Ehlers danlos syndrome โรคที่ทำให้ข้อต่อยืดหยุ่นเกินไป

ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเนื้อเยื่อหลายประเภทซึ่งหนึ่งในนั้นคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ตามชื่อที่แนะนำเนื้อเยื่อนี้ทำหน้าที่ผูกพยุงและยึดผิวหนังเส้นเอ็นเอ็นอวัยวะภายในและกระดูก เครือข่ายที่สำคัญนี้อาจมีความผิดปกติที่เรียกว่า Ehlers Danlos syndrome (EDS) รู้สึกทึ่งกับโรคนี้หรือไม่? มาดูคำอธิบายในบทวิจารณ์ต่อไปนี้

Ehlers Danlos syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย

Ehlers Danlos syndrome เป็นโรคหายากที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณผิวหนังข้อต่อและผนังหลอดเลือด เนื้อเยื่อนี้ประกอบด้วยส่วนผสมของเซลล์เส้นใยโปรตีนที่เรียกว่าคอลลาเจนและสารอื่น ๆ ที่ให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่โครงสร้างในร่างกาย การหยุดชะงักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้การทำงานของเนื้อเยื่อไม่เหมาะสม

ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นเกินไปและผิวหนังที่เปราะง่าย เมื่อร่างกายได้รับบาดเจ็บและต้องการการเย็บผิวหนังมักจะฉีกขาดเนื่องจากไม่แข็งแรงพอที่จะยึดให้เข้าที่

ในหลาย ๆ กรณี EDS syndrome สามารถทำงานในครอบครัวได้ อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่ามีความบกพร่องของยีนที่สร้างคอลลาเจนจนทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สร้างขึ้นไม่สมบูรณ์ รายงานจาก Health Line ตามข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรมของหอสมุดแห่งชาติการแพทย์ระบุว่า EDS syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งมีผลต่อ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก

อาการของ EDS syndrome คืออะไร?

EDS syndrome มีหลายประเภทและอาการขึ้นอยู่กับส่วนใดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ได้รับผลกระทบ นี่คือประเภทของ EDS syndrome ที่พบบ่อยที่สุดและอาการที่รวมอยู่ด้วย

1. EDS hypermobility

Hypermobility EDS (hEDS) เป็น EDS ที่มีผลและมีผลต่อข้อต่อ อาการของ Ehlers hypermobility และ Losses syndrome คือ:

• เคล็ดขัดยอกได้ง่ายเนื่องจากข้อต่อหลวมและไม่มั่นคง
• ร่างกายมีความยืดหยุ่นมากเกินขีด จำกัด ปกติ
• มักจะรู้สึกปวดและกดทับบริเวณข้อ
• ความเหนื่อยล้าของร่างกายมาก
• ผิวหนังฟกช้ำได้ง่าย
• มีความผิดปกติของระบบย่อยอาหารเช่นกรดไหลย้อนหรือท้องผูก
• เวียนศีรษะและอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นเมื่อยืน
• การควบคุมกระเพาะปัสสาวะเป็นปัญหา อยากไปห้องน้ำเสมอ

2. คลาสสิก EDS

Classic EDS (cEDS) เป็น EDS ที่มีผลต่อผิวหนังและทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:

• ร่างกายมีความยืดหยุ่นมากเกินขีด จำกัด ปกติ
• เคล็ดขัดยอกได้ง่ายเนื่องจากข้อต่อหลวมและไม่มั่นคง
• ผิวหนังแตกลาย
• ผิวหนังเปราะง่ายโดยเฉพาะบริเวณหน้าผากหัวเข่าข้อศอกและหน้าแข้ง
• ผิวนุ่มและฟกช้ำได้ง่าย
• แผลใช้เวลาในการรักษานานกว่าและทิ้งรอยแผลเป็นไว้ค่อนข้างมาก
• ไส้เลื่อน

3. หลอดเลือด EDS

Vascular EDS (vEDS) เป็น EDS ที่หายากที่สุดและถือว่าร้ายแรงที่สุด เนื่องจากภาวะนี้มีผลต่อหลอดเลือดและอวัยวะภายในซึ่งเมื่อใดก็ได้อาจทำให้เลือดออกและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการของ Vascular Ehlers danlos syndrome คือ:

• ผิวหนังฟกช้ำได้ง่าย
• ผิวหนังบางและเส้นเลือดเล็ก ๆ สามารถมองเห็นได้โดยเฉพาะที่หน้าอกส่วนบนและขา
• เส้นเลือดเปราะที่สามารถบวมและฉีกขาดส่งผลให้มีเลือดออกภายในอย่างรุนแรง
• ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเช่นการฉีกขาดของลำไส้หรือมดลูกหรือการหย่อนอวัยวะจากตำแหน่งเดิม
• ยากที่จะรักษาจากบาดแผล
• นิ้วมีความยืดหยุ่นมากจมูกและริมฝีปากบางดวงตาโตและติ่งหูเล็กลง
  

4. Kyphoscoliotic EDS

EDS kyphoscoliotics มีอิทธิพลอย่างมากต่อกระดูกอาการต่างๆ ได้แก่:

• กระดูกสันหลังคดเริ่มในเด็กปฐมวัยและมักแย่ลงในวัยรุ่น
• ร่างกายมีความยืดหยุ่นมากเกินขีด จำกัด ปกติ
• เคล็ดขัดยอกได้ง่ายเนื่องจากข้อต่อหลวมและไม่มั่นคง
• ความอ่อนแอในวัยเด็ก (hypotonia) ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการนั่งเดินหรือเดินลำบาก
• ผิวหนังมีความยืดหยุ่นนุ่มและฟกช้ำได้ง่าย

วิธีการรักษา EDS syndrome?

เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้องของโรคนี้ผู้ป่วยต้องได้รับการทดสอบทางการแพทย์หลายชุดเช่นการตรวจทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง (การตรวจหาความผิดปกติของคอลลาเจน) การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (การทราบสภาพของหัวใจและหลอดเลือด) การตรวจเลือดและ การตรวจดีเอ็นเอ

ในการรักษา EDS syndrome ผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ การรักษาปัจจุบันสำหรับ EDS syndrome ได้แก่:

• กายภาพบำบัดเพื่อให้ข้อต่อและกล้ามเนื้อคงที่
• ขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย
• รับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการปวด

ในขณะเดียวกันเพื่อป้องกันร่างกายจากความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงมาก เช่นหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาติดต่อ (การสัมผัสทางกายภาพกับฝ่ายตรงข้ามเช่นฟุตบอล) หรือการยกของหนัก จากนั้นดูแลผิวด้วยการใช้ครีมกันแดดและเลือกสบู่ที่อ่อนโยนต่อผิว