Kallmann's syndrome โรคที่ทำให้เด็กไม่เข้าสู่วัยแรกรุ่น

วัยแรกรุ่นหรือวัยแรกรุ่นเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านที่ปกติเด็กทุกคนจะเติบโตขึ้น ช่วงเวลานี้มีความสำคัญเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงมากมายในมนุษย์ทั้งทางร่างกายและจิตใจ อย่างไรก็ตามปรากฎว่าไม่ใช่เด็กทุกคนที่จะมีวัยแรกรุ่นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่ Kallmann's syndrome นี่คือรายละเอียดเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมที่หายากนี้

Kallmann's syndrome คืออะไร?

กลุ่มความผิดปกติในโรคนี้ถูกหยิบยกโดยนักพันธุศาสตร์ชื่อ Franz Josef Kallmann ในปีพ. ศ. 2487 กลุ่มอาการของ Kallmann เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮอร์โมนสืบพันธุ์พร้อมกับความผิดปกติของกลิ่น คาดว่าโรคนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คน

อาการและสัญญาณของโรค Kallmann

ไม่มีหรือวัยแรกรุ่นตอนปลาย

เนื่องจากความผิดปกตินี้อาจส่งผลต่อทั้งชายและหญิงอาการทางคลินิกจึงขึ้นอยู่กับเพศของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ในกลุ่มอาการของ Kallmann มีการหยุดชะงักในการผลิตฮอร์โมนในบางส่วนของสมองซึ่งฮอร์โมนนี้ถูกใช้เพื่อกระตุ้นการผลิตฮอร์โมนเพศจากอัณฑะ (เทสโทสเตอโรน) หรือรังไข่ (ฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน)

เป็นผลให้ระดับของฮอร์โมนเพศชายในผู้ชายและฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนในผู้หญิงลดลงในร่างกาย ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตของเพศทุติยภูมิเกิดขึ้นในแต่ละเพศรวมถึงความบกพร่องในการผลิตอสุจิในผู้ชายและความผิดปกติของการเจริญเติบโตของเต้านมและการมีประจำเดือนในผู้หญิง นอกจากนี้จะส่งผลให้มีบุตรยากหรือมีบุตรยากเมื่อเด็กโตขึ้น

Anosmia

Anosmia คือการที่เส้นประสาทรับกลิ่นไม่สามารถรับสิ่งกระตุ้นกลิ่นบางอย่างได้ดังนั้นบุคคลจึงไม่สามารถแยกแยะระหว่างกลิ่นที่แตกต่างกันได้ ในกลุ่มอาการของ Kallmann มีการรบกวนในพื้นที่ของสมองที่ทำหน้าที่ผลิตฮอร์โมนเพศรวมทั้งรับและประมวลผลกลิ่นประเภทต่างๆ เป็นผลให้ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติในการดมกลิ่น

รำคาญอีก

นอกเหนือจากสองอาการหลักข้างต้นแล้วบางครั้งคุณสามารถพบความผิดปกติอื่น ๆ ในผู้ป่วยได้ ความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ การสร้างไตที่ไม่สมบูรณ์ปากแหว่งการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของฟัน

รับมือกับโรคนี้อย่างไร?

เนื่องจากการหยุดชะงักของปริมาณฮอร์โมนใน Kallmann's syndrome การบำบัดหลักสำหรับโรคนี้คือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน (ฮอร์โมนทดแทนการบำบัด). ขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลในการวินิจฉัยปริมาณฮอร์โมนทดแทนจะถูกปรับให้อยู่ในระดับฮอร์โมนเพศปกติในช่วงอายุนั้น

การรักษานี้ดำเนินการในระยะยาวเพื่อสร้างความสมดุลของระดับฮอร์โมนเพศในร่างกายของเด็ก การบำบัดอื่น ๆ ได้รับการปรับให้เหมาะกับอาการที่ปรากฏและรู้สึกได้โดยผู้ป่วย

อายุขัยของเขาเป็นอย่างไร?

ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Kallmann มีอายุขัยเฉลี่ยโดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยชรา โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะต้องพึ่งการรักษาด้วยฮอร์โมนในระยะยาวโดยมีค่าใช้จ่ายสูงเพื่อที่จะใช้ชีวิตเหมือนคนทั่วไป

x