เหตุใดจึงมีทารกที่เกิดมาพร้อมกับหัวใจเต้นภายนอกร่างกาย?

คุณเคยคิดบ้างไหมว่าหัวใจของคุณเต้นอยู่นอกอก? แน่นอนว่ามันจะฟังดูน่ากลัว เหตุผลก็คือคุณสามารถรู้สึกถึงการเต้นของหัวใจเมื่อกดหน้าอก มีความผิดปกติอย่างหนึ่งที่ทำให้หัวใจเต้นภายนอกร่างกายเพื่อให้สามารถมองเห็นได้ชัดเจนว่าการเต้นของหัวใจเป็นอย่างไร ความผิดปกตินี้เรียกว่า Pentalogy ของ Cantrell . แล้วมันเกิดขึ้นได้อย่างไร?

ทำความรู้จัก pentalogy ของ Cantrell เมื่อหัวใจเต้นนอกกรอบอก

Pentalogy ของ Cantrell เป็นโรคที่หายากและซับซ้อนมาก ภายใต้สภาวะปกติหัวใจจะอยู่ด้านหลังช่องอกซึ่งได้รับการปกป้องโดยกระดูกซี่โครง อย่างไรก็ตามความผิดปกตินี้ทำให้หัวใจของผู้ป่วยอยู่ใต้ผิวหนังทั้งหัวใจหรือเพียงบางส่วนนอกกรอบหน้าอก

คำว่า 'penta' จากภาษากรีกซึ่งแปลว่า 'ห้า' บ่งชี้ว่าความผิดปกตินี้รวมถึงความผิดปกติที่เกิดร่วมกันห้าอย่างซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับกระดูกอก (กระดูกอก) กะบังลมเยื่อบาง ๆ ที่เรียงเส้นหัวใจ (เยื่อหุ้มหัวใจ) ผนังหน้าท้องและ หัวใจตัวเอง อย่างไรก็ตามทารกส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้มักไม่มีข้อบกพร่องห้าประการนี้เรียกว่า pentalogy ของ Cantrell ไม่สมบูรณ์

ตามที่องค์การแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก (NORD) โรคนี้มีผลต่อทารกเพียงห้าคนต่อการเกิดที่มีชีวิตหนึ่งล้าน น่าเสียดายที่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มักจะอยู่ได้ไม่นาน จากการศึกษาในปี 2008 พบว่ามีทารก 58 คนที่มี pentalogy ของ Cantrell ทารก 64 เปอร์เซ็นต์หรือ 34 คนเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอด ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้โดยไม่ต้องผ่าตัดซึ่งสามารถแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิดได้

สัญญาณและอาการ pentalogy ของ Cantrell

อาการและความรุนแรงเฉพาะ pentalogy ของ Cantrell อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทารกบางคนอาจมีข้อบกพร่องเล็กน้อยโดยมีความผิดปกติไม่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามสัญญาณและรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกตินี้คือเมื่อทารกมี ectopia cordis และ omphalocele

Ectopia Cordis เป็นภาวะรุนแรงที่หัวใจทั้งหมดหรือบางส่วนอยู่นอกช่องอก ในขณะที่ omphalocele เป็นความผิดปกติของผนังหน้าท้องที่ทำให้ส่วนต่างๆของลำไส้ของทารกและอวัยวะในช่องท้องอื่น ๆ ยื่นออกมาผ่านปุ่มท้อง ในความเป็นจริงลำไส้และอวัยวะในกระเพาะอาหารปกติควรถูกปกคลุมด้วยเยื่อบาง ๆ ของกระเพาะอาหาร (เยื่อบุช่องท้อง)

นอกจากจะพบอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะนอกกรอบหน้าอกแล้วผู้ป่วย pentalogy ของ Cantrell นอกจากนี้ยังมีโอกาสที่จะพบความผิดปกติอื่น ๆ เช่นการทำงานของปอดที่ด้อยพัฒนาการหายใจลำบากเส้นเลือดอุดตันและการทำงานของหัวใจบกพร่อง นอกจากนี้เด็กทารกด้วย pentalogy ของ Cantrell เสี่ยงต่อการติดเชื้อภายในช่องท้องกว้างขึ้น

สาเหตุ pentalogy ของ Cantrell

สาเหตุของหัวใจเต้นผิดปกติภายนอกร่างกายนี้ไม่แน่ใจ อย่างไรก็ตามทฤษฎีหนึ่งชี้ให้เห็นว่าความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของเนื้อเยื่อตัวอ่อนในการตั้งครรภ์ระยะแรกซึ่งประมาณ 14 ถึง 18 วันหลังจากตั้งครรภ์ ในขณะเดียวกันนักวิจัยบางคนรายงานว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมมีบทบาทในการพัฒนาความผิดปกติเหล่านี้แม้ว่าจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

วิธีการวินิจฉัย pentalogy ของ Cantrell ?

การวินิจฉัย pentalogy ของ Cantrell สามารถทราบได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกผ่านการตรวจอัลตราซาวนด์ การวินิจฉัยภาวะมดลูกหย่อนไม่สามารถทำได้ก่อนสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์เนื่องจากโรคหมอนรองกระดูกในกระเพาะอาหารเป็นเรื่องปกติในพัฒนาการของทารกในครรภ์ ในขณะเดียวกันความผิดปกติของผนังช่องท้องของทารกในครรภ์ที่พบบ่อยหลังจากสัปดาห์ที่ 12 คือ omphalocele pentalogy ของ Cantrell และ gastroschisis

โดยปกติการตรวจ Echocardiography จะทำเพื่อประเมินสภาพของหัวใจของทารกในครรภ์โดยใช้คลื่นเสียงที่สร้างภาพของหัวใจ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้ MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) เพื่อประเมินระดับความผิดปกติของผนังหน้าท้องและความเสียหายของเยื่อหุ้มหัวใจ

ความผิดปกตินี้สามารถรักษาได้หรือไม่?

การรักษา pentalogy ของ Cantrell ดำเนินการขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะที่พบในผู้ป่วยแต่ละรายรวมถึงขนาดและประเภทของความผิดปกติในผนังหน้าท้องความผิดปกติของหัวใจและ ectopia บางประเภท การรักษาโดยทั่วไปคือการผ่าตัดที่หัวใจกะบังลมและความผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกายของผู้ป่วย

ขั้นตอนการผ่าตัดที่ต้องทำทันทีหลังคลอดคือการซ่อมแซม omphalocele ในกรณีที่รุนแรงแพทย์บางคนแนะนำให้ทำการผ่าตัดเบื้องต้นทันทีหลังคลอดเพื่อแยกช่องท้อง (ช่องท้อง) และช่องเยื่อหุ้มหัวใจ (หัวใจ) ออก หลังจากนั้นการผ่าตัดขั้นที่สองจะพยายามคืนตำแหน่งของหัวใจไปที่ช่องอก

x