Angelman syndrome: อาการการรักษา ฯลฯ & วัว; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Angelman syndrome (แองเจลแมนซินโดรม) คืออะไร?

Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนตั้งแต่กำเนิดที่มีผลต่อระบบประสาท

แองเจิลแมนซินโดรมหรือแองเจลแมนซินโดรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่สามารถทำให้เด็กมีพัฒนาการล่าช้าและการเจริญเติบโตของจิตโดยเฉพาะปัญหาทางสติปัญญา

ทารกที่เป็นโรค Angelman มักมีปัญหาในการพัฒนาการพูดเช่นเดียวกับปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวที่สมดุล (ataxia)

แองเจิลแมนซินโดรมหรือแองเจลแมนซินโดรมเป็นอาการตั้งแต่แรกเกิดที่มักทำให้เด็ก ๆ ยิ้มหัวเราะและมีบุคลิกที่สนุกสนานและมีชีวิตชีวา

พัฒนาการล่าช้าที่เกี่ยวข้องกับ Angelman syndrome มักเริ่มตั้งแต่อายุ 6 เดือนหรือ 24 สัปดาห์จนกระทั่งทารกอายุ 12 เดือน

พัฒนาการในช่วงปลายของทารกเป็นสัญญาณแรกของ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome

เมื่อเวลาผ่านไปทารกอาจมีอาการชักที่เริ่มตั้งแต่อายุ 2 ถึง 3 ขวบ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักจะมีอายุขัยปกติเหมือนคนทั่วไป แต่โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้

การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการของเด็ก

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome เป็นความบกพร่องหรือความผิดปกติ แต่กำเนิดที่สามารถทำให้เด็กสมาธิสั้นและมีปัญหาในการนอนหลับ

ที่จริงแล้วยังไม่ทราบจำนวนกรณีที่แน่นอนของ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome ตามข้อมูลของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาอาการนี้สามารถพบได้โดยทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 12,000-20,000 คน

Angelman syndrome สามารถรักษาได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง พูดคุยกับแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

อาการและอาการแสดงของ Angelman syndrome (Angelman syndrome) คืออะไร?

ทารกที่มีอาการ Angelman มักจะปรากฏเป็นปกติเมื่อแรกเกิด อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วทารกจะมีปัญหาในการกินนมหรือมีปัญหาในการรับประทานอาหารในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอด

พัฒนาการล่าช้าจะเห็นได้เมื่อทารกอายุ 6-12 เดือน ยกตัวอย่างเช่นทารกสามารถคลานทารกนั่งได้และทารกสามารถลุกขึ้นยืนได้ แต่สายไปหน่อย

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelman อาจมีอาการชักซ้ำและมีขนาดศีรษะเล็ก (microcephaly)

นอกจากนี้แองเจลแมนซินโดรมหรือ Angelman syndrome ยังเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มักทำให้เด็กนอนหลับได้ยาก

อาการและอาการแสดงทั่วไปของ Angelman syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงต่างๆของ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome มีดังนี้:

• ความบกพร่องในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจและสติปัญญา
• ไม่ค่อยพูดหรือไม่พูดเลย.
• ความยากลำบากในการเดินเคลื่อนย้ายหรือทรงตัวได้ดี (ataxia)
• ยิ้มและหัวเราะบ่อยๆ
• มีบุคลิกที่สนุกสนานและหลงใหล
• ประสบกับความผิดปกติของการนอนหลับเช่นนอนไม่หลับและนอนไม่หลับ
• มีอาการชัก
• ขากรรไกรล่างยื่นออกมา
• ขาแข็ง
• สมาธิสั้นหรือเคลื่อนไหวมากเกินไป
• การเคลื่อนไหวที่แข็งหรือกระตุกอย่างกะทันหัน
• เส้นรอบวงศีรษะเล็กหลังแบน (peyang)
• ลิ้นดันออก (เหมือนกัดลิ้นด้วยฟันบนและล่าง)
• ผมสีอ่อนผิวหนังและดวงตา (hypopigmentation)
• พฤติกรรมที่ผิดปกติเช่นการกระพือปีกและยกแขนขึ้นขณะเดิน
• เม็ดสีอ่อนบนเส้นผมผิวหนังและดวงตา

