Osteogenesis imperfecta: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

osteogenesis imperfecta คืออะไร?

Osteogenesis imperfecta (OI) หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกเปราะเป็นความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกที่ทำให้กระดูกอ่อนแอ กล่าวอีกนัยหนึ่งความหมายของ osteogenesis imperfecta คือการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์

ผู้ที่มีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกบ่งชี้ว่ากระดูกของพวกเขาบอบบางมากและสามารถแตกหักได้โดยมีบาดแผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย มีผู้ป่วย OI ที่อาจได้รับความเสียหายของกระดูกหลายร้อยครั้งตลอดชีวิตแม้ว่าจะมีคนอื่น ๆ ที่พบกระดูกหักเพียงไม่กี่ครั้งในช่วงชีวิตของพวกเขา

ภาวะนี้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยแต่ละรายไม่เท่ากันขึ้นอยู่กับความรุนแรง

ประเภทของความไม่สมบูรณ์ของกระดูก

โรคกระดูกเปราะมีประมาณ 15 ชนิด อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการที่แสดงโดยผู้ประสบภัยอ้างถึงความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกต่อไปนี้:

1. พิมพ์ครั้งที่ 1

OI ประเภท 1 เป็นภาวะที่จัดอยู่ในประเภทที่ไม่รุนแรงและพบบ่อยที่สุด ผู้ที่ประสบภาวะกระดูกหักในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น ความเสียหายต่อกระดูกโดยทั่วไปเกิดจากการบาดเจ็บหรือการบาดเจ็บเล็กน้อย

2. พิมพ์ครั้งที่ 2

OI ประเภท 2 รุนแรงที่สุด โดยทั่วไปผู้ประสบภัยประเภทนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้นาน แม้แต่ทารกแรกเกิดหรือทารกในครรภ์ที่ยังอยู่ในครรภ์ก็เสี่ยงที่จะเสียชีวิตได้ ภาวะนี้เกิดจากการสร้างคอลลาเจนที่ไม่สมบูรณ์ในร่างกาย

3. พิมพ์ครั้งที่ 3

OI ประเภทนี้ยังมีอาการและอาการแสดงที่ค่อนข้างรุนแรง ผู้ประสบภัยมักจะมีความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลังปัญหาการหายใจและฟันที่เปราะ

4. พิมพ์ครั้งที่ 4

OI ประเภทนี้คล้ายกับประเภท I แต่มีความรุนแรงกว่าเล็กน้อย สภาพฟันและความสูงของผู้ป่วยก็เป็นปัญหาเช่นกัน ความเสียหายของกระดูกที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปจัดอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง

OI บางประเภทหรือบางประเภทยังเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าจุดสีฟ้าหรือสีเทาบนตาขาว (ตาขาว) และการคลายตัวของข้อต่อ

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Osteogenesis imperfecta หรือโรคกระดูกเปราะเป็นความผิดปกติของกระดูกที่หายาก ตามเว็บไซต์ Medline Plus ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 20,000 คนทั่วโลก

สัญญาณและอาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูก

Osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่มีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกัน อาการแต่ละอย่างสามารถบ่งชี้ได้ว่าคุณเป็นโรคกระดูกเปราะประเภทใด

อาการและอาการแสดงที่ปรากฏจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงและประเภทของ OI ที่ได้รับความเดือดร้อน

ต่อไปนี้เป็นสัญญาณและอาการของโรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกเปราะ) เมื่อแบ่งตามประเภท

1. OI ประเภท 1

ใน OI ประเภทนี้กระดูกหักมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น เมื่อคุณอายุมากขึ้นความถี่ของกระดูกหักจะลดลง สัญญาณและอาการบางอย่าง ได้แก่:

• กระดูกแตกง่ายเกิดก่อนวัยแรกรุ่น
• ความสูงปกติหรือเกือบปกติ
• มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและข้อต่อคลายตัว
• ตาขาวมักเป็นสีฟ้าม่วงหรือเทา
• มีความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น scoliosis
• ข้อบกพร่องของกระดูกขาดหรือเกิดขึ้นเล็กน้อย

2. OI ประเภท 2

ผู้ที่เป็นโรค OI type 2 จะได้รับความเสียหายที่กระดูกรุนแรงที่สุด ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะมีชีวิตอยู่ไม่นานหลังคลอด ในความเป็นจริงทารกบางคนเสียชีวิตก่อนเกิด

ภาวะนี้มักเกิดจากกระดูกซี่โครงที่ได้รับความเสียหายและการพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์จนทำให้ทารกหายใจไม่ได้ อาการและอาการแสดงที่พบบ่อย ได้แก่:

• กระดูกมีลักษณะงอและหักก่อนที่ทารกจะคลอด
• แขนและขาสั้นและลำตัวหลังค่อม
• สะโพกคด
• กระดูกกะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติ
• ตาขาวมีสี

3. OI ประเภท 3

ประเภทที่ 3 OI ยังมีอาการและอาการแสดงที่ค่อนข้างรุนแรง การแตกหักสามารถเริ่มได้ก่อนคลอดหรือในช่วงเติบโตของทารก ความผิดปกติของกระดูกเหล่านี้มักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจรบกวนความสามารถในการเดิน สัญญาณและอาการบางอย่างของภาวะนี้ ได้แก่:

• กระดูกแตกง่าย
• ข้อต่อหลวมและการพัฒนากล้ามเนื้อแขนและขาที่อ่อนแอ
• ซี่โครงอาจหักซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการหายใจ
• ตาขาวมีสีฟ้าม่วงหรือเทา
• กระดูกสันหลังโค้ง
• ข้อบกพร่องของกระดูก

ประเภท 4.OI 4

OI ประเภทนี้มีความรุนแรงแตกต่างกันมากที่สุด ความรุนแรงอาจมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง (ระหว่างประเภท 1 และประเภท 3)

ประมาณ 25% ของทารกที่เกิดด้วย OI type 4 มีอาการกระดูกหักหลังคลอดไม่นาน สัญญาณและอาการบางอย่างของ OI ประเภทนี้ ได้แก่:

• กระดูกแตกง่ายมักเกิดก่อนวัยแรกรุ่น
• ร่างกายสั้นลง
• มันห่อหุ้มมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อคุณอายุมากขึ้น
• ตาขาวมีสีขาวหรือเกือบขาว
• กระดูกสันหลังมีแนวโน้มที่จะโค้งงอ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณหรือผู้ที่ใกล้ชิดคุณพบอาการและอาการแสดงข้างต้นให้รีบไปพบแพทย์หรือศูนย์บริการทางการแพทย์ที่ใกล้ที่สุด รูปแบบที่รุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นของชีวิต แต่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่มีใครสังเกตเห็นจนกว่าจะถึงช่วงปลายชีวิต

สาเหตุของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

สาเหตุของ osteogenesis imperfecta (โรคกระดูกเปราะ) คือการกลายพันธุ์ของยีน คุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนและโรคจากพ่อแม่ของคุณ อย่างไรก็ตามบางกรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่

Osteogenesis imperfecta อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในหลายยีน การกลายพันธุ์ในยีน COL1A1 และ COL1A2 ทำให้เกิด OI ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด

ในคนที่เป็นโรค OI ยีนในร่างกายจะทำงานไม่ถูกต้อง ยีนนี้มีหน้าที่ในการบอกร่างกายให้ผลิตโปรตีนคอลลาเจนชนิดที่ 1

คอลลาเจนชนิดที่ 1 เป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบในกระดูก นอกจากนี้คอลลาเจนยังมีความสำคัญในการสร้างเอ็นฟันและเนื้อเยื่อสีขาวที่ด้านนอกของลูกตา (ตาขาว)

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในยีนทำให้การผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ในร่างกายไม่เหมาะสมเนื่องจากมีปริมาณหรือคุณภาพลดลง ส่งผลให้กระดูกเปราะและหักง่ายขึ้น

นอกเหนือจาก COL1A1 และ COL1A2 แล้วประเภทของยีนที่กลายพันธุ์อาจทำให้เกิดโรคกระดูกเปราะ ได้แก่

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

ปัจจัยเสี่ยงของความไม่สมบูรณ์ของกระดูก

Osteogenesis imperfecta เป็นโรคที่สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนจากกลุ่มอายุและเชื้อชาติต่างๆ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงจะสูงกว่าในผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคกระดูกเปราะ

การวินิจฉัยและการรักษาความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

Osteogenesis imperfecta (โรคกระดูกเปราะ) เป็นโรคที่สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจร่างกายอย่างละเอียด สามารถทำการตรวจที่ตาเพื่อตรวจหาคราบบนตาขาว

นอกจากนี้แพทย์ยังจะขอประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคเพื่อดูว่ามีปัจจัยเสี่ยงต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ ทีมแพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมบางอย่างเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น:

1. ทดสอบการถ่ายภาพ

แพทย์จะแนะนำให้ตรวจด้วยภาพเช่นการเอกซเรย์เพื่อให้สามารถมองเห็นโครงสร้างกระดูกได้ชัดเจน นอกจากนี้แพทย์ยังอาจทำการตรวจอัลตร้าซาวด์ทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้

2. การทดสอบทางพันธุกรรม

ทดสอบ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) สามารถเรียกใช้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีอาการนี้หรือไม่ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์หลายประเภทอาจทำให้เกิด OI จึงไม่สามารถวินิจฉัย OI บางประเภทได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

การรักษา osteogenesis imperfecta มีอะไรบ้าง?

ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ osteogenesis imperfecta (โรคกระดูกเปราะ) จนถึงปัจจุบัน การรักษาทางการแพทย์มีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

โดยเฉพาะอย่างยิ่งวิธีการรักษาความไม่สมบูรณ์ของกระดูกที่มักจะทำคือ:

1. การจัดการโดยไม่ต้องผ่าตัด

ในกรณีส่วนใหญ่ OI สามารถจัดการได้โดยไม่ต้องผ่าตัดหรือทำหัตถการใด ๆ แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบิสฟอสโฟเนตที่มักใช้สำหรับการสูญเสียกระดูกหรือโรคกระดูกพรุนซึ่งมีประโยชน์ในการลดอาการปวดและความเสียหายของกระดูก

นอกจากนี้ผู้ประสบภัยยังสามารถเข้ารับการบำบัดทางกายภาพการฟื้นฟูสมรรถภาพและการติดตั้งอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่น ค้ำยัน และ การคัดเลือกนักแสดง .

2. การดำเนินการ

จะแนะนำให้ใช้วิธีการผ่าตัดหรือการผ่าตัดหากความเสียหายยังคงเกิดขึ้นในบริเวณกระดูกเดิมซ้ำแล้วซ้ำเล่าการรักษาไม่แสดงผลและการเกิด scoliosis ต่อไปนี้เป็นประเภทของการผ่าตัดสำหรับ OI:

• Rodding . แท่ง (คัน) โลหะจะแทรกอยู่ในกระดูกยาวเช่นที่แขนและขา ขั้นตอนนี้ช่วยเสริมสร้างโครงสร้างกระดูก

• กระดูกสันหลังฟิวชั่น ขั้นตอนนี้ทำได้โดยการซ่อมแซมกระดูกสันหลังที่เสียหายเช่น scoliosis

การเยียวยาที่บ้านสำหรับความไม่สมบูรณ์ของกระดูก

ไม่เพียง แต่การรักษาจากแพทย์เท่านั้นผู้ที่เป็นโรคกระดูกเปราะยังต้องการการดูแลที่บ้าน จุดมุ่งหมายคือเพื่อสนับสนุนประสิทธิผลของการรักษาในปัจจุบันรวมทั้งป้องกันไม่ให้กระดูกหักและการสูญเสียกระดูก (โรคกระดูกพรุน) ที่อาจเกิดขึ้นได้

ดังนั้นสิ่งต่าง ๆ ที่ต้องใช้กับผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์ ได้แก่

กินอาหารที่มีประโยชน์ต่อกระดูก

เพื่อให้กระดูกแข็งแรงคุณต้องตอบสนองความต้องการทางโภชนาการประจำวันด้วยอาหารเสริมสร้างกระดูก โดยทั่วไปคือวิตามินดีแคลเซียมและฟอสฟอรัส คุณสามารถรับสารอาหารเหล่านี้ได้จากผลิตภัณฑ์นม (นมชีสและโยเกิร์ต) ปลาแซลมอนปลาทูปลานมไข่ผักใบเขียวและถั่ว

หากไม่สามารถตอบสนองความต้องการทางโภชนาการเหล่านี้ผ่านอาหารสามารถใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเป็นทางเลือกอื่นได้ อย่างไรก็ตามคุณต้องปรึกษากับแพทย์ก่อนบริโภค

รับความสุขในตอนเช้า

วิตามินดีไม่ได้รับจากอาหารเท่านั้น แหล่งวิตามินดีที่ใหญ่ที่สุดที่คุณสามารถรับได้ง่ายคือแสงแดด คุณสามารถอาบน้ำในตอนเช้าประมาณ 10 นาทีทุกวัน อย่างไรก็ตามควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าแสงแดดโดนผิวหนังของคุณโดยตรงหรือไม่

เลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์

การสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์สามารถรบกวนสุขภาพของกระดูก แอลกอฮอล์ยังสามารถรบกวนประสิทธิภาพของยาที่คุณกำลังรับประทานอยู่ ดังนั้นขอแนะนำอย่างยิ่งให้เลิกนิสัยนี้

ออกกำลังกายสม่ำเสมอ

การออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญมากในการรักษาความต้านทานของกระดูกจากการสูญเสีย คุณสามารถเล่นกีฬาสำหรับโรคกระดูกพรุนหรือการสูญเสียกระดูกได้ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้ออกกำลังกายเป็นประจำ

อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์ก่อนว่าเวลาไหนดีที่สุดในการเริ่มออกกำลังกาย การออกกำลังกายที่เข้มข้นเช่นการเดินอาจเป็นทางเลือกที่ปลอดภัยสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติของกระดูกนี้

การป้องกันความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก

Osteogenesis imperfecta (โรคกระดูกเปราะ) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีใดที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันโรคนี้