ธาลัสซีเมีย: อาการสาเหตุและการรักษา

คำจำกัดความ

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมียหรือธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ทำงานในครอบครัว ธาลัสซีเมียมีลักษณะการทำลายฮีโมโกลบินเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกายและส่งก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์กลับไปที่ปอดเพื่อขับถ่าย เฮโมโกลบินยังทำหน้าที่ให้เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้มีสีแดงที่โดดเด่น

โรคนี้มักต้องให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาตลอดชีวิตกล่าวคือการรับประทานยาบางชนิดและการถ่ายเลือดเป็นระยะ

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก จากข้อมูลของเว็บไซต์ National Organization for Rare Disorders พบว่าประมาณ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลกเป็นโรคนี้และแสดงอาการ

นอกจากนี้โรคนี้ยังพบบ่อยในเด็กเชื้อสายเอเชียตะวันออกเฉียงใต้แอฟริกันตะวันออกกลางอินเดียและเมดิเตอร์เรเนียน การแพร่กระจายของโรคซึ่งขึ้นอยู่กับเชื้อชาตินี้มักจะเป็นไปตามสิ่งที่เรียกกันทั่วไปว่า "เข็มขัดธาลัสซีเมีย" หรือเข็มขัดธาลัสซีเมียซึ่งเป็นการกระจายตามทิศทางการอพยพของมนุษย์ในยุคแรก ๆ ในสมัยโบราณ

ประเภท

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท?

ในเม็ดเลือดแดงมีโซ่ 2 ชนิดที่ประกอบกันเป็นฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟ่าและเบต้า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อการสร้างหนึ่งในโซ่เหล่านี้ดังนั้นโรคนี้จึงแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ อัลฟ่าและเบต้า

ต่อไปนี้เป็นคำอธิบายของธาลัสซีเมียแต่ละประเภท:

1. อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

ภายใต้สภาวะปกติฮีโมโกลบินต้องการยีนที่มีสุขภาพดี 4 ยีนเพื่อสร้างโซ่อัลฟ่า อย่างไรก็ตามหากยีนหนึ่งใน 4 ยีนนี้มีการกลายพันธุ์ร่างกายจะป่วยเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย

ความเสียหายต่อโซ่อัลฟ่า 1 หรือ 2 ตัวจะทำให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อย (ไม่รุนแรง) ร่างกายอาจไม่แสดงอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามหากความเสียหายเกิดขึ้นใน 3 หรือทั้งสี่เงื่อนไขนี้จะทำให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์ (รุนแรง)

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มีโอกาสรอดน้อยมาก

2. เบต้าธาลัสซีเมีย

แตกต่างจากชนิดอัลฟาเล็กน้อยการสร้างโซ่เบต้าในฮีโมโกลบินต้องใช้ยีนที่มีสุขภาพดี 2 ยีน หากยีนใดยีนหนึ่งหรือทั้งสองยีนเหล่านี้เสียหายจะเกิดเบต้าธาลัสซีเมีย

คุณจะมีธาลัสซีเมียชนิดเบต้าไมเนอร์ (อ่อน) หากยีนเพียงตัวใดตัวหนึ่งได้รับความเสียหาย หากยีนทั้งสองกลายพันธุ์คุณสามารถพัฒนา beta thalassemia major หรือ intermedia ได้

ประเภทของโรคธาลัสซีเมียตามความต้องการในการรักษา

นอกเหนือจากการแบ่งตามห่วงโซ่ที่มีปัญหาแล้วผู้ป่วยธาลัสซีเมียยังแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทตามความรุนแรงและการรักษาที่ต้องการ ได้แก่ TDT และ NTDT

1. ธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับการถ่าย (TDT)

ตามชื่อที่แสดงถึงผู้ป่วย TDT จะต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาขึ้นอยู่กับขั้นตอนการถ่ายเลือดไปตลอดชีวิต

หากไม่มีการถ่ายเลือดอย่างเพียงพอผู้ป่วยอาจมีภาวะแทรกซ้อนและอายุขัยค่อนข้างสั้น TDT มักรวมถึงผู้ป่วยที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดร้ายแรงหรือรุนแรง

2. ธาลัสซีเมียแบบไม่ถ่าย (NTDT)

