Hemochromatosis: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

hemochromatosis คืออะไร?

Hemochromatosis หรือ hemochromatosis เป็นความผิดปกติที่ทำให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากเกินไปทำให้ร่างกายได้รับธาตุเหล็กเกิน

ภายใต้สภาวะปกติธาตุเหล็กเป็นสารอาหารสำคัญชนิดหนึ่งที่มีหน้าที่ช่วยฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อนำพาออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อ

กระบวนการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารเพื่อตอบสนองความต้องการของร่างกายจะดำเนินการโดยลำไส้ ปริมาณธาตุเหล็กที่ดูดซึมมีประโยชน์สำหรับทดแทนธาตุเหล็กจำนวนเล็กน้อยในร่างกายที่สูญเสียไปทุกวัน

อย่างไรก็ตามหากบุคคลมีความผิดปกติของฮีโมโครมาโตซิสปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายดูดซึมจะมากกว่าที่สามารถนำไปใช้ได้

ธาตุเหล็กส่วนเกินจะถูกเก็บไว้ในอวัยวะของคุณเช่นตับหัวใจและตับอ่อน หากมีมากเกินไปธาตุเหล็กนี้อาจทำให้เกิดสารพิษต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆของร่างกายได้

ในความเป็นจริงเหล็กมากเกินไปอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ การเปิดหน้าศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) การเกิด hemochromatosis อาจทำให้เกิดโรคต่างๆเช่นมะเร็งตับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะโรคข้ออักเสบเบาหวานและโรคตับแข็ง

โรคนี้แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทตามสาเหตุ ได้แก่ ปฐมภูมิและทุติยภูมิ ใน hemochromatosis ปฐมภูมิโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกันประเภททุติยภูมิมักเกิดขึ้นเนื่องจากโรคหรือภาวะสุขภาพอื่น ๆ

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Hemochromatosis เป็นภาวะที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน อย่างไรก็ตามผู้ชายมักจะพบบ่อยกว่าผู้หญิงและเกิดขึ้นเมื่ออายุ 50-60 ปี

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสไม่ทราบว่ามีจริงหรือไม่โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิด

แม้ว่าโรคฮีโมโครมาโตซิสจะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอาจมีอาการในระยะเริ่มต้น แต่ก็มีผู้ที่มีอาการนี้ที่ไม่พบอาการหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

คุณสามารถลดโอกาสในการเกิด hemochromatosis ได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยงของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ hemochromatosis คืออะไร?

ตามที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้อาการของ hemochromatosis จะไม่ปรากฏเสมอไป สัญญาณและอาการเริ่มต้นของโรคนี้มักมีลักษณะคล้ายกับอาการทั่วไปอื่น ๆ

อาการที่พบบ่อยของ hemochromatosis มีดังนี้:

• ปวดในช่องท้อง
• ร่างกายอ่อนเพลียและปวกเปียก
• ผิวสีเทาเข้ม
• อาการปวดข้อ
• ขาดพลังงาน
• ผมร่วงและผมร่วงตามร่างกาย
• การสูญเสียความต้องการทางเพศ
• ลดน้ำหนัก
• มีภาวะหัวใจล้มเหลว
• ประสบภาวะตับวาย

อาการของผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสมักจะเริ่มปรากฏขึ้นหลังวัยหมดประจำเดือนเนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่สูญเสียธาตุเหล็กจากการมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์อีกต่อไป

Hemochromatosis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มักทำให้เกิดอาการเริ่มแรกในรูปแบบของความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงปวดข้อปวดท้องน้ำหนักลดและสูญเสียแรงขับทางเพศ

เมื่อโรคนี้แย่ลงคนอาจเป็นโรคข้ออักเสบโรคตับ (ตับแข็ง) มะเร็งตับโรคเบาหวานโรคหัวใจและการเปลี่ยนสีผิว

จากข้อมูลของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาอาการเล็กน้อยหรือรุนแรงของ hemochromatosis อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิต

อาจมีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณรู้สึกกังวลเกี่ยวกับอาการให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันที

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณพบสัญญาณและอาการข้างต้นของ hemochromatosis หากคุณมีครอบครัวที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยตรวจสอบว่าคุณมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสหรือไม่

ร่างกายของทุกคนตอบสนองไม่เหมือนกันดังนั้นควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดตามสภาพของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของ hemochromatosis คืออะไร?

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรคนี้สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทตามสาเหตุ ได้แก่ ปฐมภูมิและทุติยภูมิ

hemochromatosis หลัก

สาเหตุของ hemochromatosis ปฐมภูมิเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายจากอาหาร ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้มักเป็นกรรมพันธุ์

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด hemochromatosis จะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูก การกลายพันธุ์ของยีนใน hemochromatosis มีหลายประเภท ได้แก่ hemochromatosis ประเภทที่หนึ่งประเภทที่สองประเภทที่สามและประเภทที่สี่

โดยปกติโปรตีนที่ผลิตโดยยีนต่างๆเหล่านี้มีส่วนสำคัญในการควบคุมการดูดซึมการขนส่งและการจัดเก็บธาตุเหล็กของร่างกาย

หากมีการกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงยีนเหล่านี้การควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กในร่างกายจะเสียหาย เป็นผลให้ธาตุเหล็กสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆเพื่อที่จะไปขัดขวางการทำงานที่เหมาะสม

