Aase syndrome: อาการสาเหตุยา ฯลฯ •สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

คำจำกัดความ

Aase syndrome คืออะไร?

Aase syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งสามารถระบุได้ในวัยเด็กตอนต้น กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักมีลักษณะของกระดูกสามชิ้นที่นิ้วหัวแม่มือในนิ้วหัวแม่มือ (triphalangeal thumb) และการขาดการสร้างเม็ดเลือดแดง (hypoplastic anemia)

อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถพบความผิดปกติเพิ่มเติมได้ จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ อย่างไรก็ตามหลักฐานส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่าความผิดปกตินี้ได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

Aase syndrome พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการนี้เรียกอีกอย่างว่า Aase-Smith syndrome จัดเป็นโรคหรือความผิดปกติที่หายาก ไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ดี

ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้และการป้องกัน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของโรค Aase คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของภาวะนี้มีจำนวนมาก อาการทั่วไปที่มักพบในผู้ป่วย Aase's syndrome ได้แก่

• ข้อนิ้วหรือข้อนิ้วมีขนาดเล็กหรือแม้แต่ไม่มีข้อนิ้ว
• เพดานปากแตก
• รอยพับของผิวหนังที่ข้อต่อนิ้วลดลง
• ข้อบกพร่องของหู
• เปลือกตาตก
• ไม่สามารถขยายข้อต่อได้เต็มที่ตั้งแต่แรกเกิด (ความผิดปกติของสัญญา)
• ไหล่แคบ
• ผิวสีซีด
• นิ้วหัวแม่มือมีสามข้อ (ข้อต่อสามนิ้ว)

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงเช่นเดียวกับเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์อื่น ๆ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันภาวะร้ายแรงนี้

หากคุณมีคำถามใด ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ ร่างกายของทุกคนตอบสนองไม่เหมือนกัน ควรปรึกษาแพทย์ว่าอะไรดีที่สุดสำหรับสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Aase-Smith คืออะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ Aase-Smith syndrome เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนและไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว (ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรม) อย่างไรก็ตามในบางกรณีก็แสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการนี้สามารถทำงานในครอบครัวได้เช่นกัน

ภาวะนี้คล้ายกับโรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfan และทั้งสองไม่สามารถแยกออกจากกันได้ บางคนที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan และคนที่เป็นโรค Aase ทั้งคู่มีโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ 19

โรคโลหิตจางในกลุ่มอาการ Aase-Smith เกิดจากการพัฒนาของไขกระดูกที่บกพร่องซึ่งเป็นที่ที่เซลล์เม็ดเลือดก่อตัวขึ้น

ทริกเกอร์

อะไรทำให้คนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Aase มากขึ้น?

คุณอาจมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะนี้หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีอาการเช่นกัน

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

Aase syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณเป็นโรค Aase เขาหรือเธอจะทำการตรวจอย่างละเอียดเพื่อตรวจสอบภาวะนี้เนื่องจากดูเหมือนว่าจะตรวจพบได้ยาก แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดพูดคุยเกี่ยวกับประเภทของอาการที่คุณพบและถามคำถามเกี่ยวกับอาการและอาการแสดงที่คุณพบ

อาจทำการทดสอบเพิ่มเติมบางอย่างเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรคนี้หรือไม่ การทดสอบที่คุณอาจได้รับ ได้แก่:

การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก

การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกคือการกำจัดไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยออกจากกระดูก ไขกระดูกเป็นเนื้อเยื่ออ่อนภายในกระดูกที่ช่วยสร้างเซลล์เม็ดเลือด

การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC)

การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) โดยหลักแล้วจะวัดสิ่งต่อไปนี้:

• จำนวนเม็ดเลือดแดง (การนับเม็ดเลือดแดง / RBC)
• จำนวนเม็ดเลือดขาว (WBC)
• ปริมาณฮีโมโกลบินในเลือดทั้งหมด
• เศษเลือดประกอบด้วยเม็ดเลือดแดง (hematocrit)

X-ray หรือ echocardiogram

การทดสอบภาพสามารถทำได้เพื่อตรวจหาเงื่อนไขนี้ซึ่งหนึ่งในนั้นคือสิ่งที่ต้องทำ เอ็กซเรย์ . หากยังไม่เพียงพอแพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำ echocardiogram echocardiogram คือการทดสอบที่ใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของหัวใจ ภาพและข้อมูลที่ได้จะมีรายละเอียดมากกว่าภาพ เอ็กซเรย์ มาตรฐาน.

การรักษา Aase's syndrome มีอะไรบ้าง?

การรักษาอาจรวมถึงการถ่ายเลือดในขวบปีแรกของทารกเพื่อรักษาโรคโลหิตจาง

ยาสเตียรอยด์เช่นเพรดนิโซนยังถูกใช้เพื่อรักษาโรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามควรใช้ยานี้หากคุณได้ทบทวนประโยชน์และความเสี่ยงกับแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการรักษาโรคโลหิตจางแล้วเท่านั้น

อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูกหากการรักษาอื่น ๆ ล้มเหลว

อย่างไรก็ตามมีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง ได้แก่:

• ร่างกายเหนื่อยล้าและอ่อนแรง
• ออกซิเจนในเลือดลดลง
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่คุณพบ

กรณีที่รุนแรงของกลุ่มอาการของโรค Aase เชื่อมโยงกับการคลอดบุตรทารกที่เสียชีวิตในครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 20 สัปดาห์ การคลอดบุตร) เช่นเดียวกับการเสียชีวิตในทารกที่คลอดออกมา

การป้องกัน

ฉันจะทำอะไรได้บ้างที่บ้านเพื่อรักษาโรค Aase

ขอแนะนำอย่างยิ่งให้คุณไปรับคำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์

หากคุณมีคำถามใด ๆ ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อทำความเข้าใจแนวทางแก้ไขที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

สวัสดีเฮลท์กรุ๊ป ไม่ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา