สารบัญ:
- ข้อดีข้อเสียของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับหญิงตั้งครรภ์
- ประเภทของการตรวจคัดกรองที่มักทำกับหญิงตั้งครรภ์
- 1. หน้าจอตามลำดับ
- 2. ซีรั่มหน้าจอรูปสี่เหลี่ยมของมารดา
- 3. อัลตราซาวนด์ 20 สัปดาห์
โดยทั่วไปหญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหลายประเภทในช่วงเดือนแรกถึงเดือนที่สามของการตั้งครรภ์ เหตุใดจึงต้องทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถประเมินทารกในครรภ์ของคุณว่าทารกในครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ การตรวจคัดกรองมักจะทำประมาณ 10-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังสามารถทำได้ในช่วงไตรมาสที่สอง
ข้อมูลจากผลการตรวจคัดกรองรวมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่นอายุมารดาและประวัติของโรคทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการคำนวณโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรมโรคปอดเรื้อรัง, โรค tay-sachs หรือโรคโลหิตจางชนิดเคียว
ความบกพร่องของทารกในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในระหว่างตั้งครรภ์ แต่โดยปกติจะเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกเมื่ออวัยวะของทารกเริ่มก่อตัว
การตรวจคัดกรองนี้สามารถช่วยให้ผู้ปกครองที่มีครรภ์เห็นว่าทารกมีความเสี่ยงต่ำหรือสูงในการติดโครโมโซมผิดปกติ อย่างไรก็ตามวิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่นอนว่าลูกของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่คือการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม
ข้อดีข้อเสียของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับหญิงตั้งครรภ์
เมื่อแม่ต้องเผชิญกับภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกว่าจะเข้ารับการตรวจคัดกรองหรือไม่นี่คือคำถามที่คุณต้องถามตัวเอง:
- อันดับแรก "ฉันอยากรู้ก่อนที่ลูกจะคลอดว่าลูกของฉันอาจมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่"
- ประการที่สอง "ถ้าผลการทดสอบเป็นบวกฉันจะทำอย่างไร"
ข้อดีอย่างหนึ่งของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมคือผู้ปกครองที่คาดหวังสามารถตรวจสอบได้ว่าบุตรของคุณมีความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในภายหลังหรือไม่
แต่ในทางกลับกันถ้าผลการทดสอบนี้เป็นบวกคุณต้องรู้ว่าคุณจะตอบสนองอย่างไร คุณสามารถไปที่ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ทำการทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่สามารถให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น
โปรดทราบว่าการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถส่งคืนผลบวกปลอมได้ ซึ่งหมายความว่าอาจเป็นไปได้ว่าผลบวกที่ผิดพลาดนี้ทำให้เกิดความคาดหวังที่ไม่ถูกต้องสำหรับพ่อแม่ที่คาดหวังพวกเขาคิดว่าลูกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับความพิการเมื่อพวกเขาไม่ได้ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอาจตรวจไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อมีอยู่
ดังนั้นจึงไม่ควรอย่างยิ่งที่หญิงตั้งครรภ์จะทำตามขั้นตอนเพื่อทำแท้งเนื่องจากผลบวกจากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยการทดสอบนี้
ประเภทของการตรวจคัดกรองที่มักทำกับหญิงตั้งครรภ์
1. หน้าจอตามลำดับ
Sequential screen คือการตรวจคัดกรองที่รวม 3 ข้อมูลที่ได้รับจาก 2 ช่วงเวลาตั้งครรภ์ที่แตกต่างกันเพื่อค้นหาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมไตรโซมี 18 และ ข้อบกพร่องของท่อประสาทเปิด (ตัวอย่างเช่น spina bifida) การฉายตามลำดับแรกจะทำในไตรมาสแรกประมาณ 10-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เมื่อไหร่จะได้รับการดำเนินการตามลำดับหน้าจอคุณจะได้พบกับ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม . จากนั้นคุณจะมีชีวิตอยู่ อัลตราซาวนด์ . ด้วยอัลตร้าซาวด์จะวัดของเหลวที่อยู่หลังคอของทารกในครรภ์ (ความโปร่งแสงของนูชาล). หลังจากอัลตราซาวนด์แล้วจะมีการดึงเลือดของมารดา ข้อมูลจากผลอัลตร้าซาวด์และจากเลือดของแม่จะถูกนำมารวมกันเพื่อให้ได้ผลระยะแรกซึ่งโดยปกติจะสามารถเห็นได้ในอีกหนึ่งสัปดาห์ต่อมา ผลลัพธ์เหล่านี้จะให้ผลลัพธ์ที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ของคุณสำหรับดาวน์ซินโดรมและ trisomy 18
หากผลลัพธ์แสดงว่ามีความเสี่ยงสูงเพียงพอและทำให้คุณไม่สบายใจคุณอาจได้รับการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมทันทีเพื่อให้ได้คำตอบที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามหากคุณไม่เลือกที่จะทำการทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมหลังจากผลลัพธ์แรกออกมาคุณจะกลับไปที่หน้าจอตามลำดับในไตรมาสที่สองซึ่งโดยปกติจะมีอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ อย่างไรก็ตามคราวนี้คุณต้องถ่ายเลือดเท่านั้น ต่อมาข้อมูลเลือดของมารดาและผลอัลตร้าซาวด์จากไตรมาสแรกจะถูกรวมเข้าด้วยกันและผลสุดท้ายของการทดสอบนี้จะออกมาในอีกหนึ่งสัปดาห์ต่อมา ด้วยผลลัพธ์สุดท้ายนี้คุณจะพบว่าลูกของคุณมีอาการดาวน์ซินโดรม trisomy 18 และ ข้อบกพร่องของท่อประสาทเปิด เช่น spina bifida จากผลลัพธ์เหล่านี้คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเข้ารับการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่
2. ซีรั่มหน้าจอรูปสี่เหลี่ยมของมารดา
หน้าจอรูปสี่เหลี่ยมในซีรั่มของมารดาหรือโดยปกติเรียกย่อ ๆ ว่าหน้าจอรูปสี่เหลี่ยมเป็นการตรวจคัดกรองชนิดหนึ่งที่ตรวจดูระดับของโปรตีนบางชนิดที่ปรากฏในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งพบในเลือดของมารดาในช่วงไตรมาสที่สอง การตรวจคัดกรองรูปสี่เหลี่ยมต้องใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาเท่านั้นซึ่งโดยปกติจะใช้เวลาตั้งครรภ์ 15-21 สัปดาห์ จากผลลัพธ์ที่ได้คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าจะทำการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่ การคัดกรอง Quad ไม่แม่นยำเท่ากับหน้าจอต่อเนื่อง โดยปกติแล้วการตรวจคัดกรองรูปสี่เหลี่ยมจะเสนอให้กับหญิงตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตามลำดับในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
3. อัลตราซาวนด์ 20 สัปดาห์
อัลตร้าซาวด์ 20 สัปดาห์คืออัลตร้าซาวด์ที่ทำในช่วงไตรมาสที่สองซึ่งโดยปกติจะมีอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ โปรดทราบว่าอัลตราซาวนด์นี้แตกต่างจากอัลตราซาวนด์ที่ทำขึ้นเพื่อระบุเพศ อัลตราซาวนด์นี้ทำขึ้นเพื่อค้นหาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องหรือไม่ ด้วยอัลตร้าซาวด์คุณจะเห็นโครงสร้างที่บ่งบอกว่าลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องเช่นหัวใจผิดปกติปัญหาไตแขนขาผิดปกติและวิธีที่ผิดปกติเมื่อสมองเริ่มก่อตัว นอกเหนือจากความสามารถในการดูสัญญาณที่กล่าวมาแล้วอัลตราซาวนด์นี้ยังสามารถใช้เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อดูความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม หากพบความผิดปกติให้แพทย์หรือ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรม จะหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์เหล่านี้กับคุณเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ของคุณจากผลการทดสอบนี้และพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการทดสอบเพิ่มเติมด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (การทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมประเภทหนึ่ง)
โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกส่วนใหญ่ที่มีลักษณะ "ผิดปกติ" เมื่ออัลตราซาวนด์เกิดมามีสุขภาพดีและไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในทางกลับกันทารกที่อัลตราซาวนด์ดู "ปกติ" จะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องหรือมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อัลตราซาวนด์ไม่สามารถตรวจพบได้