ในทางตรงกันข้ามกับผู้ป่วย TDT ผู้ป่วย NTDT ไม่จำเป็นต้องทำการถ่ายเลือดเป็นประจำ อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ป่วยยังคงต้องการการรักษาแบบอื่นหรือจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว

ผู้ป่วย NTDT โดยทั่วไปประกอบด้วยผู้ป่วยธาลัสซีเมียเล็กน้อยหรือไม่รุนแรงและประเภท intermedia

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการของธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

อาการของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับความรุนแรงและประเภทที่คุณมี

โรคนี้แสดงอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรง ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียชนิดเล็กน้อยอาจไม่พบอาการใด ๆ

อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปอาการของธาลัสซีเมีย ได้แก่:

• โรคโลหิตจาง
• ซีด
• เหนื่อยง่ายขึ้น
• ปวดหัว

อย่างไรก็ตามหากโรคธาลัสซีเมียของคุณมีอาการรุนแรงหรือเป็นมากสัญญาณและอาการบางอย่างที่อาจปรากฏ ได้แก่:

• ผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง
• อ่อนเพลียอย่างรุนแรง
• เจ็บหน้าอก
• การเติบโตมีแนวโน้มที่จะช้า
• ข้อบกพร่องหรือความผิดปกติของกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปร่างของใบหน้า
• โรคโลหิตจางรุนแรง
• หายใจลำบาก
• การขยายหรือบวมในช่องท้อง
• ปัสสาวะสีเข้ม
• ความอยากอาหารลดลง

อาการและอาการแสดงข้างต้นมักปรากฏใน 2 ปีแรกหลังจากทารกคลอด อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่อาการใหม่จะปรากฏขึ้นเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยเด็กหรือวัยรุ่น

ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้หรือมีประวัติเกี่ยวกับความผิดปกติของเลือดอื่น ๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่ เหตุผลก็คือมีไม่กี่กรณีของโรคธาลัสซีเมียที่ไม่แสดงอาการและอาการแสดงเลย

นอกจากนี้หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการและอาการแสดงที่ระบุไว้ข้างต้นอย่ารอช้าเวลาไปพบแพทย์ ยิ่งตรวจพบโรคเร็วโอกาสที่จะประสบปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ก็จะน้อยลง

สาเหตุ

ธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมียคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในโซ่ใดสายหนึ่งที่ประกอบเป็นฮีโมโกลบินคือโซ่อัลฟ่าและเบต้า ยีนที่กลายพันธุ์มีจำนวนมากขึ้นความรุนแรงของโรคก็จะมากขึ้นโดยอัตโนมัติ

สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนในธาลัสซีมิกส์คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย

หากมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวเป็นพาหะ (ผู้ให้บริการ) ลูกของคุณมีความเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดเล็กน้อยหรือไม่รุนแรง

อย่างไรก็ตามหากพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่มีลักษณะธาลัสซีเมียลูกของคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือรุนแรงมากขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

อะไรคือปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้ได้?

การเปิดตัวจากเพจ Mayo Clinic ปัจจัยหลายประการที่เพิ่มความเสี่ยงของเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีดังนี้:

• ประวัติครอบครัว
• การแข่งขันบางอย่าง

ภาวะแทรกซ้อน

โรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากโรคธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

หากคุณไม่ได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์หรือการรักษาในทันทีคุณอาจประสบปัญหาสุขภาพหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่

• ธาตุเหล็กส่วนเกินไม่ว่าจะมาจากตัวโรคเองหรือจากการถ่ายเลือดบ่อยๆ
• มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับตับและม้าม
• กระดูกเปราะและหักง่ายกว่า
• โรคตับเช่นตับและตับแข็ง
• โรคหัวใจเช่นหัวใจล้มเหลว
• ม้ามโตหรือม้ามโต
• วัยแรกรุ่นที่ถูกขัดขวาง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่ให้ไว้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยโรคนี้?

โดยทั่วไปจะวินิจฉัยโรคนี้โดยการเจาะเลือด จากการสุ่มตัวอย่างเลือดแพทย์และทีมแพทย์จะตรวจคุณภาพของเม็ดเลือดแดงและระดับธาตุเหล็กในร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถใช้การตรวจเลือดเพื่อค้นหายีนที่กลายพันธุ์ในเลือดได้อีกด้วย

การตรวจเลือดสามารถทำได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ประเภทของการทดสอบที่พบบ่อยที่สุดคือ hemoglobin electrophoresis ซึ่งเป็นการทดสอบเพื่อวัดรูปร่างและปริมาณของฮีโมโกลบินในเลือด

นอกจากเด็กและผู้ใหญ่แล้วการวินิจฉัยธาลัสซีเมียยังสามารถทำได้กับทารกในครรภ์ที่ยังอยู่ในครรภ์

การตรวจเพื่อตรวจหาธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ในครรภ์มี 2 ประเภท ได้แก่

• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus. รกชิ้นเล็ก ๆ จะถูกเอาออกและวิเคราะห์ประมาณสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
• การเจาะน้ำคร่ำ. จะมีการเก็บตัวอย่างของเหลวที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์และวิเคราะห์ประมาณสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์

ธาลัสซีเมียมีทางเลือกในการรักษาอย่างไร?

การรักษาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงที่พบ อย่างไรก็ตามมีการรักษามาตรฐานบางอย่างสำหรับเงื่อนไขนี้เช่น:

1. การบำบัดด้วยคีเลชั่น (คีเลชั่นบำบัด)

คนธาลัสซีเมียมักมีระดับธาตุเหล็กเกินในร่างกาย ธาตุเหล็กที่ได้รับอนุญาตให้สะสมสามารถทำลายอวัยวะสำคัญเช่นตับหัวใจและม้าม

นั่นคือเหตุผลที่ต้องใช้คีเลชั่นบำบัดเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย ในการบำบัดนี้แพทย์จะใช้ยาหนึ่งชนิดหรือหลายชนิดร่วมกันเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย ได้แก่ deferiprone, deferoxamine และ Deferrasirox

2. การถ่ายเลือด

การถ่ายเม็ดเลือดแดงเป็นแนวทางสำคัญในการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการปานกลางหรือรุนแรง การรักษานี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ร่างกายมีเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงและมีเฮโมโกลบินปกติ

3. ปลูกถ่ายไขกระดูก

ในบางกรณีผู้ป่วยอาจต้องปลูกถ่ายไขกระดูก ขั้นตอนนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงตามปกติพร้อมกับไขกระดูกใหม่ที่แข็งแรง

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการป้องกัน

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สามารถเอาชนะโรคนี้ได้คืออะไร?

นอกเหนือจากการได้รับยาและการถ่ายเลือดแล้วผู้ป่วยยังได้รับการสนับสนุนให้ปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต นี่เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตตามปกติเหมือนคนที่มีสุขภาพดี

เคล็ดลับการเปลี่ยนวิถีชีวิตสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีดังนี้

1. ลดการบริโภคธาตุเหล็ก

ควรลดปริมาณธาตุเหล็กทั้งจากอาหารและอาหารเสริม ธาตุเหล็กสูงสามารถสะสมในเนื้อเยื่อซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณมีการถ่ายเลือด

2. รับประทานอาหารที่มีประโยชน์

การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคนี้ได้

อาหารที่แนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะต้องได้รับการควบคุมและปรับเปลี่ยนให้ได้รับธาตุเหล็กและสารอาหารอื่น ๆ อย่างสมดุลมากขึ้น

โรคธาลัสซีเมียป้องกันได้หรือไม่?

โรคทางกรรมพันธุ์โดยทั่วไปป้องกันได้ยาก อย่างไรก็ตามคุณสามารถป้องกันได้ด้วยวิธีหนึ่ง ตรวจสุขภาพก่อนสมรส หรือตรวจสอบก่อนแต่งงานกับคู่สมรสในอนาคตของคุณ

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด (การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย) ได้ดำเนินการในหลายประเทศและมีประโยชน์ในการตรวจสอบว่าคู่สามีภรรยามีแนวโน้มที่จะมีบุตรที่มีภาวะนี้เพียงใดในภายหลัง คุณสามารถวางแผนการตั้งครรภ์กับคู่ของคุณได้อย่างเหมาะสมโดยทำการตรวจนี้

หากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อหาแนวทางแก้ไขปัญหาที่ดีที่สุด