โรค Von willebrand: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

โรค Von Willebrand คืออะไร?

โรค Von Willebrand เป็นความผิดปกติของเลือดที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อนได้ยาก ผู้ที่มีภาวะนี้มีความบกพร่องของโปรตีนในการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า von Willebrand factor

หน้าที่ของ Von Willebrand factor คือช่วยให้เลือดแข็งตัวเมื่อมีเลือดออก อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัจจัยของ Von Willebrand ที่น้อยเกินไปหรือไม่ทำงานตามปกติ

โดยทั่วไปโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนที่เป็นโรคเดียวกัน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะผ่านไปหลายปี

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Von Willebrand เป็นหนึ่งในความผิดปกติของเลือดที่พบบ่อยที่สุดเมื่อเทียบกับความผิดปกติของเลือดประเภทอื่น ๆ จากข้อมูลของเว็บไซต์ CDC คาดว่าโรคนี้มีอยู่ใน 1% ของประชากรทั่วไปทั้งหมด

อัตราอุบัติการณ์ในผู้ป่วยชายและหญิงไม่แสดงความแตกต่างกันมากนัก อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วผู้ป่วยหญิงจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างรุนแรงเนื่องจากมีเลือดออกที่เกิดขึ้นระหว่างมีประจำเดือนและการคลอดบุตร

ในปี 2555-2559 มีผู้เข้ารับการรักษาโรคนี้มากกว่า 14,600 คนและประมาณ 2 ใน 3 เป็นเด็กผู้หญิงและผู้หญิง

ประเภท

โรค Von Willebrand ประเภทต่างๆมีอะไรบ้าง?

โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ นี่คือหน่วยงาน:

• พิมพ์ครั้งที่ 1
  โรค Von Willebrand ชนิดที่ 1 มีความรุนแรงน้อยที่สุด อัตราการเกิดโรคนี้สูงที่สุดโดยประมาณ 70-80% ของทุกกรณีของโรคนี้ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีระดับ Von Willebrand factor ในเลือดต่ำ อาการที่พบบ่อยคือเลือดออกเบา ๆ เช่นเลือดกำเดาไหลรอยฟกช้ำและเลือดประจำเดือนออกมากในผู้หญิง
• พิมพ์ครั้งที่ 2
  ชนิดที่ 2 พบใน 20% ของผู้ป่วยโรคนี้ โดยปกติปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่อาจไม่ได้ผลเท่าที่ควรผู้ป่วยประเภท 2 บางรายมีความเสี่ยงที่จะมีระดับเกล็ดเลือดในเลือดลดลง (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) นอกจากนี้ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกรุนแรงขึ้นหลังจากเข้ารับการผ่าตัด
• พิมพ์ครั้งที่ 3
  ประเภทที่ 3 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค Von Willebrand อุบัติการณ์เกิดขึ้นน้อยซึ่งพบได้เพียงประมาณ 5% ของทุกกรณีของโรคนี้ในประเภทที่ 3 ผู้ป่วยมีปัจจัยการแข็งตัวของ Von Willebrand ในเลือดน้อยมากแม้ว่าจะไม่มีอยู่ก็ตาม ผู้ป่วยอาจมีอาการเลือดออกมากเลือดออกตามข้อและกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อถูกทำลายและมีรอยฟกช้ำบ่อยๆ

สัญญาณและอาการ

อาการของโรค Von Willebrand คืออะไร?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีอาการไม่รุนแรงแม้ว่าจะแทบไม่มีอยู่จริงก็ตาม อย่างไรก็ตามลักษณะของอาการจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เขาเป็นอยู่อย่างแน่นอน

ต่อไปนี้เป็นอาการทั่วไปของโรค Von Willebrand:

• เลือดออกมากเกินไปหลังการบาดเจ็บการผ่าตัดหรือการถอนฟัน
• เลือดกำเดาไหลไม่หยุดใน 10 นาที
• มีเลือดออกมากในช่วงมีประจำเดือน
• เลือดจะปรากฏขึ้นเมื่อถ่ายปัสสาวะหรือถ่ายอุจจาระ
• ง่ายกว่าที่จะมีรอยฟกช้ำซึ่งบางครั้งอาจมาพร้อมกับการกระแทก
• อาการของโรคโลหิตจางเช่นความเหนื่อยล้าและหายใจถี่

หากคุณพบอาการดังที่กล่าวมาข้างต้นอย่ารอช้าไปพบแพทย์หรือสถานบริการสุขภาพที่ใกล้ที่สุด

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรค Von Willebrand คืออะไร?