โดยทั่วไปอาการของ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่เป็นทารกหรือในช่วงเด็กที่กำลังเติบโต

เพื่อความชัดเจนอาการของ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome มีดังนี้:

Ataxia

Ataxia เป็นความผิดปกติในรูปแบบของการขาดการประสานงานระหว่างส่วนต่างๆของร่างกาย

เด็กที่เป็นโรค Angelman มักมีปัญหาในการเคลื่อนไหวที่ต้องอาศัยการทำงานร่วมกันของหลายส่วนของร่างกาย

ยกตัวอย่างเช่นการหยิบจับสิ่งของการเดินแม้กระทั่งการเคี้ยวและกลืนอาหาร

สั่นและกระสับกระส่าย

อันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักในการพัฒนากล้ามเนื้อของร่างกายอาการสั่น (สั่น) สามารถพบได้ในผู้ที่เป็นโรคนี้

นอกจากนี้การศึกษาหลายชิ้นชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยมักจะอยู่ไม่สุขและสมาธิสั้น

Scoliosis

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีกระดูกสันหลังโค้งด้านข้างที่เรียกว่า scoliosis

หนึ่งในสัญญาณที่มองเห็นได้คือความสูงของไหล่ขวาและซ้ายที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง

Cockeye

ในโลกทางการแพทย์เรียกว่าตาเหล่ ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อรอบดวงตาอ่อนแอลงเพื่อไม่ให้ตำแหน่งของลูกตาขนานกัน

ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ

แม้ว่าพวกเขาจะมีชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ความผิดปกติทางพัฒนาการเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรคนี้เนื่องจากมีอุปสรรคด้านพัฒนาการในระบบประสาทของเด็ก

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กจะเกิดอาการชักเมื่ออายุไม่กี่เดือน

แขนขาแข็ง

ทารกส่วนใหญ่มีอาการตึงที่แขนขาทั้งสี่ข้างเนื่องจากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในบริเวณนั้นมากเกินไป

เมื่อโตขึ้นเด็ก ๆ ที่เป็นโรค Angelman จะตื่นเต้นน้อยลง อย่างไรก็ตามความผิดปกติของการนอนหลับของเด็กมักจะดีขึ้น

เด็กที่เป็นโรค Angelman มักจะยังคงมีปัญหาทางสติปัญญาปัญหาการพูดที่รุนแรงและอาการชัก

อาการอื่น ๆ ของ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome คือผิวสีอ่อนและสีผม

อาจมีอาการอื่น ๆ ที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีข้อกังวลอื่น ๆ เกี่ยวกับอาการของเด็กคุณควรปรึกษาแพทย์

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความบกพร่องที่อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ

หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของ Angelman syndrome (Angelman syndrome) คืออะไร?

Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดหรือความผิดปกติที่ได้มาจากพันธุกรรม

Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome เกิดจากปัญหาของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 15

ยีนนี้เรียกว่า ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) โดยปกติเด็ก ๆ จะได้รับยีนหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน

ดังนั้นสำเนาทั้งหมดสองชุดของยีนที่เด็กได้รับจึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับหลาย ๆ สิ่งทั่วร่างกาย

กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็กจะได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองคนหนึ่งสำเนาจากแม่ (สำเนาของมารดา) และอีกหนึ่งชุดจากพ่อ (สำเนาของบิดา)

เซลล์ในร่างกายของเด็กมักใช้ข้อมูลจากสำเนาทั้งสองชุด Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมียีน UBE3A เพียงสำเนาเดียวที่ทำงานอยู่ในบางส่วนของสมอง

การเปิดตัวจากเพจ Mayo Clinic สาเหตุส่วนใหญ่ของ Angelman syndrome เป็นเพราะส่วนหนึ่งของสำเนาของยีนที่ส่งผ่านมาจากแม่ได้รับความเสียหาย

อย่างไรก็ตามในบางกรณีสาเหตุของ Angelman syndrome เป็นเพราะยีนของพ่อสองชุดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ใช่จากพ่อแม่แต่ละคน

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรค Angelman (Angelman syndrome)?

