โครโมโซม cariotype & bull; สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

โครโมโซมคาริโอไทป์คืออะไร?

โครโมโซมคาริโอไทป์ใช้เพื่อตรวจสอบโครงสร้างโครโมโซมในคนเพื่อตรวจสอบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมหรือไม่

ชุดโครโมโซมปกติประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ (XY สำหรับตัวผู้และ XX สำหรับตัวเมีย) การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอาจเป็นได้ทั้งที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มาในภายหลัง การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครงสร้างและการจัดเรียงและขนาดของโครโมโซมอาจทำให้เกิดความผิดปกติและโรคต่างๆ ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่ การทำซ้ำการลบการย้ายตำแหน่งการผกผันหรือการจัดเรียงยีนบนโครโมโซมใหม่

เมื่อใดที่ฉันควรได้รับโครโมโซมคาริโอไทป์?

การทดสอบนี้มีประโยชน์ในการประเมินและวินิจฉัยข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด ตัวอย่างเช่น:

• ปัญญาอ่อน
• hypogonadism
• ประจำเดือนหลัก
• อวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนว่าเป็นชายหรือหญิง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือดขาว)
• การทำแท้งการวินิจฉัยโรคประจำตัวร้ายแรงก่อนคลอด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของหญิงตั้งครรภ์ที่อายุยังน้อย) เช่น Turner, Klinefelter, Down syndrome และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพื่อหาสาเหตุของการคลอดหรือการแท้งบุตร

ข้อควรระวังและคำเตือน

ฉันควรรู้อะไรก่อนเข้ารับการตรวจโครโมโซมคาริโอไทป์

แพทย์ของคุณสามารถใช้ส่วนต่างๆของร่างกายเพื่อเก็บตัวอย่างโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเจาะเลือดส่วนปลายเหมาะมากสำหรับการวินิจฉัยโรคเหล่านี้:

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลเจนเรื้อรัง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวทั่วไป
• มะเร็งต่อมน้ำเหลือง

สิ่งสำคัญคือคุณต้องทราบคำเตือนและข้อควรระวังก่อนดำเนินการนี้ หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำ

กระบวนการ

ฉันควรทำอย่างไรก่อนเข้ารับการตรวจโครโมโซมคาริโอไทป์

โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมพิเศษก่อนการทดสอบ คุณสามารถสอบถามแพทย์เกี่ยวกับความจำเป็นในการทดสอบและภาวะแทรกซ้อนได้ เนื่องจากผลการทดสอบอาจส่งผลต่อชีวิตของคุณในภายหลังจึงควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาล่วงหน้าเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุกรรม พวกเขาได้รับการฝึกฝนให้อ่านผลการวิเคราะห์โครโมโซมและสามารถให้คำแนะนำว่าคุณเป็นโรคอะไรและมีผลต่อคุณอย่างไรและจะส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณอย่างไร แพทย์ของคุณจะช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นขอแนะนำอย่างยิ่งให้ปรึกษาพวกเขาก่อนการทดสอบนี้

โครโมโซมคาริโอไทป์เป็นอย่างไร?

ตัวอย่างสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถหาได้จากแหล่งต่างๆ เม็ดเลือดขาวในหลอดเลือดดำเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดและใช้กันมากที่สุดสำหรับการทดสอบนี้ บางครั้งก็ใช้การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกและตัวอย่างการผ่าตัด ในระหว่างตั้งครรภ์การวิเคราะห์ตัวอย่างสามารถหาได้โดยการเจาะน้ำคร่ำและตัวอย่างทางชีววิทยา CVS สามารถวิเคราะห์เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์หรือผลิตภัณฑ์ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อหาสาเหตุของการแท้งบุตรได้

การวิเคราะห์เซลล์เยื่อเมือกในช่องปากมีค่าใช้จ่ายน้อยกว่า แต่ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำกับเซลล์อื่น ๆ เมื่อทำการวิเคราะห์นี้

ฉันควรทำอย่างไรหลังจากได้รับโครโมโซมคาริโอไทป์?

สิ่งที่ต้องทำหลังจากการทดสอบนี้จะขึ้นอยู่กับวิธีการหรือตัวอย่าง ในกรณีของการตรวจเลือด:

• แพทย์หรือพยาบาลจะเจาะเลือดเพื่อตรวจระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ ระดับความเจ็บปวดขึ้นอยู่กับความสามารถของพยาบาลสภาพของเส้นเลือดและความไวของความเจ็บปวด
• หลังจากการเจาะเลือดเสร็จสิ้นคุณจะต้องใช้ผ้าพันแผลและกดเบา ๆ ที่ส่วนของหลอดเลือดดำที่ฉีดเพื่อหยุดเลือด คุณสามารถกลับไปทำกิจกรรมตามปกติได้เมื่อการทดสอบสิ้นสุดลง

สำหรับการสุ่มตัวอย่างที่ตำแหน่งอื่นคุณต้องหาจุดเฉพาะสำหรับการฉีด ผลการทดสอบมักจะออกมาหลังจากนั้นไม่กี่เดือน หากผลลัพธ์ของคุณผิดปกติเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยปกติครอบครัวของคุณก็ควรเข้ารับการทดสอบนี้เช่นกัน นอกจากนี้คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการใช้ยา

หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับขั้นตอนการทดสอบนี้โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อความเข้าใจที่ดีขึ้น

คำอธิบายผลการทดสอบ

ผลการทดสอบของฉันหมายความว่าอย่างไร

ผลลัพธ์ปกติ:

• เพศหญิง: ออโตโซม 44 ตัวและโครโมโซม X 2 ตัว ข้อสรุปของโครโมโซม: 46, XX
• ตัวผู้: 44 ออโตโซม + 1 โครโมโซม X, โครโมโซม Y 1 ตัว; ข้อสรุปของโครโมโซม: 46, XY

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ: หากผลลัพธ์แตกต่างจาก 2 ผลลัพธ์:

• ข้อบกพร่องที่เกิด
• การฝังเข็มพัฒนาสติปัญญา
• การเจริญเติบโตช้า
• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• ภาวะมีบุตรยาก
• hypogonadism
• ประจำเดือนหลัก
• อวัยวะเพศไม่ชัดเจน
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง (มะเร็งเม็ดเลือดขาว)
• เนื้องอกเนื้องอก
• การแท้งบุตร
• trisomy 21 (trisomy 21) (ปัญญาอ่อน)
• โรค Tay-Sachs
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• Turner syndrome
• กลุ่มอาการ Klinefelter

โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณหากคุณมีคำถามใด ๆ เกี่ยวกับผลการทดสอบของคุณ