สาเหตุทั่วไปของภาวะนี้คือการกลายพันธุ์หรือความเสียหายของยีนที่ควบคุมปัจจัยการแข็งตัวของ Von Willebrand ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้มักได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มียีนเดียวกัน กล่าวอีกนัยหนึ่งโรค Von Willebrand เกิดจากกรรมพันธุ์

เลือดของมนุษย์มีปัจจัยการแข็งตัวหลายประเภทซึ่งมีบทบาทในการทำให้เลือดแข็งตัวเมื่อมีเลือดออก จุดประสงค์ของกระบวนการแข็งตัวของเลือดนี้เพื่อให้ร่างกายของคุณไม่สูญเสียเลือดมากเกินไปเมื่อได้รับบาดเจ็บ

หากคุณมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับต่ำหรือปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่ทำงานตามปกติเลือดอาจไม่จับตัวเป็นก้อนหรือจับตัวเป็นก้อนเมื่อมีเลือดออก ส่งผลให้เลือดไหลเวียนได้นานขึ้นและแผลหายยากขึ้น

หลายคนที่เป็นโรค Von Willebrand ยังขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ซึ่งเป็นโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่มีบทบาทในกระบวนการแข็งตัวของเลือด

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำ VIII มักเกี่ยวข้องกับโรคเลือดอื่นคือโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตามในทางตรงกันข้ามกับโรคฮีโมฟีเลียซึ่งพบได้บ่อยในผู้ชายโอกาสที่ผู้ชายและผู้หญิงจะเป็นโรคเท่ากัน

การวินิจฉัยและการรักษา

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้อย่างไร?

โรค Von Willebrand ที่มีความรุนแรงเล็กน้อยเช่นประเภท 1 อาจวินิจฉัยได้ยากกว่า สาเหตุคืออาการอาจคล้ายกับเลือดออกเป็นประจำผู้ป่วยอาจไม่รู้สึกแปลก ๆ เมื่อพบว่ามีเลือดออก

อย่างไรก็ตามหากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคเลือดออกคุณจะได้รับการส่งต่อไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา)

การทดสอบบางอย่างที่คุณอาจได้รับ ได้แก่:

• แอนติเจนของ Von Willebrand factor : การทดสอบนี้จะวัดระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดของคุณโดยการตรวจหาโปรตีนบางชนิด
• กิจกรรมปัจจัยของ Von Willebrand : การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดของคุณทำงานได้ดีเพียงใด
• กิจกรรมการแข็งตัวของ Factor VIII : การทดสอบนี้จะตรวจสอบประสิทธิภาพและปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII

โรค Von Willebrand ได้รับการรักษาอย่างไร?

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ การรักษาที่มีอยู่มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการเลือดออกหนักและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น

ประเภทของการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค Von Willebrand ของคุณ ต่อไปนี้เป็นตัวเลือกการรักษาที่แนะนำโดยทั่วไป:

• เดสโมเพรสซิน: ยา desmopressin เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ช่วยให้ร่างกายผลิตปัจจัย Von Willebrand ในเลือดมากขึ้น
• การบำบัดทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: คุณจะได้รับ IV ที่มีความเข้มข้นของ Von Willebrand factor เพื่อไหลเข้าสู่เลือดของคุณ
• ยาคุมกำเนิดหรือยาคุมกำเนิด: เป้าหมายของการให้ยาคุมกำเนิดคือการควบคุมให้เลือดออกมากเกินไปในช่วงมีประจำเดือน
• ยาต้านไฟบริโนไลติก: ยาเช่น aminocaproic acid และ tranexamic acid สามารถช่วยชะลอกระบวนการสลายลิ่มเลือดที่ก่อตัวขึ้นก่อนหน้านี้เพื่อให้เลือดหยุดได้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาทางแก้ไขที่ดีที่สุดสำหรับอาการของคุณ