ธาลัสซีเมียหลัก: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายเม็ดเลือดแดงจนเลือดไม่สามารถกระจายออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้อย่างเหมาะสม ธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นหนึ่งในโรคประเภทนี้ซึ่งมีอีกชื่อหนึ่งว่า Cooley's anemia

ความแตกต่างระหว่างธาลัสซีเมียเมเจอร์กับธาลัสซีเมียชนิดอื่นคือความรุนแรง โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้จัดอยู่ในประเภทรุนแรงและต้องได้รับการรักษาอย่างเข้มข้น

โรคธาลัสซีเมียชนิดรองลงมามักมีความรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ นั่นคือสามารถส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูกได้ นั่นคือเหตุผลที่คนที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้

ธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ได้รับความเสียหาย โรคธาลัสซีเมีย 2 ประเภทคือธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่าและเบต้า ดังนั้นคน ๆ หนึ่งอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียอัลฟ่าเมเจอร์หรือเบต้าเมเจอร์

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากข้อมูลของเว็บไซต์สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติระบุว่ามีทารกประมาณ 100,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในแต่ละปี โรคนี้พบได้บ่อยในคนเชื้อสายอิตาลีกรีกตะวันออกกลางเอเชียใต้และแอฟริกัน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรคธาลัสซีเมีย

สัญญาณและอาการของโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์มักจะเริ่มปรากฏเมื่อเด็กอายุ 2 ปี

สัญญาณบางอย่างที่ปรากฏเมื่อบุคคลประสบกับโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญ ได้แก่:

• ผิวสีซีด
• ความอยากอาหารลดลง
• การเจริญเติบโตแคระแกรน
• ตาเหลือง (ดีซ่าน)
• กระดูกบางลงและเปราะ

อาจมีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ของโรคนี้ที่ไม่ได้กล่าวถึง สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของธาลัสซีเมียเมเจอร์คืออะไร?

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วว่าโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามีการกลายพันธุ์หรือสร้างความเสียหายต่อยีนในร่างกาย

ยีนที่มีปัญหามีหน้าที่ผลิตฮีโมโกลบิน ในฮีโมโกลบินมีโซ่อัลฟ่าและเบต้าที่อาจได้รับผลกระทบจากความเสียหายของยีนเหล่านี้

ในโรคธาลัสซีเมียความรุนแรงของโรคนี้สามารถดูได้จากจำนวนยีนที่ได้รับความเสียหายทั้งในรูปแบบของอัลฟ่าและเบต้า ธาลัสซีเมียเมเจอร์บ่งชี้ว่ายีนจำนวนมากได้รับความเสียหายดังนั้นความรุนแรงของโรคนี้จึงจัดอยู่ในระดับรุนแรง

อัลฟาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเกิดขึ้นเมื่อยีน 3 ใน 4 ถูกทำลาย โดยปกติอัลฟ่าเชนที่มีสุขภาพดีต้องมียีนปกติ 4 ยีน

ในขณะเดียวกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงชนิดเบต้าเชนสามารถเกิดขึ้นได้หากความเสียหายเกิดขึ้นกับยีนทั้งสอง การสร้างโซ่เบต้าในฮีโมโกลบินต่างจากโซ่อัลฟ่าต้องใช้ยีนปกติ 2 ยีนเท่านั้น

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรคือปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้?

ปัจจัยเสี่ยงที่มีบทบาทสำคัญที่สุดในโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์คือประวัติครอบครัวที่เป็นโรค ถ้าคนเป็นธาลัสซีเมียโรคนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกของเขาผ่านยีนเฮโมโกลบินที่มีปัญหา

หากทั้งสองคนมีพาหะ (ผู้ให้บริการ) ความเสี่ยงในการเกิดโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์จะยิ่งมากขึ้น

นอกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วยังเชื่อกันว่าเชื้อชาติยังมีอิทธิพลต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมียอีกด้วย มีคนบางเชื้อชาติที่มีโอกาสเป็นโรคนี้มากขึ้นเช่นคนเชื้อสายตะวันออกกลางเอเชียและแอฟริกัน

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

โรคนี้วินิจฉัยได้อย่างไร?

กรณีส่วนใหญ่ของธาลัสซีเมียเมเจอร์จะตรวจพบเมื่อทารกอายุ 2 ปี จากอาการที่ปรากฏแพทย์จะทำการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของโรค

ผ่านการตรวจเลือดแพทย์สามารถค้นหาความผิดปกติของรูปร่างของเม็ดเลือดแดงและยีนที่กลายพันธุ์ได้

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียยังสามารถทำได้ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ โดยปกติการทดสอบจะทำใน 11 หรือ 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบที่ทำ

รักษาธาลัสซีเมียเมเจอร์ได้อย่างไร?

ธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นชนิดที่จัดอยู่ในประเภทรุนแรง นั่นคือเหตุผลที่การรักษาที่ได้รับจะเข้มข้นมากขึ้น หนึ่งในวิธีการรักษาทั่วไปสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียหลักคือการถ่ายเลือดเป็นประจำซึ่งทุกๆสองสามสัปดาห์

นอกจากนี้ยังมีการรักษาธาลัสซีเมียด้วย Iron chelation therapy ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อลดระดับธาตุเหล็กส่วนเกินในเลือด ยาที่ให้ในการบำบัดด้วยคีเลชั่นนี้คือยาเดฟราซิโรกซ์หรือเดเฟอริโพรน

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของขั้นตอนนี้ก็สูงเช่นกัน

การป้องกัน

ฉันจะทำอย่างไรเพื่อป้องกันหรือบรรเทาอาการนี้?

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์สามารถเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างเพื่อให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขโดยปฏิบัติตามวิธีการต่อไปนี้:

• หลีกเลี่ยงอาหารเครื่องดื่มหรืออาหารเสริมที่มีธาตุเหล็กสูง
• เลือกอาหารที่อุดมด้วยแคลเซียมวิตามินดีและกรดโฟลิก
• รักษาสุขภาพโดยรวมเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ

แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่คุณสามารถลดโอกาสในการมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้โดยทำการทดสอบหลายครั้ง คุณสามารถตรวจคัดกรองก่อนสมรสหรือปรึกษาสูตินรีแพทย์เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ของคุณ