Neurofibromatosis type 1: อาการสาเหตุยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

neurofibromatosis type 1 คืออะไร?

Neurofibromatosis type 1 (NF1) หรือที่เรียกว่า Recklinghausen's disease เป็นหนึ่งในสองประเภทของเนื้องอกบนเส้นใยประสาท (NF1 และ NF2) NF2 เกิดขึ้นน้อยกว่า NF1

NF1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของผิวหนังและกระดูกและทำให้เกิดเนื้องอกจากเนื้อเยื่อประสาท เนื้องอกเหล่านี้อาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่และสามารถปรากฏได้ทุกที่ในร่างกายเช่นสมองไขสันหลังเส้นประสาทและเส้นประสาทขนาดใหญ่หรือเล็ก

neurofibromatosis type 1 เป็นอย่างไร?

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 3,000 โรคนี้มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและอาการหรือข้อร้องเรียนมักไม่ปรากฏก่อนอายุ 10 ปี

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน คุณสามารถลดโอกาสในการเกิดภาวะนี้ได้หากคุณหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ neurofibromatosis type 1 คืออะไร?

อาการทั่วไปของ neurofibromatosis type 1 คือลักษณะของจุดสีกาแฟโดยเฉพาะที่หน้าอกหลังและท้อง ก้อนเลือดมักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและมีขนาดแตกต่างกันไป

เนื้องอกหลายชนิดเติบโตในและใต้ผิวหนัง เนื้องอกเหล่านี้มักปรากฏครั้งแรกในวัยรุ่นและมีขนาด 2.5 ซม. หรือใหญ่กว่า เนื้องอกขนาดใหญ่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกมะเร็ง (มะเร็ง)

อาการอื่น ๆ ของ neurofibromatosis type 1 คือจุดที่ปรากฏบนบริเวณของร่างกายที่ได้รับแสงแดดน้อย (เช่นรักแร้หรือขาหนีบ) ความบกพร่องในการเรียนรู้ไอคิวต่ำ scoliosis กระดูกหักง่ายและความดันโลหิตสูง

เนื้องอกตามที่ต่างๆในร่างกายทำให้เกิดอาการต่างๆ เนื้องอกที่เกิดขึ้นที่ศีรษะหรือกระดูกสันหลังอาจทำให้เกิดอาการชักตาพร่ามัวหรือขาอ่อนแรง (อัมพาต)

นอกจากนี้ยังมีลักษณะและอาการบางอย่างที่ไม่ได้กล่าวไว้ข้างต้น หากคุณมีข้อร้องเรียนเดียวกันนี้ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณพบสัญญาณหรืออาการใด ๆ ข้างต้นให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันที ความผิดปกติของเส้นประสาทมักจะไม่รุนแรงและเติบโตช้า สถานะและสภาพอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยการรักษาและการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของ neurofibromatosis type 1 คืออะไร?

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและเกิดขึ้นในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค

Neurofibromatosis type 1 เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 โดยปกติยีนนี้จะสร้างโปรตีนที่เรียกว่า neurofibromin เพื่อช่วยเพิ่มจำนวนและควบคุมการพัฒนาของเซลล์ประสาท การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 จะทำให้เกิดการขาด neurofibromin และนำไปสู่การพัฒนาเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงของฉันในการเป็น neurofibromatosis type 1?

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับ neurofibromatosis type 1 คือพันธุกรรมซึ่งหมายถึงสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ กรณีที่เหลือเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในขณะตั้งครรภ์

การไม่มีความเสี่ยงไม่ได้หมายความว่าคุณจะปราศจากความเป็นไปได้ที่จะประสบกับความผิดปกตินี้ คุณสมบัติและอาการแสดงเป็นเพียงการอ้างอิงเท่านั้น คุณต้องปรึกษาแพทย์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

ตัวเลือกการรักษาของฉันสำหรับ neurofibromatosis type 1 มีอะไรบ้าง?

ไม่มีการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้ว แต่มีวิธีการรักษาเฉพาะบางอย่างเพื่อรักษาสภาพนี้ แพทย์จะติดตามและรักษาภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• เด็กที่มีปัญหาทางการเรียนรู้ต้องการโปรแกรมพิเศษ คุณสามารถใช้กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดได้ กายภาพบำบัดเพื่อช่วยรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนและกระดูกหัก กิจกรรมบำบัดสอนให้ผู้ป่วยทำกิจวัตรประจำวัน
• การผ่าตัดสามารถช่วยรักษาความผิดปกติของกระดูกได้ Scoliosis อาจต้องผ่าตัดและใส่ปลอกแขนเพื่อช่วยพยุงตัว เนื้องอกที่เจ็บปวดสามารถผ่าตัดได้ แต่ก็ยังสามารถกลับมาเป็นซ้ำได้ นอกจากนี้เนื้องอกมะเร็งยังต้องได้รับการผ่าตัดฉายแสงหรือเคมีบำบัดขึ้นอยู่กับกรณี

ทดสอบ neurofibromatosis type 1

แพทย์จะพิจารณาประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวการตรวจทางคลินิกและการทดสอบการมองเห็น แพทย์ของคุณจะขอให้คุณทำการทดสอบไฟฟ้า (EEG) เพื่อบันทึกคลื่นสมองเพื่อตรวจหาโรคลมบ้าหมู เด็ก ๆ จะถูกขอให้ทดสอบไอคิว

อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อหากมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง การตรวจชิ้นเนื้อเป็นขั้นตอนที่ทำเพื่อเอาตัวอย่างเนื้องอกขนาดเล็กไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านสำหรับ neurofibromatosis type 1 คืออะไร?

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพและการเยียวยาที่บ้านที่สามารถช่วยคุณจัดการกับโรคประสาทอักเสบประเภทที่ 1 ได้แก่:

• ตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อติดตามอาการและสุขภาพของคุณ
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ปฏิบัติตามเสมอเมื่อแพทย์ขอให้คุณรับประทานหรือหยุดรับประทานยาที่แพทย์สั่ง
• หากคุณเห็นจุด / จุดหรือกระสีกาแฟที่รักแร้หรือขาหนีบ หรือมีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท (สูญเสียการได้ยินกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเดินลำบากและสูญเสียการทรงตัว) โทรหาแพทย์ของคุณได้ทันที

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด