8 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับคนเผือก (คนเผือก) ที่คุณต้องรู้

มีตำนานและความเชื่อโชคลางมากมายที่แพร่กระจายอยู่ในมุมต่างๆของโลกเกี่ยวกับคนที่เป็นโรคเผือก (คนเผือก) ตัวอย่างเช่นวัฒนธรรมแอฟริกันถือว่าคนที่เป็นโรคเผือกเป็นคำสาปแม้ว่าบางส่วนของร่างกายจะถูกกล่าวว่ามีพลังวิเศษ ส่งผลให้เกิดกรณีการแยกตัวการลักพาตัวความรุนแรงและการฆาตกรรมเด็กผู้หญิงและผู้ชายที่เป็นโรคเผือกหลายกรณี ในอินโดนีเซียเองคนที่เป็นโรคเผือกมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็น“ คนต่างชาติ” แต่พวกเขาก็เช่นกัน จริงๆ เลือดพื้นเมืองของชาวอินโดนีเซีย

ต่อไปนี้เป็นข้อเท็จจริง 8 ประการเกี่ยวกับโรคเผือกที่คุณต้องรู้เพื่อระลึกถึงวันอัลบินนิสม์โลกซึ่งตรงกับทุกวันที่ 13 มิถุนายน

ค้นพบตำนานและข้อเท็จจริงของคนผิวเผือก

1. Albinism ไม่ได้เป็นผลมาจากการผสมข้ามสายพันธุ์

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะผิวเผือกอาจมีลักษณะเป็นตัว "ขาว" เนื่องจากไม่มีเม็ดสีในสีผิวหรือแม้กระทั่งขาดไปทั้งหมด แต่ไม่ได้เป็นผลมาจากความสัมพันธ์ทางเพศข้ามเชื้อชาติ Albinism เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกซึ่งบุคคลนั้นไม่มีเม็ดสีตามธรรมชาติ (เมลานิน) ในผิวหนังผมและดวงตา นั่นหมายความว่าโรคเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเพศสถานะทางสังคมหรือเชื้อชาติและชาติพันธุ์ของบุคคล

เป็นผลให้คนที่เป็นโรคเผือกมักเรียกกันว่า 'เผือก' หรือ 'คนเผือก' ในทางเทคนิคจะมีสีผิวซีดมากผมเกือบขาวและมีดวงตาสีฟ้าซีดหรือบางครั้งก็เป็นสีแดงหรือสีม่วง มองเห็นได้ผ่านม่านตาโปร่งแสง) ไปตลอดชีวิต

2. Albinime มีหลายประเภท

โลกทางการแพทย์ได้ระบุถึงโรคเผือกหลายประเภทซึ่งแตกต่างกันไปตามลักษณะการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังผมและสีตาและสาเหตุทางพันธุกรรม

ภาวะผิวเผือกชนิดที่ 1 มีลักษณะผมขาวผิวซีดมากและม่านตาสีอ่อน ประเภท 2 มักมีความรุนแรงน้อยกว่าประเภท 1 ผิวมักเป็นสีขาวครีมและขนอาจมีสีเหลืองอ่อนสีบลอนด์หรือสีน้ำตาลอ่อน ประเภทที่ 3 รวมถึงรูปแบบของโรคเผือกที่เรียกว่า rufous oculocutaneous albinism ซึ่งมักมีผลต่อผู้ที่มีผิวดำหรือผิวคล้ำ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีผิวสีน้ำตาลแดงขิงหรือผมสีแดงและไอริสที่มีสีน้ำตาลแดงหรือน้ำตาล ประเภทที่ 4 มีอาการและอาการแสดงคล้ายกับที่เห็นในประเภท 2

