Treacher Collins: อาการสาเหตุการรักษา•สวัสดีสุขภาพแข็งแรง

x

คำจำกัดความ

Treacher Collins syndrome คืออะไร?

Auggie เด็กที่เป็นโรค Treachers Collin Syndrome ในภาพยนตร์เรื่อง "Wonder" (ที่มา: Yahoo)

Treacher Collins Syndrome (TCS) เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิด แต่กำเนิดเมื่อการพัฒนากระดูกและเนื้อเยื่อในใบหน้าของทารกไม่สมบูรณ์

Treacher Collins syndrome เป็นภาวะที่ทำให้ทารกแรกเกิดเกิดความผิดปกติในหูเปลือกตาโหนกแก้มและกระดูกขากรรไกร

ความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความบกพร่องนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อพัฒนาการของโครงกระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะของทารก

ภาวะนี้มีหลายชื่อเช่นโรคขากรรไกรล่างขากรรไกรล่าง, Treacher Collins-Franceschetti syndrome, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome และ zygoauromandibular dysplasia

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

Treacher Collins syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อ้างจากหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกาภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิด 1 ใน 50,000 คน

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Treacher Collins syndrome คืออะไร?

อาการของ Treacher Collins syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละทารก โดยทั่วไปทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Treacher Collins จะมีรูปแบบของหูเปลือกตาโหนกแก้มและกระดูกขากรรไกรที่ผิดรูปหรือด้อยพัฒนา

นอกจากนี้ทารกบางคนที่มี Treacher Collins ยังมีขากรรไกรและคางที่เล็กมาก (micrognathia) และปากแหว่ง

อาการและอาการแสดงต่างๆของ Treacher Collins ที่มักปรากฏมีดังนี้:

• ใบหน้าที่เรียบแบนจมลงหรือดูเศร้า
• มุมด้านนอกของดวงตาที่ลาดลง
• เปลือกตาหย่อนยาน
• ตาเฉียงลง
• การสูญเสียเนื้อเยื่อเปลือกตา
• เพดานโหว่ หรือรูบนหลังคาปาก (แหว่ง)
• ขากรรไกรบนเล็กขากรรไกรล่างและคาง
• โหนกแก้มที่มีขนาดเล็กกว่าปกติ
• จำนวนฟันน้อยกว่าจำนวนปกติ
• มีผิวหนังงอกอยู่ด้านหน้าใบหู
• ติ่งหูมีขนาดเล็กหรือขาดแม้แต่น้อย
• การเจริญเติบโตของผิวหนังที่ผิดปกติในด้านหน้าของหู
• ความผิดปกติของการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับลมหายใจ
• เด็กมีปัญหาในการนอนหลับและมีปัญหาในการรับประทานอาหาร

อาการต่างๆข้างต้นสามารถทำให้ทารกและเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins syndrome มีปัญหาได้ ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึงหายใจลำบากการนอนหลับการกินและการได้ยิน

ในความเป็นจริงทารกและเด็กที่มีความบกพร่องในการคลอดนี้อาจมีอาการหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยินได้เช่นกัน ในขณะเดียวกันปัญหาเกี่ยวกับฟันแห้งและดวงตาที่เกิดจากทารกและเด็กอาจนำไปสู่การติดเชื้อได้

เด็กบางคนอาจมีอาการไม่รุนแรง แต่บางคนก็ค่อนข้างรุนแรง ในกรณีที่รุนแรงกระดูกใบหน้าที่มีรูปร่างผิดปกติสามารถปิดกั้นหรือปิดกั้นทางเดินหายใจของทารกได้

ซึ่งจะเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาการหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับลูกน้อยของคุณ

ไปพบแพทย์เมื่อไร?

Treacher Collins เป็นภาวะที่สามารถมองเห็นได้ง่ายตั้งแต่ช่วงแรกเกิด หากคุณเห็นทารกมีอาการข้างต้นหรือคำถามอื่น ๆ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที

ภาวะสุขภาพของแต่ละคนแตกต่างกันรวมถึงเด็กทารกด้วย ปรึกษาแพทย์เสมอเพื่อรับการรักษาที่ดีที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย

สาเหตุ

สาเหตุของ Treacher Collins syndrome คืออะไร?

Treacher Collins syndrome (TCS) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในสามยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่อบริเวณใบหน้า ได้แก่ TCOF1, POLR1C และ POLR1D

การกลายพันธุ์ทำให้กระบวนการสร้างกระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้าไม่ดำเนินไปอย่างเหมาะสมในขณะที่พวกเขายังอยู่ในครรภ์ทำให้รูปหน้าผิดปกติ

ประมาณ 90-95% ของเคส Treacher Collins ในโลกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1 การกลายพันธุ์นี้มักเกิดขึ้นในช่วงแรกของการตั้งครรภ์เพื่อให้การเจริญเติบโตของทารกไม่เกิดขึ้นเท่าที่ควร

เด็กประมาณ 40% ที่มี Treacher Collins มียีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ในขณะที่อีก 60% ไม่มียีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

เด็กเกือบทุกคนที่มี Treacher Collins มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนหนึ่งในสามยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูกในใบหน้าและสภาพแวดล้อม

การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตในทารกและรูปร่างของใบหน้าและกะโหลกศีรษะที่ไม่ปกติตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์หรือประมาณไตรมาสแรก

ในกรณีส่วนใหญ่ TCS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ไม่มีอาการของยีนหรือ Treacher Collins เลย

กล่าวอีกนัยหนึ่ง TCS โดยทั่วไปไม่ใช่โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่การเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอจะเกิดขึ้นก่อนหรือทันทีหลังการปฏิสนธิของไข่โดยอสุจิ

อย่างไรก็ตามยังมีความเป็นไปได้ที่การกลายพันธุ์ของยีนไม่ใช่เรื่องใหม่หรือส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอาการของ Treacher Collins syndrome เพียงเล็กน้อย

นั่นคือเหตุผลที่คุณในฐานะพ่อแม่อาจไม่ทราบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด Treacher Collins syndrome?

เงื่อนไขบางประการที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของทารกในการพัฒนา Treacher Collins คือเมื่อพ่อแม่มีการกลายพันธุ์ของยีน TCS ซึ่งจะส่งต่อไปยังทารก

เราขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์ของคุณเพิ่มเติมเพื่อลดปัจจัยเสี่ยงที่คุณและลูกน้อยอาจมี

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

การทดสอบปกติเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้คืออะไร?

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายเมื่อทารกแรกเกิดเกิดเพื่อวินิจฉัยความเป็นไปได้ของ Treacher Collins syndrome

การเปิดตัวจาก Kids Health การตรวจเอ็กซเรย์หรือเอ็กซเรย์ใบหน้าของทารกสามารถช่วยระบุลักษณะทั่วไปของ TCS ได้

การตรวจ CT scan (การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์) สามารถทำได้เพื่อช่วยดูสภาพโครงสร้างกระดูกของทารก นอกจากนี้แพทย์ยังสามารถแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมในทารก

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุความผิดปกติเฉพาะของทารกได้ เนื่องจากไม่ได้แยกแยะความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆจึงสามารถแสดงอาการทางกายภาพที่คล้ายคลึงกันได้เกือบทั้งหมด

ดังนั้นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดกับทารกสามารถระบุได้ชัดเจนยิ่งขึ้นผ่านการตรวจ ในระหว่างตั้งครรภ์ TCS สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ (USG)

พัฒนาการของ TCS ในทารกในครรภ์สามารถสังเกตได้จากลักษณะใบหน้า นอกจากนี้แพทย์จะทำการตรวจด้วยการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ

การทดสอบนี้ทำได้โดยนำตัวอย่างน้ำคร่ำของมารดาไปตรวจเพิ่มเติม หากพบ TCS ในทารกแพทย์มักแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ เช่นพ่อแม่และพี่น้องทำการตรวจทางพันธุกรรมด้วย

วิธีนี้ถือเป็นการช่วยแสดงว่ามียีนด้อยหรือยีนที่อ่อนแอหรือไม่

ดังนั้นยีนถอยนี้ไม่ได้ให้อาการใด ๆ กับพาหะเช่นพ่อแม่ แต่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ทำให้เด็กมีอาการ

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Treacher Collins syndrome มักทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดผิวหนังและน้ำคร่ำระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งจะตรวจในห้องปฏิบัติการ จากนั้นค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D ในตัวอย่าง

ตัวเลือกการรักษา Treacher Collins syndrome มีอะไรบ้าง?

การรักษา Treacher Collins syndrome จะขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏและความรุนแรงของอาการ

การรักษาไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับกุมารแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญหรือผู้เชี่ยวชาญบางอย่างเช่นศัลยแพทย์กะโหลกศีรษะและใบหน้าผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกจักษุแพทย์ทันตแพทย์นักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยิน

การรักษา Treacher Collins syndrome มักเริ่มต้นเมื่อทารกเกิด สาเหตุคือทารกที่คลอดด้วย TCS มีปัญหาในการหายใจเนื่องจากทางเดินหายใจแคบ

ปัญหาการหายใจที่รุนแรงมักจะช่วยได้โดยการตัดผิวหนังที่ด้านหน้าของคอให้เป็นรูเพื่อให้สอดท่อเข้าไปในหลอดลมได้

ขั้นตอนนี้เรียกว่า tracheostomy และโดยปกติจะทำในกรณีฉุกเฉินเพื่อเปิดทางเดินหายใจ นอกจากนี้ทารกที่มี TCS มักจะมีปัญหาในการรับประทานอาหารดังนั้นพวกเขาจึงต้องใช้ท่อให้อาหารไปยังกระเพาะอาหารที่อยู่ในจมูก

ในขณะเดียวกันเพื่อปรับปรุงรูปร่างของใบหน้าศัลยแพทย์สามารถแนะนำการทำศัลยกรรมได้ตามปัญหาที่เฉพาะเจาะจงและตามอายุของเด็ก โดยทั่วไปขั้นตอนการผ่าตัดที่แนะนำคือ:

• การผ่าตัดปากแหว่งมักทำเมื่ออายุ 1-2 ปี
• การผ่าตัดแก้มกรามและตามักจะทำในช่วงอายุ 5 ถึง 7 ปี
• การผ่าตัดหูจะดำเนินการตั้งแต่อายุ 6 ขวบ
• การแก้ไขรูปร่างขากรรไกรทำได้ก่อนเด็กอายุ 16 ปี

เด็กที่เติบโตมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ยังคงต้องได้รับการตรวจตาเป็นประจำ มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาปัญหาการมองเห็นการเคลื่อนไหวของดวงตาและปัญหาการระคายเคืองที่กระจกตาเนื่องจากเปลือกตาไม่สามารถปิดได้อย่างสมบูรณ์

แพทย์จะรักษาอาการสูญเสียการได้ยินด้วยการติดเครื่องช่วยฟังและบำบัดการพูดหากเขาพูดช้า

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา