ทางเลือกในการรักษาธาลัสซีเมียที่หลากหลาย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบิน (Hb) ได้ เป็นผลให้พวกเขาจะพบกับโรคโลหิตจาง สิ่งที่มักจะกลายเป็นคำถามคือโรคนี้สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่? ถ้าเป็นไปได้วิธีการรักษาหรือยาสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

ธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในร่างกาย นั่นหมายความว่าคนที่เกิดในครอบครัวที่มียีนกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากขึ้น ดังนั้นเนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์โรคธาลัสซีเมียจึงสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

คำตอบแน่นอนคุณทำได้ เพียงแค่นั้นตัวเลือกมี จำกัด มากและมีความเสี่ยงสูง จนถึงปัจจุบันการรักษาเดียวที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้อย่างสมบูรณ์คือการปลูกถ่ายไขกระดูก

น่าเสียดายที่การหาผู้บริจาคไขกระดูกที่เหมาะสมนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย นอกจากนี้ขั้นตอนการปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT / การปลูกถ่ายไขกระดูก) ยังถือว่ามีความเสี่ยงมาก

ตามเว็บไซต์แห่งชาติโรคหัวใจปอดและโรคเลือดผู้เชี่ยวชาญยังคงมองหาวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่อาจรักษาและรักษาโรคธาลัสซีเมียได้ ตัวอย่างเช่นเป็นไปได้ว่าในอนาคตจะมีเทคโนโลยีที่สามารถแทรกยีนเฮโมโกลบินปกติเข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูก

ด้วยวิธีนี้ร่างกายของผู้ป่วยธาลัสซีเมียจึงคาดว่าจะสามารถสร้างเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินที่มีสุขภาพดีได้

นักวิจัยยังศึกษาวิธีกระตุ้นความสามารถของบุคคลในการสร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์หลังคลอด ฮีโมโกลบินชนิดนี้พบในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด

หลังคลอดร่างกายจะเปลี่ยนไปสร้างฮีโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ การสร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ให้มากขึ้นอาจช่วยชดเชยการขาดฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดี

การรักษาโรคธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมียและความรุนแรงของผู้ป่วยแต่ละราย

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียผู้เยาว์ไม่ว่าจะเป็นอัลฟ่าหรือเบต้ามักจะแสดงอาการของโรคธาลัสซีเมียเพียงเล็กน้อยเท่านั้นหรือแม้กระทั่งไม่มีอาการเลย ผู้ที่มีภาวะนี้อาจต้องการการรักษาเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย

สำหรับกรณีที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและไม่รุนแรงแพทย์แนะนำให้ทำการรักษามาตรฐาน 3 ประเภท ได้แก่ การถ่ายเลือดการให้คีเลชั่น การบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก) และอาหารเสริมกรดโฟลิก การรักษาประเภทอื่น ๆ ที่ได้รับการพัฒนาหรืออยู่ระหว่างการทดสอบจะใช้ไม่บ่อย

ทางเลือกในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

ต่อไปนี้เป็นทางเลือกในการรักษาที่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียสามารถทำได้:

1. การถ่ายเลือด

การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นแนวทางสำคัญในการรักษาผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียในระดับปานกลางหรือรุนแรง การรักษานี้สามารถเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงด้วยฮีโมโกลบินปกติ

ในระหว่างการถ่ายเลือดเข็มจะถูกใช้เพื่อใส่หลอดเลือดดำ (IV) เข้าไปในหลอดเลือดเส้นใดเส้นหนึ่งจนกว่าเลือดที่ดีจะเข้าสู่ร่างกาย ขั้นตอนนี้มักใช้เวลา 1-4 ชั่วโมง

เม็ดเลือดแดงมีอายุประมาณ 120 วันเท่านั้น ดังนั้นคุณอาจต้องได้รับการถ่ายซ้ำเพื่อรักษาปริมาณเม็ดเลือดแดงให้แข็งแรง

สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอชหรือเบต้าธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดียคุณอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดภายใต้เงื่อนไขบางประการเช่นเมื่อคุณติดเชื้อหรือเจ็บป่วยอื่น ๆ หรือเมื่อคุณมีโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงซึ่งทำให้เกิดความเหนื่อยล้า

สำหรับผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (โรคโลหิตจางของคูลีย์) คุณอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ (ทุก 2-4 สัปดาห์) การถ่ายเลือดนี้จะช่วยให้คุณรักษาระดับฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงให้อยู่ในระดับปกติ

การถ่ายเลือดสามารถช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้นเพลิดเพลินกับกิจกรรมประจำวันและใช้ชีวิตตามปกติ แม้ว่าจะมีประโยชน์มากสำหรับความปลอดภัยทางจิต แต่การรักษานี้มีราคาแพงและเสี่ยงต่อการแพร่เชื้อและไวรัส (เช่นไวรัสตับอักเสบ) ถึงกระนั้นความเสี่ยงของการแพร่เชื้อและไวรัสก็ยังต่ำมากในสหรัฐอเมริกาเนื่องจากได้รับการตรวจคัดกรองเลือดอย่างเข้มงวด

2. การบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก

ฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงเป็นโปรตีนที่อุดมไปด้วยธาตุเหล็ก โดยการถ่ายเลือดเป็นประจำธาตุเหล็กในเลือดจะสะสมในอวัยวะบางอย่างเช่นตับหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ภาวะนี้เรียกว่าภาวะเหล็กเกินหรือ เหล็กเกิน .

เพื่อป้องกันความเสียหายนี้แพทย์ใช้การบำบัดด้วยการขับเหล็กเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย ยาหลักสองชนิดที่ใช้ในการรักษาด้วยคีเลชั่นเหล็กสำหรับโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่

• Deferoxamine เป็นยาทาลัสซีเมียชนิดเหลวที่ให้ช้าๆใต้ผิวหนังโดยปกติจะใช้ปั๊มพกพาขนาดเล็กที่ใช้ข้ามคืน การรักษาธาลัสซีเมียใช้เวลานานและเจ็บปวดเล็กน้อย ผลข้างเคียงของยานี้ในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียคือปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน
• Deferasirox เป็นยาเม็ดที่รับประทานวันละครั้ง ผลข้างเคียงของยาธาลัสซีเมียนี้คือปวดศีรษะคลื่นไส้ (ไม่สบายท้อง) อาเจียนท้องเสียปวดข้อและอ่อนเพลีย

3. อาหารเสริมกรดโฟลิก

กรดโฟลิกเป็นวิตามินบีชนิดหนึ่งที่มีบทบาทในการสร้างเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง แพทย์แนะนำให้เสริมกรดโฟลิกนอกเหนือจากยาถ่ายเลือดและ / หรือการบำบัดด้วยคีเลชั่นธาตุเหล็ก

4. การปลูกถ่ายเลือดและไขกระดูก

การรักษาธาลัสซีเมียนี้ได้รับการพัฒนาขึ้นจริงและกำลังอยู่ในขั้นทดสอบ อย่างไรก็ตามสำหรับอินโดนีเซียเองการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือที่เรียกว่า BMT (การปลูกถ่ายไขกระดูก) ทำไม่บ่อย

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเลือดและไขกระดูกจะดำเนินการเพื่อแทนที่เซลล์ต้นกำเนิดที่เสียหายด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาค เซลล์ต้นกำเนิด (เซลล์ต้นกำเนิด) เป็นเซลล์ในไขกระดูกที่มีบทบาทในการสร้างเม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดชนิดอื่น ๆ

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นวิธีการรักษาเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียได้ อย่างไรก็ตามมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมได้

การรักษาในปัจจุบันช่วยให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับปานกลางและรุนแรงมีชีวิตยืนยาวขึ้น อย่างไรก็ตามต้องรับมือกับภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว

ส่วนสำคัญในการรักษาธาลัสซีเมียคือการรักษาภาวะแทรกซ้อน อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือโรคตับการติดเชื้อโรคกระดูกพรุนและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