สาเหตุของการนอนไม่หลับจากกรรมพันธุ์ในครอบครัว: โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง (FFI)

คุณอาจคิดว่าสาเหตุของการนอนไม่หลับของคุณเกิดจากความเครียดจากการทำงานหรือจากการดื่มกาแฟมากเกินไปในระหว่างวัน แต่ถ้าคุณยังคงพบว่ามันยากที่จะหลับแม้ว่าคุณจะปรับปรุงวิถีชีวิตและรูปแบบการนอนหลับของคุณแล้วก็ตามคุณอาจมีเชื้อสายมาจากการนอนไม่หลับ ในโลกทางการแพทย์ภาวะการนอนไม่หลับที่ลดลงเรียกว่าการนอนไม่หลับของครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ความผิดปกติของการนอนหลับประเภทนี้มีความเสี่ยงมากและอาจทำให้เสียชีวิตได้ อ๊ะ!

การนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงสาเหตุของการนอนไม่หลับเกิดขึ้นในครอบครัว

คน ๆ หนึ่งกล่าวกันว่าเป็นโรคนอนไม่หลับเมื่อพบว่าการเริ่มนอนตอนกลางคืนเป็นเรื่องยากและ / หรือหลับตลอดทั้งคืน ความผิดปกติของการนอนหลับเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้และยังแตกต่างกันไปในระยะเวลาที่ตอนนั้นกินเวลาและความถี่ที่ปัญหาเกิดขึ้น การนอนไม่หลับเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่หนึ่งคืนไปจนถึงหลายสัปดาห์ในขณะที่อาการนอนไม่หลับเรื้อรังจะเกิดขึ้นอย่างน้อยสามคืนภายในหนึ่งสัปดาห์และกินเวลานานหนึ่งเดือนหรือมากกว่านั้น

การนอนไม่หลับทำให้คุณไม่ได้รับการนอนหลับที่มีคุณภาพอย่างที่คุณต้องการในตอนเช้าเพื่อความรู้สึกสดชื่นและมีพลัง

ตามชื่อที่แสดงถึงการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง (FFI) เป็นความผิดปกติของการนอนหลับในเวลากลางคืนทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าสืบทอดจากรุ่นสู่รุ่นในแผนภูมิครอบครัว

มันเกิดจากอะไร?

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI) เป็นโรคพรีออนที่โจมตีเซลล์ประสาทในสมอง โรคอื่น ๆ อีกมากมายที่อยู่ในกลุ่มโรคพรีออน ได้แก่ โรค Kuru และ Mad Cow หรือที่เรียกว่าโรค Creutzfeldt-Jakob โรค.

FFI ถือเป็นหนึ่งในโรคพรีออนที่หายากที่สุด มีเพียง 40 ครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในโลก โดยปกติ FFI จะได้รับการถ่ายทอดมาจากสมาชิกในครอบครัวก่อนหน้านี้ที่มีประวัติของโรคพรีออน หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FFI เด็กมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับเงื่อนไขเดียวกัน

เท่าที่นักวิทยาศาสตร์สามารถสังเกตได้สาเหตุของการนอนไม่หลับที่สืบทอดมาในครอบครัวส่วนใหญ่น่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PRNP (โปรตีนพรีออน) ที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อฐานดอกในสมอง ฐานดอกมีหน้าที่รับผิดชอบต่อสิ่งต่าง ๆ รวมถึงรูปแบบการนอนอุณหภูมิร่างกายและการแสดงออกทางอารมณ์ ความเสียหายต่อฐานดอกจากการติดเชื้อพรีออนจะค่อยๆเกิดขึ้นทำให้ฐานดอกสูญเสียเซลล์ประสาท

เหตุใดจึงส่งผลให้เสียชีวิต?

