เบต้าธาลัสซีเมีย: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายเม็ดเลือดแดง ชนิดหนึ่งที่พบบ่อยคือเบต้าธาลัสซีเมีย

ในเม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบินซึ่งทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจน เฮโมโกลบินประกอบด้วยโซ่โกลบินสองสายเรียกว่าโซ่อัลฟาและเบต้า

ผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียคือผู้ที่ได้รับความเสียหายต่อสายโซ่เบต้าในฮีโมโกลบิน ในขณะเดียวกันผู้ที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียจะมีฮีโมโกลบินที่มีปัญหาอัลฟาโซ่

โรคทางพันธุกรรมนี้ทำให้ผู้ป่วยมีอาการคล้ายโรคโลหิตจาง อย่างไรก็ตามความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิด

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้พบมากที่สุดในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ตามที่กระทรวงสาธารณสุขของสาธารณรัฐอินโดนีเซียระบุว่าพบผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงประมาณ 9,121 รายในอินโดนีเซียในปี 2559

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของเบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

สัญญาณและอาการของเบต้าธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเป็นส่วนใหญ่ จากข้อมูลขององค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายากเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทเมื่อดูจากความรุนแรง ได้แก่ ผู้เยาว์ตัวกลางและรายใหญ่

1. ผู้เยาว์

ผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียผู้เยาว์มักจะไม่พบอาการและอาการแสดงใด ๆ ถึงกระนั้นก็ยังมีผู้ที่รู้สึกว่ามีอาการของโรคโลหิตจางเล็กน้อย

เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียผู้เยาว์มักไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรค

2. อินเตอร์มีเดีย

ผู้ป่วยที่มีระดับ intermedia อาจมีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันไปตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง ลักษณะต่อไปนี้เป็นลักษณะที่มักพบในโรคธาลัสซีเมียระดับ intermedia:

• ผิวดูซีด
• ดีซ่าน หรือผิวเหลืองและลูกตา
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
• มีโรคนิ่วอยู่

3. วิชาเอก

เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือที่เรียกว่า Cooley's anemia เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มักจะแสดงอาการและอาการแสดงในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต

อาการที่พบบ่อยที่สุดคือโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง ได้แก่:

• รู้สึกเหนื่อยล้าอย่างมาก
• ร่างกายอ่อนแอ
• หายใจลำบาก
• เวียนหัว
• ปวดหัว
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกเช่นกระดูกเปราะหรือมีรูปร่างผิดปกติ
• ผิวและตาเหลือง
• ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
• ความอยากอาหารลดลง

โดยทั่วไปเนื่องจากความรุนแรงค่อนข้างรุนแรงผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นมากขึ้น น่าเสียดายที่แม้บางครั้งการรักษาเหล่านี้จะเพิ่มโอกาสในการเกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เป็นอันตราย

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ หากคุณมีครอบครัวที่มีอาการนี้หรือกังวลเกี่ยวกับอาการข้างต้นให้ไปพบแพทย์ทันที

สาเหตุ

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากการสลายโซ่เบต้าในฮีโมโกลบิน ความเสียหายนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือความเสียหายของยีน

ในเบต้าธาลัสซีเมียมียีนสองยีนที่จะสร้างโซ่เบต้าในฮีโมโกลบิน ยีนแต่ละยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มีลักษณะของโรคธาลัสซีเมีย

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียสามารถระบุได้จากจำนวนยีนที่ถูกทำลาย หากมียีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวคุณจะมีเบต้าธาลัสซีเมียชนิดรอง (หรือพาหะ / ลักษณะ) ผู้ให้บริการ). สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อยีนถูกส่งต่อจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

อย่างไรก็ตามหากความเสียหายเกิดขึ้นในยีนทั้งสองคุณจะมีโรคธาลัสซีเมียชนิด intermedia หรือ major คุณจะพบโรคธาลัสซีเมียหลักหากคุณได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อแม่ของคุณ

เช่นเดียวกับโรคธาลัสซีเมียชนิดอื่น ๆ คืออัลฟ่าธาลัสซีเมีย ความแตกต่างระหว่างทั้งสองคือจำนวนยีนที่จำเป็นในการสร้างโซ่อัลฟาในฮีโมโกลบิน

การสร้างโซ่อัลฟาปกติต้องใช้ยีนที่มีสุขภาพดี 4 ยีน ความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ได้รับความเสียหาย นี่คือคำอธิบาย:

• ยีนอัลฟ่าเชนที่มีข้อบกพร่อง 1 ใน 4: คุณอาจกลายเป็นพาหะของหรือ ผู้ให้บริการ ธาลัสซีเมียโดยไม่มีอาการใด ๆ
• ยีนที่มีข้อบกพร่อง 2 ใน 4 ยีน: คุณอาจมีโรคธาลัสซีเมียชนิดอัลฟาเล็กน้อย
• ยีนที่บกพร่อง 3 ใน 4 ยีน: คุณอาจเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียอัลฟาอินเตอร์มีเดีย
• ยีนทั้งหมดได้รับความเสียหาย: คุณอาจมีธาลัสซีเมียอัลฟ่าเมเจอร์

ทริกเกอร์

อะไรทำให้ฉันเสี่ยงต่อเบต้าธาลัสซีเมีย

มีหลายปัจจัยที่ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นเบต้าธาลัสซีเมียเช่น:

1. ประวัติครอบครัว / กรรมพันธุ์

หากมีสมาชิกในครอบครัวหรือพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้หรือมียีนที่มีลักษณะของโรคธาลัสซีเมียโอกาสที่จะเป็นโรคนี้ก็มีมากขึ้น

2. เฉพาะการแข่งขัน

ผู้ที่มีเชื้อสายทางเชื้อชาติบางอย่างเช่นเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เมดิเตอร์เรเนียนหรือแอฟริกันมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมเช่นเบต้าธาลัสซีเมีย

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเบต้ามีอะไรบ้าง?

หากไม่ได้รับการจัดการโรคเบต้าธาลัสซีเมียอย่างเหมาะสมจะมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่สามารถคุกคามสุขภาพของผู้ป่วยได้

จากข้อมูลของ Mayo Clinic พบว่าภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของธาลัสซีเมีย ได้แก่:

• การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย
• อ่อนแอต่อการติดเชื้อ
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
• ม้ามโต
• การเจริญเติบโตแคระแกรน
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การวินิจฉัยภาวะนี้เป็นอย่างไร?

เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือด จากการตรวจเลือดแพทย์สามารถค้นหาสภาพของเม็ดเลือดแดงและการกลายพันธุ์ของยีนได้

การทดสอบบางประเภทที่ทำเพื่อตรวจเลือด ได้แก่:

• ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบฮีโมโกลบิน

นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดในทารกหรือแม้กระทั่งจากการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบก่อนคลอด

การทดสอบก่อนคลอดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคู่สมรสที่มีโรคธาลัสซีเมียคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นโรคโลหิตจาง สิ่งนี้มีประโยชน์ในการทราบว่าภาวะธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ในครรภ์เป็นอย่างไร

เบต้าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทั้งเบต้าและอัลฟ่าจะได้รับการรักษาตามความรุนแรง ตัวเลือกการรักษาธาลัสซีเมียที่มีอยู่ ได้แก่:

• การถ่ายเลือด
• การบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก
• การปลูกถ่ายไขกระดูก
• การผ่าตัดม้าม (การตัดม้าม)

การป้องกัน

ฉันจะทำอะไรได้บ้างเพื่อเอาชนะหรือบรรเทามัน

ขั้นตอนบางส่วนที่คุณสามารถทำได้เพื่อรักษาเบต้าธาลัสซีเมีย:

• พบกับแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจติดตามผลและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบและการรักษา
• หลีกเลี่ยงการบริโภควิตามินที่มีธาตุเหล็ก
• รับประทานอาหารเสริมกรดโฟลิกตามคำแนะนำของแพทย์หรือพยาบาล

ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอเพื่อหาวิธีแก้ปัญหาที่ดีที่สุด