Albinism เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด ได้แก่ TYR, OCA2, TYRP1 และ SLC45A2 การเปลี่ยนแปลงของยีน TYR ทำให้เกิดประเภท 1; การกลายพันธุ์ในยีน OCA2 มีหน้าที่ทำให้เกิดประเภทที่ 2 การกลายพันธุ์ TYRP1 ทำให้เกิดประเภท 3; และการเปลี่ยนแปลงของยีน SLC45A2 จะทำให้เกิดประเภทที่ 4 ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือกมีส่วนเกี่ยวข้องในการผลิตเม็ดสีที่เรียกว่าเมลานินซึ่งเป็นสารที่ทำให้ผิวหนังผมและตามีสี เมลานินยังมีบทบาทในการย้อมสีจอประสาทตาซึ่งทำให้การมองเห็นเป็นปกติ นั่นเป็นเหตุผลที่คนผิวเผือกมักจะมีปัญหาในการมองเห็น

3. หนึ่งใน 17,000 คนในโลกอาศัยอยู่กับโรคเผือก

Albinism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 17,000 คนที่อาศัยอยู่บนโลก อย่างไรก็ตามข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของโรคเผือกในแต่ละประเทศยังคงสับสน จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) จำนวนผู้ป่วยโรคเผือกในยุโรปและอเมริกาเหนืออยู่ที่ประมาณ 1 ใน 20,000 คนในขณะที่ตัวเลขใน Sub-Saharan Africa แตกต่างกันไปจาก 1 ต่อ 5 พันคนถึง 1 ต่อ 15,000 คน ในบางส่วนของแอฟริกาตัวเลขนั้นสูงขึ้นถึง 1 ในทุกๆ 3 พันคน

4. สัตว์และพืชสามารถสัมผัสกับภาวะเผือกได้เช่นกัน

Albinism สามารถพบได้ในอาณาจักรพืชและสัตว์ ในกรณีของสัตว์ภาวะเผือกไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตามสัตว์เผือกอาจประสบปัญหาด้านการมองเห็นทำให้ยากต่อการล่าสัตว์เพื่อเป็นอาหารและป้องกันตัวเองจากอันตราย ดังนั้นอัตราการรอดชีวิตของพวกมันอาจน้อยกว่าสัตว์ปกติในสปีชีส์เดียวกัน เสือขาวและปลาวาฬขาวเป็นตัวอย่างของสัตว์เผือกที่เป็นที่รู้กันว่ามีความแปลกใหม่เนื่องจากมีสีผิวที่แตกต่างและผิดปกติ

อย่างไรก็ตามพืชเผือกมักจะมีอายุการใช้งานสั้นเนื่องจากไม่มีเม็ดสีที่สามารถคุกคามกระบวนการสังเคราะห์ด้วยแสงได้ ต้นเผือกมักจะอยู่รอดได้ไม่ถึง 10 วัน

5. ผู้ที่มีภาวะผิวเผือกมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง

ลักษณะของ“ คนผิวขาว” ที่มาจากภาวะเผือกเกิดจากการขาดเมลานิน แม้ว่ามนุษย์จะไม่ต้องการเมลานินในการดำรงชีวิต แต่การขาดสารนี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้เนื่องจากเมลานินช่วยปกป้องผิวจากรังสี UVA และ UVB จากแสงแดด คนที่เป็นโรคเผือกจะสังเคราะห์วิตามินดีได้เร็วกว่าคนที่มีผิวคล้ำถึง 5 เท่า เนื่องจากวิตามินดีถูกผลิตขึ้นเมื่อรังสีอัลตราไวโอเลต - บีเข้าสู่ผิวหนังการขาดเม็ดสีหมายความว่าแสงสามารถเข้าและทะลุผ่านผิวหนังได้ง่ายขึ้น

ซึ่งหมายความว่าคนที่มีภาวะผิวเผือกมีแนวโน้มที่จะถูกแดดเผาถึงสองเท่าแม้ในวันที่อากาศเย็นมากกว่าคนที่มีเมลานินในระดับปกติ นอกจากนี้ยังหมายความว่าผู้ที่มีภาวะเผือกมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา

6. ผู้ที่เป็นโรคเผือกมีความบกพร่องในการมองเห็น

แม้ว่าคนผิวเผือกจะมีดวงตาสีชมพูหรือสีแดงเป็นเรื่องปกติ แต่สีของม่านตาอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่สีเทาอ่อนไปจนถึงสีฟ้า (ส่วนใหญ่) และแม้แต่สีน้ำตาล สีแดงๆมาจากแสงที่สะท้อนจากด้านหลังของดวงตาในลักษณะเดียวกับที่บางครั้งแสงแฟลชของกล้องจะทำให้เกิดภาพที่มีดวงตาสีแดง

ความผิดปกติไม่ได้เกิดขึ้นกับลักษณะทางกายภาพของดวงตาเท่านั้น คนที่เป็นโรคเผือกมักจะมีปัญหาในการมองเห็นเนื่องจากไม่มีเม็ดสีเมลานินในจอประสาทตา นอกเหนือจากการ "ทำสี" ผิวหนังและเส้นผมแล้วเมลานินยังมีบทบาทในการทำสีของจอประสาทตาซึ่งทำให้การมองเห็นเป็นปกติ นั่นเป็นเหตุผลที่พวกเขาอาจมีตาลบหรือบวกและอาจต้องการความช่วยเหลือด้านการมองเห็น

ปัญหาสายตาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือก ได้แก่ ตากระตุก (อาตา) และความไวต่อแสง (กลัวแสง) โรคเผือกบางชนิดที่ส่งต่อจากแม่สู่ลูกอาจร้ายแรงพอที่จะทำให้ตาบอดถาวรได้

7. การผสมพันธุ์เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นโรคเผือก

การผสมพันธุ์ (ร่วมประเวณี) ระหว่างญาติสนิทพี่น้องและพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดมีความเสี่ยงสูงมากที่จะสืบทอดการเป็นโรคเผือกในลูกหลาน ทั้งนี้เนื่องจากภาวะเผือกเป็นโรคถอยอัตโนมัติ

โรคนี้จะปรากฏก็ต่อเมื่อเด็กเกิดมากับพ่อและแม่ซึ่งทั้งคู่มียีนที่เสียหายนี้ นั่นหมายความว่าคุณทั้งคู่มียีนสร้างเม็ดสีที่มีข้อบกพร่องซึ่งส่งต่อโดยตรงจากพ่อแม่ของคุณและมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกของคุณเพื่อให้ลูกหลานคนต่อไปมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคเผือก 25 เปอร์เซ็นต์ ในขณะเดียวกันหากมีเพียงฝ่ายเดียวที่มียีนเผือกเด็กจะไม่ได้รับมรดก

ถึงกระนั้นก็ไม่ใช่ว่าคนเผือกทุกคนจะเป็นผลมาจากการแต่งงานร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง ไม่มีหลักฐานทางการแพทย์ที่ชัดเจนที่บ่งชี้ว่าการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องเป็นสาเหตุเดียวของการเป็นโรคเผือก Albinism เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์หรือความเสียหายทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอของบุคคล อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงของความเสียหายของยีนนี้

8. Albinism ไม่มีทางรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับคนผิวเผือก แต่มีการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างหรือการรักษาง่ายๆเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคเผือก การรบกวนทางสายตาและสภาพดวงตาสามารถรักษาได้โดยการลดการสัมผัสกับแสงโดยตรงโดยการสวมแว่นตาหรือโดยการผ่าตัดและสามารถป้องกัน / รักษาปัญหาผิวหนังที่อาจเกิดขึ้นได้โดยการทาครีมกันแดดอย่างสม่ำเสมออย่างน้อย SPF 30 และอุปกรณ์ป้องกันอื่น ๆ (ตัวอย่างเช่น เสื้อแขนยาวและกางเกงขายาวหมวกแว่นกันแดด ฯลฯ)

x