ไม่แน่ใจว่าเหตุใดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงทำให้เกิดอาการ Angelman syndrome ได้ เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Angelman syndrome โดยทั่วไปไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

แต่ในบางกรณี Angelman syndrome สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้

ดังนั้นความเสี่ยงของทารกที่มีอาการ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome จะเพิ่มขึ้นหากเกิดกับพ่อแม่ที่มีความผิดปกตินี้ด้วย

หากคุณต้องการลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยของคุณอาจมีให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

วินิจฉัยโรคแองเจลแมนซินโดรม (Angelman syndrome) ได้อย่างไร?

Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome สามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีต่อไปนี้:

การวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจวินิจฉัย Angelman syndrome เมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์ทำได้โดยการตรวจน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์

การตรวจสามารถดำเนินการต่อได้โดยการตรวจโครโมโซมเพื่อให้พบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง หากพบความผิดปกติของโครโมโซม 15 ลูกของคุณต้องสงสัยว่าเป็นโรคนี้

การวินิจฉัยหลังคลอด

หากแพทย์สงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้แพทย์และทีมผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจร่างกายเมื่อทารกแรกเกิด

นอกเหนือจากการสังเกตความผิดปกติทางร่างกายและติดตามประวัติการพัฒนาของเด็กที่นำไปสู่โรคนี้แล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์โครโมโซม

การวิเคราะห์หรือการทดสอบโครโมโซมสามารถช่วยแสดงว่าโครโมโซม 15 มีความผิดปกติหรือไม่การทดสอบนี้ยังช่วยดูด้วยว่าโครโมโซมขาดหายไปหรือไม่

การวินิจฉัยโรค Angelman มักทำได้ด้วยการตรวจเลือด การตรวจเลือดเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กที่นำไปสู่โรค Angelman

ผลการทดสอบทางพันธุกรรมโดยทั่วไปแสดงให้เห็นปัญหาโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับแองเจิลแมนซินโดรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงผลลัพธ์ดังต่อไปนี้:

• เมทิลเลชันของดีเอ็นเอเพื่อแสดงว่าสารพันธุกรรมทั้งโครโมโซมของแม่และพ่อทำงานอยู่หรือไม่
• การสูญเสียโครโมโซมเพื่อแสดงส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของโครโมโซม
• การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน UBE3Aใช้เพื่อดูว่ารหัสพันธุกรรมในสำเนา UBE3A ของมารดามีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่

การรักษา Angelman syndrome (Angelman syndrome) มีอะไรบ้าง?

จริงๆแล้วไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษา Angelman syndrome ได้อย่างแท้จริง การรักษาที่ให้กับเด็กมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาปัญหาทางการแพทย์ติดตามความคืบหน้าและบรรเทาอาการ

การรักษา Angelman syndrome มักขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงที่คุณพบ

การรักษาต่างๆสำหรับ Angelman syndrome หรือ Angelman syndrome มีดังนี้:

• ยาต้านอาการชักเพื่อรักษาอาการชัก.
• กายภาพบำบัดเพื่อช่วยในการเดินและเคลื่อนไหวลำบาก
• การบำบัดด้วยการพูดและการสื่อสารซึ่งอาจรวมถึงภาษามือและการสื่อสารผ่านภาพ
• พฤติกรรมบำบัดเพื่อช่วยให้เด็กจัดการกับเด็กสมาธิสั้นโฟกัสยากและช่วยพัฒนาการของพวกเขา
• การใช้งาน รั้ง อาจแนะนำให้ผ่าตัดหลังหรือกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกสันหลังโค้งมากขึ้น
• ออร์โธซิส (รั้ง ขาส่วนล่าง) ข้อเท้าหรือฝ่าเท้าอาจได้รับการสนับสนุนเพื่อช่วยในการเดินด้วยตัวเอง

หากเป็นไปได้คุณสามารถชวนลูกของคุณทำกิจกรรมต่างๆเช่นว่ายน้ำขี่ม้าและดนตรีบำบัดเพื่อช่วยสนับสนุนพัฒนาการของพวกเขา

อย่างไรก็ตามในฐานะพ่อแม่คุณไม่จำเป็นต้องกังวลเพราะสุขภาพร่างกายของเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะดี

เมื่อเวลาผ่านไปการฝึกฝนอย่างสม่ำเสมอและการสนับสนุนจากผู้คนรอบข้างความสามารถและทักษะของเด็กจะพัฒนาได้อย่างเหมาะสม

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา