Ataxia ของ Friedreich: อาการสาเหตุการรักษา

คำจำกัดความ

Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องในระบบประสาท โรคนี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงมีปัญหาในการเคลื่อนไหว (เช่นซุ่มซ่ามเงอะงะ) พูดลำบากหรือมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่ค้นพบโดยแพทย์ Nicholas Friedreich นอกเหนือจากการค้นพบพยาธิวิทยานี้เป็นครั้งแรกในทศวรรษที่ 1860 แล้วชื่อของแพทย์ Friedreich ยังใช้เป็นผลมาจากการค้นพบของเขา

โดยทั่วไป ataxia เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการประสานงานและปัญหาการทรงตัวเกิดขึ้นในหลายโรคและเงื่อนไขทางการแพทย์ต่างๆ ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่โจมตีเนื้อเยื่อประสาทในไขสันหลังและเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนและขาจะแย่ลง

ไขสันหลังจะบางลงและเซลล์ประสาทจะสูญเสียปลอก (ไมอีลินโปรตีนเชิงซ้อนและฟอสโฟลิปิด) ที่ช่วยให้เส้นประสาทกระตุ้น

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่มีความเสี่ยงเท่าเทียมกันสำหรับทั้งชายและหญิง อาการมักเริ่มระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี คุณสามารถลดโอกาสในการเกิดโรคนี้ได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของ Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

อาการของภาวะ ataxia ของ Friedreich คือความยากลำบากในการเดิน (gait ataxia) อาการนี้จะค่อยๆแย่ลงและลามไปที่แขนจากนั้นไปที่ลำตัว สัญญาณแรกที่ปรากฏคือความผิดปกติของขา (เท้าคดนิ้วเท้างอโดยไม่สมัครใจขาผิดรูปหรือขาโก่ง) ข้อต่อที่อ่อนแอ (โดยเฉพาะที่เท้าและมือ)

อาการอื่น ๆ ได้แก่ การสูญเสียการเคลื่อนไหวแบบสะท้อนกลับ (หัวเข่าและข้อเท้า) สูญเสียความรู้สึกที่ขาและสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ ผู้ป่วยจะเหนื่อยง่ายและพูดติดอ่างเมื่อพูดช้าๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด (กระดูกสันหลังคดงอไปทางด้านข้าง) มักจะมีปัญหาในการหายใจ

อาการอื่น ๆ ของ ataxia ของ Friedreich คือเจ็บหน้าอกหายใจถี่ใจสั่นและหัวใจเต้นผิดปกติ ในขณะที่โรคดำเนินไปผู้ป่วยบางรายจะเกิดโรคเบาหวานและบางคนสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น

การลุกลามของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่หลังจากมีอาการครั้งแรกหลายปีผู้ป่วยอาจต้องใช้รถเข็น ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยหากเป็นโรคหัวใจเรื้อรัง (สาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตของโรคนี้)

อาจมีอาการและสัญญาณอื่น ๆ ที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการของโรคนี้โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นภาวะที่มีอาการเฉพาะคุณควรไปพบแพทย์หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณหรืออาการใด ๆ ที่ระบุไว้ข้างต้นหรือคุณ:

• หกล้มบ่อยหรือกลืนลำบากหายใจถี่หรือเจ็บหน้าอก
• มีอาการเบาหวาน (กระหายน้ำมากเกินไปและปัสสาวะบ่อยน้ำหนักลด);
• มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

สาเหตุ

สาเหตุของ ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและดำเนินการได้โดยเซลล์ autosomal ซึ่งหมายความว่าสามารถรับได้จากยีนที่กลายพันธุ์ทั้งจากพ่อและแม่เท่านั้น เนื้อเยื่อประสาทในไขสันหลังและเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อในแขนและขาทำให้เกิดการเสื่อมของมอเตอร์

นี่คือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า FXN (เรียกอีกอย่างว่า frataxin) Frataxin เป็นโปรตีนที่จำเป็นในระบบประสาทหัวใจและตับอ่อน โปรตีนจะลดลงในร่างกายของผู้ที่เป็นโรค ataxia ของ Friedreich

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนา ataxia ของ Friedreich?

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นคุณจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้

ยาและเวชภัณฑ์

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

ตัวเลือกการรักษาสำหรับ ataxia ของ Friedreich มีอะไรบ้าง?

จนถึงปัจจุบันไม่มีวิธีใดที่สามารถรักษาอาการ ataxia ของ Friedreich ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาสามารถช่วยให้ผู้ป่วยฟื้นฟูได้ดีที่สุด คุณสามารถใช้ยาเพื่อรักษาโรคเบาหวานและโรคหัวใจได้ การเดินหรือการผ่าตัดอาจมีผลกับความผิดปกติของเท้าและกระดูกพรุน

สามารถใช้กายภาพบำบัดและการพูดเพื่อป้องกันการทำงานของร่างกายที่ลดลง คุณอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดินเพื่อช่วยในการเคลื่อนไหว อาจต้องใช้เครื่องมือจัดฟันและกระดูกหรือทำการผ่าตัดประเภทอื่น ๆ

ในขณะเดียวกันการรับประทานยาสามารถใช้ในการรักษาโรคหัวใจและเบาหวานได้

มักจะทำการทดสอบอะไรเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้?

การรายงานจาก Healthline แพทย์จะดูประวัติทางการแพทย์ของคุณและทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ซึ่งรวมถึงการตรวจระบบประสาทและกล้ามเนื้อโดยละเอียด การตรวจจะมุ่งเน้นไปที่ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทของคุณ

แพทย์จะมองหาสัญญาณของความเสียหายรวมถึงการทรงตัวที่ไม่ดีการขาดการตอบสนองและการขาดความรู้สึกในข้อต่อของคุณ

แพทย์ของคุณอาจสั่งการสแกน CT และ MRI ของสมองและกระดูกสันหลังของคุณ MRI มีจุดมุ่งหมายเพื่อดูภาพโครงสร้างภายในร่างกายของคุณ ในขณะเดียวกันการสแกน CT scan จะสร้างภาพของกระดูกอวัยวะและหลอดเลือด คุณอาจถูกขอให้ทำการเอ็กซเรย์ศีรษะและหน้าอก

นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามียีนที่บกพร่องที่ทำให้เกิด ataxia ของ Friedreich หรือไม่ จากนั้นแพทย์จะให้คุณทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าเพื่อวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในเซลล์กล้ามเนื้อของคุณ

อาจมีการตรวจตาเพื่อตรวจหาสัญญาณของความเสียหายของเส้นประสาทตา แพทย์อาจตรวจหาโรคหัวใจที่เป็นไปได้ด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

การเยียวยาที่บ้าน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการเยียวยาที่บ้านสำหรับ ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

วิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้านสามารถช่วยคุณจัดการกับเงื่อนไขเหล่านี้ได้:

• ทำการตรวจซ้ำเป็นประจำเพื่อติดตามความคืบหน้าของอาการและสุขภาพของคุณ
• ปฏิบัติตามคำแนะนำและคำแนะนำของแพทย์อย่าใช้ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์อย่างไม่ระมัดระวังหรืออย่าใช้ยาตามใบสั่งแพทย์ที่ผลิตขึ้นเพื่อคุณโดยเจตนา

ไม่มีวิธีป้องกัน ataxia ของ Friedreich เงื่อนไขนี้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงแนะนำให้ให้คำปรึกษาและตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหากคุณมีภาวะ ataxia ของ Friedreich และวางแผนที่จะมีลูก

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด