ายเลือดเป็นประจำ ในระดับนี้ผู้ป่วยอาจมีอาการรุนแรงของโรคโลหิตจางและมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของโรคธาลัสซีเมีย

4. สี่ยีนกลายพันธุ์

ภาวะนี้หายากมากและเรียกอีกอย่างว่า Hb Bart syndrome ในภาวะนี้ยีน HBA ทั้งหมดจะมีการกลายพันธุ์และก่อให้เกิดโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุด

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มีโอกาสรอดน้อยมาก ดังนั้นทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Hb Bart จะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน

สาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมีย

เกือบจะเหมือนกับอัลฟ่าธาลัสซีเมียสาเหตุของเบต้าธาลัสซีเมียคือความเสียหายต่อยีน HBB ความแตกต่างคือจำนวนยีน HBB โดยทั่วไปน้อยกว่า HBA

คุณต้องมียีน HBB ปกติ 2 ยีนเพื่อสร้างฮีโมโกลบินที่ดีต่อสุขภาพ ในกรณีของเบต้าธาลัสซีเมียความเสียหายอาจเกิดขึ้นกับยีน HBB หนึ่งหรือทั้งสองยีน

หากยีน HBB เสียหายเพียง 1 ใน 2 ยีนผู้ป่วยจะเกิดเบต้าธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงหรือเล็กน้อย

อย่างไรก็ตามหากยีน HBB ทั้งสองได้รับความเสียหายธาลัสซีเมียจะถูกจัดประเภทเป็น intermedia หรือ major ที่มีความรุนแรงมากขึ้น

ปัจจัยเสี่ยงธาลัสซีเมีย

สาเหตุหลักของโรคธาลัสซีเมียคือการมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตามนอกจากนั้นคนในบางเชื้อชาติยังมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคธาลัสซีเมีย

ไม่แน่ใจว่าเชื้อชาติจะเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของโรคธาลัสซีเมียสูงกว่าในคนที่มีเชื้อสายบางเชื้อชาติ

นอกจากนี้ยังมีทฤษฎีที่ระบุว่าการกระจายของธาลัสซีเมียไปยังหลายเชื้อชาติเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นไปตามแถบธาลัสซีเมีย (เข็มขัดธาลัสซีเมีย). นั่นคือการแพร่กระจายของโรคนี้เป็นไปตามทิศทางของการอพยพของมนุษย์ในยุคแรก ๆ ในสมัยโบราณ

ตามเว็บไซต์ของศูนย์ธาลัสซีเมียทางตอนเหนือของแคลิฟอร์เนียนี่คือรายชื่อเผ่าพันธุ์ที่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมากที่สุด:

• เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (อินโดนีเซียมาเลเซียสิงคโปร์เวียดนามลาวไทยและฟิลิปปินส์)
• ประเทศจีน
• อินเดีย
• อียิปต์
• แอฟริกา
• ตะวันออกกลาง (อิหร่านปากีสถานและซาอุดีอาระเบีย)
• กรีซ
• อิตาลี

ธาลัสซีเมียไม่ใช่โรคที่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามการคาดการณ์ถึงความเป็นไปได้ต่างๆเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับคุณและคู่ของคุณที่จะต้องทำ การตรวจร่างกายก่อนแต่งงาน หรือ prenup ด้วยวิธีนี้โอกาสที่จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นธาลัสซีเมียนั้นคาดว่าจะลดน้อยลงด้วยการวางแผนที่ดีขึ้น