การรายงานจากสายสุขภาพ FFI อาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่หนึ่งถึงสองปีหลังจากมีอาการ อย่างไรก็ตามระยะเวลาแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับสภาพของร่างกายและความรุนแรงของอาการที่เกิดขึ้น

ดังที่ได้อธิบายไว้ข้างต้นความเสียหายต่อฐานดอกจะรบกวนการทำงานของสมอง นั่นคือสาเหตุที่อาการของโรคพรีออนมีความหลากหลายตั้งแต่การขับเหงื่อออกมากการสั่นสะเทือนการพูดลำบากท้องผูกไปจนถึงความอ่อนแอและภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตามอาการหลักคือการนอนไม่พอหรือที่เรียกว่านอนไม่หลับ

ผู้ที่มี FFI ไม่สามารถเข้าสู่ระยะหลับลึกที่เรียกว่า slow wave sleep ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูสมองของคุณโดยการล้างสารพิษและน้ำในสมอง - ไขสันหลัง การสะสมของของเหลวที่เป็นพิษจะค่อยๆก่อให้เกิดความเสียหายต่อสมองมากขึ้น

ผู้ประสบภัยจาก FFI มักติดอยู่ในสภาพที่พวกเขานอนไม่หลับหรือตื่น สำหรับคนที่มี FFI ไม่ว่าคุณจะพยายามนอนหลับให้ดีแค่ไหนก็จะไม่เกิดขึ้น การอดนอนเรื้อรังจะนำไปสู่ความเหนื่อยล้าอย่างมากภาวะสมองเสื่อมและในที่สุดความตาย

อาการของโรค FFI คืออะไร?

โรคนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุ 32-62 ปีซึ่งเกิดขึ้นน้อยมากในผู้ที่มีอายุน้อยหรืออายุมากกว่า

อาการร้ายแรงของการนอนไม่หลับของครอบครัวในแต่ละคนมีความแตกต่างกันและแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ อาการระยะเริ่มต้นและอาการขั้นลุกลาม

อาการร้ายแรงของการนอนไม่หลับของครอบครัวในระยะเริ่มต้น ได้แก่:

• มันยากที่จะนอนหลับ
• มันยากที่จะหลับทั้งคืนตื่นขึ้นมาเสมอ
• กระตุกบ่อยหรือมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก
• มักพบอาการกล้ามเนื้อแข็ง
• มักจะเคลื่อนไหวอย่างกระสับกระส่ายในระหว่างการนอนหลับเช่นเตะหรือตี (นอนหลับไม่สนิท)
• สูญเสียความกระหาย
• บ่อยครั้งที่ลืมหรือมีปัญหาในการจดจำสิ่งต่างๆ (อาการของภาวะสมองเสื่อม)

ในขณะเดียวกันอาการร้ายแรงของการนอนไม่หลับในครอบครัวขั้นสูง ได้แก่:

• นอนไม่หลับ.
• การทำงานของความรู้ความเข้าใจและจิตใจแย่ลง
• สูญเสียการประสานงานหรือ ataxia (ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายได้)
• เหงื่อออกมากเกินไป
• ความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น
• น้ำหนักลดเนื่องจากความอยากอาหารลดลง
• พูดลำบากแม้กระทั่งกลืนลำบาก
• ไข้.

โรคนี้วินิจฉัยได้อย่างไร?

FFI เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก หากไม่มีใครในครอบครัวของคุณมีประวัติเช่นนั้นคุณก็ไม่ต้องกังวล

อย่างไรก็ตามหากคุณพบอาการข้างต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการนอนหลับยากเป็นเวลานานคุณควรปรึกษาแพทย์ทันที หลังจากสอบถามประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณและทำการตรวจร่างกายขั้นพื้นฐานแล้วแพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณเข้ารับการสแกน PET เพื่อสแกนการทำงานของสมอง

การตรวจทางพันธุกรรมขั้นสูงยังช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้เนื่องจากมีหลายโรคที่อาจทำให้นอนไม่หลับในระยะยาวเช่นภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

โรคนี้รักษาอย่างไร?

ไม่มียารักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่มีประสิทธิภาพสามารถช่วยจัดการและลดอาการได้ เช่นการสั่งยากล่อมประสาทหรือยานอนหลับเพื่อให้นอนหลับสบายขึ้น

นอกจากนี้การกำหนดให้ยาปฏิชีวนะ doxycycline สามารถใช้เป็นมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันไม่ให้ FFI เกิดขึ้นในผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อพรีออนหรือผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PRNP

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการใช้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอยู่เสมอเช่นออกกำลังกายเป็นประจำรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จัดการความเครียดให้ดีและนอนหลับให้เพียงพอที่สุด อย่าลืมหมั่นตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสี่ยงของโรคและรักษาก่อนที่อาการจะแย่ลง