คุณจะเกิดภาวะนี้ได้ก็ต่อเมื่อคุณมียีนที่ผิดปกติทั้งคู่และสามารถส่งต่อไปยังลูกของคุณได้ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มียีนสองตัวจะพบอาการของโรคฮีโมโครมาโทซิสที่เกี่ยวข้องกับธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย

ในขณะเดียวกันหากคุณมียีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียวก็ไม่น่าเป็นไปได้มากที่คุณจะเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส

คุณอาจจะเป็นผู้ถือ (ผู้ให้บริการ) การกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป

ลูกของคุณจะมีโอกาสเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสในภายหลัง แต่ถ้าเขาได้รับยีนที่ผิดปกติจากคู่ของคุณด้วย

hemochromatosis ทุติยภูมิ

โรคฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิอาจเกิดขึ้นได้จากภาวะแทรกซ้อนของโรคหรือภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่กระตุ้นให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย

ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของโรคและสภาวะสุขภาพที่อาจทำให้เกิด hemachromatosis:

• โรคโลหิตจาง
• ธาลัสซีเมีย
• โรคทางพันธุกรรมที่หายากเช่น atransferrinemia และ aceruloplasminemia
• การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีเรื้อรัง
• ความเสียหายของตับเนื่องจากการติดสุรา
• Steatohepatitis

ภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่ทำให้ระดับธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย ได้แก่:

• การถ่ายเลือด
• รับประทานยาหรืออาหารเสริมธาตุเหล็กควบคู่ไปกับการรับประทานวิตามินซีในปริมาณสูง (วิตามินซีสามารถช่วยดูดซึมธาตุเหล็กในร่างกายได้)
• การล้างไตในผู้ป่วยโรคไต

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด hemochromatosis?

ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิด hemochromatosis ได้แก่

1. ประวัติครอบครัว

หากคุณมีพ่อแม่หรือพี่น้องที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสคุณมักจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคพิษสุราเรื้อรังโรคตับโรคข้ออักเสบหรือความอ่อนแอความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้ก็มีมากขึ้นเช่นกัน

2. เพศชาย

ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเสี่ยงต่อสัญญาณและอาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสตั้งแต่อายุยังน้อย ในขณะเดียวกันสำหรับผู้หญิงความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนและหลังการผ่าตัดมดลูก (เอามดลูกออก)

เนื่องจากผู้หญิงมักจะสูญเสียธาตุเหล็กในช่วงมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามหากคุณเคยมีประสบการณ์ในวัยหมดประจำเดือนและการผ่าตัดมดลูกระดับธาตุเหล็กจะสร้างขึ้นในร่างกาย

3. ได้รับการถ่ายเลือด

ผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน บางคนเป็นคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและโลหิตจาง

ดังนั้นจึงไม่แปลกที่ hemochromatosis จะถูกเรียกว่าภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมียโดยเฉพาะอย่างยิ่งอันเป็นผลมาจากกระบวนการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่อง

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

ทีมแพทย์จะทำการเตรียมการสำหรับการวินิจฉัยโดยเริ่มจากเวชระเบียนการตรวจเลือดและการตรวจร่างกาย

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับการค้นหาเม็ดเลือดขาวที่เฉพาะเจาะจงในเซลล์เม็ดเลือด

ผลลัพธ์จะถูกส่งไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิต (นักโลหิตวิทยา) อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก

ในการตรวจชิ้นเนื้อนี้ hermatologist จะนำตัวอย่างของไขกระดูกไปศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์และทำการทดสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวอย่างไขกระดูก

ตัวเลือกการรักษา hemochromatosis มีอะไรบ้าง?

การรักษาที่ดีที่สุดคือการเอาเหล็กออกโดยการเจาะเลือดสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งจนกว่าระดับธาตุเหล็กจะเข้าสู่ภาวะปกติ ขั้นตอนนี้เรียกว่า phlebotomy

หากขั้นตอนการเจาะเลือดไม่ได้ผลในการลดระดับธาตุเหล็กส่วนเกินก็สามารถให้ยาเช่น deferoxamine ได้เช่นกัน

แพทย์ของคุณมักจะแนะนำให้คุณไม่ดื่มแอลกอฮอล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากตับของคุณได้รับความเสียหาย

หลีกเลี่ยงการเสริมธาตุเหล็กและใช้เครื่องครัวที่มีธาตุเหล็ก

นอกจากนี้คุณควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารทะเลดิบ (ควรปรุงให้สุกอย่างทั่วถึง) และอาหารที่ทำจากเหล็กเช่นอาหารเช้าซีเรียลที่มีธาตุเหล็กสูง

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านเพื่อรักษาอาการนี้มีอะไรบ้าง?

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สามารถช่วยรักษา hemochromatosis ได้แก่:

• หลีกเลี่ยงอาหารเสริมและวิตามินรวมที่มีธาตุเหล็ก สิ่งนี้สามารถเพิ่มระดับธาตุเหล็กในร่างกาย
• หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ แอลกอฮอล์เพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับ หากคุณมีโรคตับและโรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์อย่างสมบูรณ์
• หลีกเลี่ยงการกินหอยดิบ คนที่มีกรรมพันธุ์ hemochromatosis มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกิดจากแบคทีเรียบางชนิดในหอยดิบ
• ดื่มชา. การดื่มชามีความคิดว่าจะยับยั้งการกักเก็บธาตุเหล็กเนื่องจากมีสารแทนนินอยู่ในนั้น

หากคุณมีคำถามเพิ่มเติมโปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อความเข้าใจอย่างถ่องแท้และเป็นทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